این مطلب برای مشاوران ژنتیک تهیه شده است. خانواده های محترم در صورت نیاز به توضیحات به مشاور ژنتیک مراجعه نمایند.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

آزمایشگاه ژنتیک کلینیک ژن بهترین آزمایشگاه ژنتیک ایران و تهران است.

فهرست:

• آنچه باید قبل از انجام آزمایش ژنتیک بدانید
• مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش
• هدف از انجام آزمایش ژنتیک چیست
  • آزمایش تشخیصی
  • آزمایش پیش علامت یا آزمایش پیش بینی کننده
  • غربالگری ناقلی
  • فارماکوژنتیک
  • تشخیص قبل از تولد (PND)
  • غربالگری نوزادان
  • تست قبل از لانه گزینی (PGT)
• ‏آیا آزمایشات ژنتیک خطر دارند
• نمونه مورد نیاز برای آزمایش ژنتیک چگونه تهیه می شود
  • نمونه خون
  • سواب گونه
  • آمنیوسنتز
  • نمونه برداری از پرزهای جفت (CVS)
• آماده شدن نتیجه تست ژنتیک چه مدت طول می کشد؟
• نتایج احتمالی تست های ژنتیک
  • نتیجه مثبت
  • نتیجه منفی
  • ‏نتایج با اهمیت بالینی نامعلوم
• مشاوره ژنتیک بعد از آزمایش

آزمایشگاه ژنتیک کلینیک ژن، یک آزمایشگاه جامع ارائه کننده کلیه آزمایشات ژنتیک، مولکولی، سیتوژنتیک و سیتوژنتیک مولکولی می باشد. در این مجموعه در کنار خدمات مشاوره ژنتیک، کلیه خدمات آزمایشگاهی، تشخیصی و پیشگیری ژنتیک در مقاطع قبل از ازدواج، قبل از لانه گزینی جنین (PGT)، قبل از بارداری، حین بارداری و قبل از تولد (PND) و نیز در دوران نوزادی، کودکی و بزرگسالی به متقاضیان ارائه می شود.

آنچه باید قبل از انجام آزمایش ژنتیک بدانید

آزمایش ژنتیک شامل بررسی محتوای ژنتیک شامل کروموزم ها و DNA شما است. آزمایش ژنتیک می تواند تغییرات (جهش) در کروموزم ها یا ژن های شما را نشان دهد که این تغییرات ممکن است باعث بیماری شوند.‏

‏اگرچه آزمایش ژنتیک می تواند اطلاعات مهمی را برای تشخیص، تعیین خطر ابتلا، درمان و پیشگیری از بیماری فراهم کند، اما در تفسیر نتیجه آزمایش محدودیت هایی وجود دارد. به عنوان مثال، اگر فرد سالمی هستید، نتیجه مثبت آزمایش ژنتیک همیشه به این معنی نیست که به یک بیماری مبتلا خواهید شد. از سوی دیگر، در برخی شرایط، نتیجه منفی تضمین نمی کند که بیماری خاصی نخواهید داشت.‏

مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش

‏انجام مشاوره ژنتیک قبل و بعد از هر نوع آزمایش ژنتیک گام بسیار مهمی در فرآیند آزمایش ژنتیک است.‏

قبل از انجام آزمایش ژنتیک، تا جایی که می توانید اطلاعات بیشتری در مورد سابقه پزشکی خود و خانواده‌تان جمع آوری کنید و این اطلاعات را در اختیار پزشک مشاور ژنتیک خود قرار دهید. ارائه این اطلاعات کمک می کند پزشک مشاور ژنتیک شما، تخمین بهتری در مورد احتمال دخالت علل ژنتیکی در ایجا بیماری شما، ریسک تکرار، بهترین گزینه های آزمایشات تشخیصی و نتایج احتمالی آزمایشات به شما ارائه کند

‏اگر برای یک اختلال ژنتیک که در خانواده شما وجود دارد آزمایش می شوید، ممکن است بخواهید در مورد تصمیم خود برای انجام آزمایش ژنتیک با خانواده خود صحبت کنید. داشتن این مکالمات قبل از آزمایش می تواند به شما این حس را بدهد که خانواده شما چگونه ممکن است به نتایج آزمایش شما پاسخ دهند، یا با شما همکاری کنند و چگونه ممکن است این نتایج بر آنها تأثیر بگذارد.‏

