Uncategorized
سال: 2026
Uncategorized
آيا مي دانيد كه؟
راهنماهای عملی کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG): ارزیابی ژنتیک بالینی در شناسایی علت اختلالات طیف اوتیسم
فهرست: مقدمه این سند یافتههای کلیدی زیر را در مورد سببشناسی اختلالات طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorders – ASDs) برجسته میسازد. مبنای ژنتیکی شواهد، قویاً از ژنتیکی بودن مبنای ASDs حمایت میکنند و وراثت چندعاملی، […]
Uncategorized
راهنماهای عملی کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG): فناوری مبتنی بر ریزآرایه و توصیههایی برای کاربرد آن در تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی در ژنتیک پزشکی
فهرست: مقدمه این سند راهنمایی هایی را در مورد استفاده از فناوری مبتنی بر ریزآرایه (Microarray Technology) ، بهطور خاص آنالیز ریزآرایه کروموزومی یا Chromosomal Microarray Analysis (CMA)، در ژنتیک پزشکی برای تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی […]
ناهنجاری اندام ها
سندرم نوار آمنیوتیک (Amniotic band syndrome)
فهرست: سندرم نوار آمنیوتیک (Amniotic band syndrome) چیست؟ ABS زمانی رخ میدهد که لایه داخلی کیسه آمنیوتیک (آمنیون) آسیب دیده و رشتههایی از آن جدا شده و به دور اندامهای جنین میپیچند. این نوارها میتوانند […]
ناهنجاری اندام ها
کمبود اندام یا قطع عضو (Limb deficiency or amputation)
فهرست: کمبود اندام یا قطع عضو (Limb deficiency or amputation) چیست؟ فراوانی اصول کلی فوکوملیا (Phocomelia) استخوان ران کوتاه مادرزادی (Congenital short femur)