آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy – SMA) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که با ضعف و آتروفی (atrophy) در عضلات مورد استفاده برای حرکت یا عضلات اسکلتی مشخص می شود. این بیماری در اثر از دست دادن سلولهای عصبی تخصصی یا نورون های حرکتی ایجاد می شود. […]
استرابیسم یا انحراف چشم که گاهی «چشم‌های کج» یا «لوچی» نامیده می‌شود، زمانی رخ می‌دهد که چشم‌ها در یک جهت قرار نگیرند. ممکن است یک چشم به داخل، خارج، بالا یا پایین منحرف شود در […]
از آنجایی که این اختلال بسیار پیچیده است و هیچ دو فرد مبتلا به اوتیسم دقیقا شبیه هم نیستند، احتمالا دلایل زیادی برای این وضعیت وجود دارد. همچنین این احتمال وجود دارد که یک علت واحد برای اختلال طبف اوتیسم وجود نداشته باشد، بلکه ناشی از ترکیبی از علل باشد. […]
علائم رفتاری اختلال طیف اوتیسم اغلب در اوایل رشد ظاهر می شود. بسیاری از کودکان علائم اوتیسم را در سن ۱۲ ماهگی تا ۱۸ ماهگی یا زودتر نشان می دهند. بسیاری از والدین از این علائم “اولیه” اوتیسم آگاه نیستند و تا زمانی که فرزندانشان در یک سن معمولی شروع به صحبت نکنند، شروع به فکر کردن در مورد اوتیسم نمی کنند. […]
علائم یک فرد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم می تواند بسیار متفاوت از علائم فرد دیگر مبتلا به اوتیسم باشد. ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی اوتیسم را به عنوان یک اختلال طیف می دانند – به این معنی که طیف وسیعی از ویژگی های مشابه در افراد مختلف مبتلا به این اختلال وجود دارد. […]
اختلال طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorder -ASD) وضعیتی است که در اوایل رشد دوران کودکی ظاهر می شود و از نظر شدت علائم، در افراد مختلف متفاوت است. این وضعیت با تاثیر بر ساختار و عملکرد مغز و سیستم عصبی منجر به بروز علائم بالینی می شود. […]
پزشکی دقیق یک رشته در حال رشد است. بسیاری از فناوری هایی که برای دستیابی به اهداف ابتکار پزشکی دقیق مورد نیاز هستند، اخیرا توسعه یافته اند. به عنوان مثال، محققان باید جمع آوری داده های کلینیک و بیمارستان را از بیش از ۱ میلیون داوطلب در سراسر کشور استاندارد کنند. آنها همچنین به پایگاه داده هایی برای ذخیره مقادیر زیادی از داده های بیمار به طور موثر نیاز داشتند. […]
پزشکی دقیق نویدبخش بهبود بسیاری از جنبه های سلامت و مراقبت های بهداشتی است. برخی از این مزایا به زودی آشکار خواهد شد، زیرا برنامه تحقیقاتی همه ما ادامه می یابد و ابزارها و رویکردهای جدیدی برای مدیریت داده ها توسعه می یابد. مزایای دیگر از تحقیقات طولانی مدت در پزشکی دقیق حاصل می شود و ممکن است تا سال ها محقق نشود. […]
بتکار پزشکی دقیق (Precision Medicine) یک تلاش تحقیقاتی طولانی مدت انجام شده توسط مؤسسه ملی بهداشت (National Institutes of Health – NIH) و چندین مرکز تحقیقاتی دیگر است که هدف آن، درک این است که چگونه ژنتیک، محیط و سبک زندگی فرد می تواند به تعیین بهترین رویکرد برای پیشگیری یا درمان بیماری کمک کند. […]
همپوشانی زیادی بین اصطلاحات “پزشکی دقیق (precision medicine)” و “پزشکی شخصی (personalized medicine)” وجود دارد. به گفته شورای تحقیقات ملی (National Research Council)، “پزشکی شخصی” یک اصطلاح قدیمی تر با معنایی شبیه به “پزشکی دقیق” است. […]
کلینیک ژن