‏همه بیمه نامه های درمانی هزینه آزمایش ژنتیک را پرداخت نمی کنند. بنابراین، قبل از انجام آزمایش ژنتیک، با ارائه دهنده بیمه خود مشورت کنید تا ببینید چه چیزی تحت پوشش قرار می گیرد.‏

هدف از انجام آزمایش ژنتیک چیست

‏ آزمایش ژنتیک با اهداف مختلفی ممکن است انجام شود

آزمایش تشخیصی

اگر علائم بیماری را دارید که ممکن است ناشی از تغییرات ژنتیکی یا جهش ها باشد، آزمایش ژنتیک می تواند نشان دهد که آیا شما واجد این اختلال هستید یا خیر. به عنوان مثال، آزمایش ژنتیک ممکن است برای تأیید تشخیص فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون استفاده شود.‏

آزمایش پیش علامت یا آزمایش پیش بینی کننده

اگر سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیک دارید، انجام آزمایش ژنتیک قبل از بروز علائم ممکن است نشان دهد که آیا در معرض خطر ابتلا به آن بیماری هستید یا خیر. به عنوان مثال، این نوع آزمایش ممکن است برای شناسایی خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان روده بزرگ مفید باشد.‏

غربالگری ناقلی

اگر سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیک دارید یا در یک گروه قومی هستید که در معرض خطر بالای ابتلا به یک اختلال ژنتیک خاص هستند یا در صورت وجود نسبت خویشاوندی با همسرتان، یک آزمایش غربالگری ناقلی می تواند ژن های مرتبط با طیف گسترده ای از بیماری ها و جهش های ژنتیک را تشخیص دهد و می تواند تشخیص دهد که آیا شما و همسرتان ناقل بیماری های یکسانی هستید یا خیر.‏

فارماکوژنتیک

اگر یک بیماری یا بیماری خاص دارید، این نوع آزمایش ژنتیک ممکن است به تعیین اینکه چه دارو و چه دوزی از دوز برای شما موثرتر و مفیدتر خواهد بود، کمک کند.‏

تشخیص قبل از تولد (PND)

اگر باردار هستید، آزمایش ها می توانند برخی از انواع ناهنجاری ها را در کروموزوم ها یا ژن های کودک شما تشخیص دهند. این کار با نمونه گیری از جنین با روش آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) انجام می شود. آزمایش های جدیدتر به نام NIPT یا سل فری (Cell Free Fetal DNA) ،  DNA نوزاد را از طریق آزمایش خون مادر بررسی می کند.‏

غربالگری نوزادان

در این روش انواع مختلف بیماری های متابولیک بر روی نمونه اخذ شده از پاشنه پای نوزاد مورد بررسی قرار می گیرد. این نوع آزمایش ژنتیک مهم است زیرا اگر نتایج نشان دهد که اختلالی مانند کم کاری تیروئید مادرزادی، بیماری سلول داسی شکل یا فنیل کتونوری (PKU) وجود دارد، مراقبت و درمان می تواند بلافاصله آغاز شود.‏

تست قبل از لانه گزینی (PGT)

در این آزمایش (PGT) جنین های حاصل از روش های درمان کمک باروری مانند IVF، قبل از انتقال به رحم مادر از نظر ناهنجاری های ژنتیک غربالگری می شوند. جنین های بدون ناهنجاری به امید رسیدن به بارداری در رحم کاشته می شوند‏.

‏آیا آزمایشات ژنتیک خطر دارند

به طور کلی، آزمایش های ژنتیک خطر فیزیکی کمی دارند. اغلب این آزمایش ها با استفاده از نمونه خون یا سواب گونه انجام می شوند و تقریبا هیچ خطری ندارد. با این حال، تست های دوران بارداری مانند آمنیوسنتز یا نمونه گیری از پرزهای جفتی (CVS) خطر کمی برای از دست دادن بارداری (سقط جنین) دارند.‏

‏آزمایش ژنتیک می تواند جوانب عاطفی، اجتماعی و مالی نیز داشته باشد. مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش می تواند به شما در درک این موراد کمک کند.

نمونه مورد نیاز برای آزمایش ژنتیک چگونه تهیه می شود

‏بسته به نوع آزمایش، نمونه ای از خون، پوست، مایع آمنیوتیک یا سایر بافت های شما جمع آوری شده و برای تجزیه و تحلیل به بخش های مربوطه آزمایشگاه ارسال می شود.‏

نمونه خون

یکی از اعضای تیم مراقبت های بهداشتی شما با قرار دادن یک سوزن در ورید بازوی شما نمونه را می گیرد. برای آزمایش های غربالگری نوزادان، نمونه خون از طریق پاشنه پا نوزاد گرفته می شود.‏

سواب گونه

برای برخی از آزمایشات، با استفاده از یک اپلیکاتور یک نمونه سواب از داخل گونه شما برای آزمایش ژنتیک جمع آوری می شود.‏

آمنیوسنتز

در این آزمایش ژنتیک قبل از تولد، پزشک متخصص زنان آموزش دیده یک سوزن نازک و توخالی را از دیواره شکم شما وارد رحم می کند تا مقدار کمی مایع آمنیوتیک را برای آزمایش جمع آوری کند.‏

نمونه برداری از پرزهای جفت (CVS)

برای این آزمایش ژنتیک قبل از تولد، پزشک متخصص زنان آموزش دیده یک نمونه بافت از جفت تهیه می کند. بسته به شرایط شما، نمونه ممکن است با یک لوله (کاتتر) از طریق دهانه رحم یا از طریق دیواره شکم و رحم با استفاده از یک سوزن نازک گرفته شود.‏

آماده شدن نتیجه تست ژنتیک چه مدت طول می کشد؟

‏مدت زمانی که طول می کشد تا نتایج آزمایش ژنتیک خود را دریافت کنید به نوع آزمایش بستگی دارد. قبل از آزمایش با پزشک مشاور ژنتیک خود در مورد زمانی که می توانید انتظار نتایج را داشته باشید صحبت کنید.

با توجه به حساسیت آزمایشات ژنتیک و لزوم رعایت استانداردها و دقت بالا در برخی موارد ممکن است نیاز به نمونه گیری مجدد برای تکرار تست وجود داشته باشد. در این موارد و همچنین در برخی موارد به علت عوامل مختلف تکنیکی این احتمال وجود دارد که نتیجه تست دیرتر از زمان تعیین شده قبلی آماده شود.

نتایج احتمالی تست های ژنتیک

نتیجه مثبت

اگر نتیجه آزمایش ژنتیک مثبت باشد، به این معنی است که تغییر ژنتیک مورد آزمایش تشخیص داده شده است. اقداماتی که پس از دریافت نتیجه مثبت انجام می دهید به دلیل انجام آزمایش ژنتیک بستگی دارد.‏

‏- اگر هدف این است که ‏یک بیماری خاص را تشخیص دهید،‏‏ یک نتیجه مثبت به شما و پزشکتان کمک می کند تا برنامه درمانی و مدیریتی مناسب را تعیین کنید.‏

‏‏- اگر هدف این است که دریابید که آیا ناقل ژنی هستید که می تواند باعث بیماری در فرزندتان‏‏ شود و آزمایش مثبت است، مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا خطر ابتلا به این بیماری را در فرزندتان تعیین کنید. نتایج آزمایش همچنین می تواند اطلاعاتی را ارائه دهد که باید در هنگام تصمیم گیری شما و شریک زندگی تان در نظر بگیرید.‏

‏‏- اگر هدف این است که تعیین کنید که آیا ممکن است به یک بیماری خاص مبتلا شوید،‏‏ آزمایش مثبت لزوما به این معنی نیست که به آن اختلال مبتلا خواهید شد. به عنوان مثال، داشتن ژن سرطان پستان (‏‏BRCA1‏‏ یا ‏‏BRCA2‏‏) به این معنی است که شما در مقطعی از زندگی خود در معرض خطر بالای ابتلا به سرطان سینه هستید، اما با اطمینان نشان نمی دهد که به سرطان سینه مبتلا خواهید شد.

‏با مشاور ژنتیک خود در مورد معنای نتیجه مثبت برای شما صحبت کنید. در برخی موارد، می توانید تغییراتی در سبک زندگی ایجاد کنید که ممکن است خطر ابتلا به یک بیماری را کاهش دهد، حتی اگر ژنی داشته باشید که شما را مستعد ابتلا به یک اختلال می کند. نتایج همچنین ممکن است به شما در انتخاب های مربوط به درمان، تنظیم خانواده، مشاغل و پوشش بیمه کمک کند.‏

علاوه بر این، می توانید در تحقیقات یا ثبت های مربوط به اختلال یا وضعیت ژنتیک خود شرکت کنید. این گزینه ها ممکن است به شما کمک کنند تا از پیشرفت های جدید در پیشگیری یا درمان مطلع شوید.‏

نتیجه منفی

نتیجه منفی به این معنی است که یک ژن جهش یافته توسط آزمایش شناسایی نشده است، که می تواند اطمینان بخش باشد، اما تضمین 100 درصدی نیست که شما این اختلال را ندارید. دقت آزمایش های ژنتیک برای تشخیص ژن های جهش یافته بسته به شرایطی که برای آن آزمایش می شود و اینکه آیا جهش ژنی قبلا در یکی از اعضای خانواده شناسایی شده است یا خیر، متفاوت است.‏

‏حتی اگر ژن جهش یافته را نداشته باشید، لزوما به این معنی نیست که هرگز به این بیماری مبتلا نخواهید شد. به عنوان مثال، اکثر افرادی که به سرطان پستان مبتلا می شوند، ژن سرطان پستان (‏‏BRCA1‏‏ یا ‏‏BRCA2‏‏) ندارند. همچنین، آزمایش ژنتیک ممکن است نتواند تمام نقایص ژنتیک را تشخیص دهد.‏

‏نتایج با اهمیت بالینی نامعلوم

در برخی موارد، یک آزمایش ژنتیک ممکن است اطلاعات مفیدی در مورد ژن مورد نظر ارائه ندهد یا منجر به شناسایی یافته های با اهمیت بالینی نامشخص (VUS – Variant of uncertain significance) شود . همه افراد در نحوه ظاهر شدن ژن ها تغییراتی دارند و اغلب این تغییرات بر سلامت شما تأثیر نمی گذارد. اما گاهی اوقات تمایز بین یک ژن عامل بیماری و تنوع ژنی بی ضرر می تواند دشوار باشد. این تغییرات واریانت هایی با اهمیت نامعلوم نامیده می شوند. در این شرایط، آزمایش های بعدی، بررسی سایر افراد خانواده یا بررسی های دوره ای ژن در طول زمان ممکن است ضروری باشد.‏

مشاوره ژنتیک بعد از آزمایش

‏مهم نیست که نتایج آزمایش ژنتیک شما چیست، با مشاور ژنتیک در مورد سوالات یا نگرانی هایی که ممکن است داشته باشید صحبت کنید. این به شما کمک می کند تا بفهمید نتایج برای شما و خانواده تان چه معنایی دارد.‏

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

• ناهنجاری‌ مادرزادی چیست؟
• چرا مشاوره ژنتیک در ناهنجاری‌های مادرزادی مهم است؟
• مشاوره ژنتیک چه کمکی می تواند ارائه کند؟
• علل شایع ناهنجاری‌های مادرزادی کدامند؟
• گزینه‌های آزمایش ژنتیک کدامند؟
• نقش مشاوره ژنتیک در بارداری‌های آینده

ناهنجاری‌ مادرزادی چیست؟

ناهنجاری‌های مادرزادی (congenital anomalies) ، که با نام نقص‌های هنگام تولد (birth defects) یا آنومالی نیز شناخته می‌شوند، شامل مشکلات ساختاری یا عملکردی هستند که در دوران بارداری ایجاد شده و در هنگام تولد وجود دارند. این شرایط می‌توانند بخش‌های مختلف بدن مانند قلب، مغز، اندام‌ها یا سایر ارگان‌ها را تحت تأثیر قرار دهند.

از جمله موارد شایع می توان به این مثال ها اشاره کرد:

• نقایص مادرزادی قلب
• ناهنجاری‌های لوله عصبی (مانند اسپینا بیفیدا)
• شکاف لب یا کام
• دیسپلازی‌های اسکلتی

چرا مشاوره ژنتیک در ناهنجاری‌های مادرزادی مهم است؟

زمانی که خانواده‌ای تجربه از دست دادن جنین یا تولد نوزادی با ناهنجاری‌های مادرزادی را پشت سر می‌گذارد، این اتفاق می‌تواند از نظر احساسی بسیار دشوار و گیج‌کننده باشد. همچنین ممکن است نگرانی هایی در مورد احتمال تکرار این وضعیت در بارداری های بعدی ایجاد کند. فراتر از درمان‌های پزشکی، مشاوره ژنتیک نقش مهمی در شناسایی علت، ارزیابی خطر تکرار و کمک به تصمیم‌گیری آگاهانه برای بارداری‌های آینده دارد. این فرآیند علاوه بر ارائه راهنمایی‌های پزشکی، حمایت روانی و عاطفی نیز فراهم می‌کند و خانواده‌ها را در درک اطلاعات پیچیده ژنتیکی یاری می‌دهد.

مشاوره ژنتیک چه کمکی می تواند ارائه کند؟

زمانی که سابقه جنین یا کودک با ناهنجاری مادرزادی وجود دارد، مشاوره ژنتیک می‌تواند:

1. به شناسایی علت احتمالی این وضعیت و تعیین اینکه آیا ناهنجاری به علت عوامل ژنتیکی، محیطی یا نامشخص رخ داده است کمک کند.
2. خطر تکرار یا  احتمال بروز مجدد همان مشکل در بارداری‌های بعدی را تخمین بزند.
3. آزمایش‌ها و غربالگری‌ها مورد نیاز برای شناسایی علت زمینه ای این وضعیت معرفی کند.
4. به خانواده در تصمیم‌گیری برای انتخاب آگاهانه در زمینه فرزندآوری کمک کند.
5. با  معرفی منابع و راهکارهای جلوگیری از ریسک تکرار به حمایت عاطفی از زوجین کمک کند.

علل شایع ناهنجاری‌های مادرزادی کدامند؟

اگرچه همیشه علت قطعی قابل شناسایی نیست، مشاوره ژنتیک معمولاً با بررسی موارد زیر سعی می کند علت زمینه ای را شناسایی کند:

۱. ناهنجاری‌های کروموزومی

تغییرات در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها (مانند تریزومی‌ها، حذف‌ها یا مضاعف‌شدگی‌ها) می‌توانند منجر به نقص هنگام تولد شوند.

۲. بیماری‌های تک‌ژنی

جهش در ژن‌های خاص ممکن است باعث بیماری‌هایی مانند دیسپلازی‌های اسکلتی شود.

۳. علل چندعاملی

ترکیبی از استعداد ژنتیکی و عوامل محیطی می‌تواند نقش داشته باشد.

۴. عوامل محیطی یا مادری

عفونت‌های دوران بارداری، کمبود مواد مغذی (مانند اسید فولیک) یا قرار گرفتن در معرض سموم می‌توانند باعث بروز ناهنجاری شوند.

گزینه‌های آزمایش ژنتیک کدامند؟

مشاور ژنتیک بر اساس شرح حال، علائم بالینی و ناهنجاری های گزارش شده ممکن است آزمایش‌های زیر را پیشنهاد دهد:

• تست های ریز آرایه کروموزمی (Chromosomal Micro Array) : برای شناسایی حذف یا مضاعف‌شدگی‌های کروموزومی کوچک
• کاریوتایپ : برای شناسایی تغییرات کروموزومی بزرگ
• آزمایش تک‌ژنی هدفمند:  در مواردی که به بیماری تک ژنی مشخص یا خاصی مشکوک باشیم.
• توالی‌یابی کل اگزوم  (Whole Exome Sequencing)  : در موارد پیچیده یا ناشناخته که احتمال علل تک ژنی مطرح می باشد اما به بیماری تک ژنی مشخص یا خاصی مشکوک نیستیم
• غربالگری وضعیت ناقلی والدین:  بررسی ژن‌هایی که ممکن است از والدین ناقل به فرزند منتقل شوند.

نکته مهم:

در صورت تشخیص ناهنجاری مادرزادی در جنین یا نوزاد، اولویت نخست همواره انجام بررسی‌های ژنتیکی بر روی نمونه خود جنین یا نوزاد مبتلا است. انجام آزمایش ژنتیکی بر روی نمونه مبتلا، با احتمال بالاتر و دقت بیشتر می‌تواند منجر به شناسایی علت ژنتیکی زمینه‌ای گردد. در شرایطی که دسترسی به نمونه جنین یا نوزاد مبتلا امکان‌پذیر نباشد، انجام بررسی ژنتیکی در والدین در برخی موارد قابل انجام است، هرچند این روش با احتمال کمتری می‌تواند علت اصلی وضعیت را شناسایی کند. از این رو، در تمامی مواردی که بارداری منجر به تولد زنده و سالم نمی‌شود، نگهداری نمونه و انجام بررسی‌های لازم بر روی نمونه جنین سقط‌ شده یا نوزاد، به‌طور جدی توصیه می‌گردد.

نقش مشاوره ژنتیک در بارداری‌های آینده

پس از شناسایی علت زمینه ای، مشاور ژنتیک می‌تواند راهکارهایی برای کاهش خطر تکرار ارائه دهد، از جمله:

• برنامه‌ریزی پیش از بارداری برای بهبود شرایط سلامت مادر قبل از بارداری و ایجاد تغییرات در محیط زندگی
• تشخیص پیش از تولد شامل سونوگرافی‌های دقیق دوران بارداری و بررسی ژنتیک نمونه جنین با نمونه برداری به روش CVS یا آمنیوسنتز
• تشخیص پیش از لانه گزینی و بررسی ژنتیک جنین های حاصل از درمان های کمک باروری مانند IVF

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

• NGS چگونه کار می کند؟
• کاربرد های NGS
  1. تشخیص بالینی:
  2. سلامت باروری و تست های قبل از تولد:
  3. تحقیقات و اکتشافات جدید:
  4. کشاورزی و اکولوژی
  5. بیماری های عفونی و میکروبیوم
  6. پزشکی قانونی و حفاظت
•  مزایای NGS
• چالش ها و ملاحظات NGS

تکنولوژی تعیین توالی نسل جدید یا NGS (Next Generation Sequencing) یک فناوری انقلابی است که به دانشمندان اجازه می دهد تا با “سرعت”، “حساسیت” و با “دقت” بسیار بالا توالی DNA یا RNA را تعیین کنند. برخلاف روش های سنتی مانند توالی یابی سنگر (Sanger sequencing)، NGS می تواند میلیون ها قطعه را به طور همزمان تجزیه و تحلیل کند و این ویژگی، آن را به ابزاری قدرتمند در پزشکی، ژنتیک بالینی و تحقیقات بیولوژیکی تبدیل کرده است.

NGS چگونه کار می کند؟

NGS شامل یک فرآیند چند مرحله ای است.

1. آماده سازی کتابخانه: ابتدا قطعات DNA یا RNA به قطعات کوچک، تکه تکه شده و هر کدام از قطعات با آداپتورها برچسب گذاری می شوند و یک “کتابخانه” از توالی ها ایجاد شود.
2. تقویت کلونال: قطعات بسته به پلتفرم مورد استفاده برچسب گذاری شده به یک سطح جامد (به عنوان مثال، مهره ها) متصل می شوند و به صورت کلونال تکثیر یا تقویت می شوند تا قدرت سیگنال را افزایش دهند.
3. توالی یابی با سنتز: هر قطعه با استفاده از آشکارسازی نوری یا الکتریکی، همزمان با سنتز قطعه و اضافه شدن نوکلئوتیدها به توالی، باز به باز توالی‌یابی می‌شود.
4. تجزیه و تحلیل داده ها: میلیون‌ها قطعه کوتاه تعیین توالی شده با یک ژنوم مرجع هم‌تراز و مقایسه می‌شوند و ابزارهای آنالیز بیوانفورماتیک واریانت ها را شناسایی می‌کنند.

کاربرد های NGS

از جمله کاربرد های این تکنولوژی می توان به این موارد اشاره کرد:

تشخیص بالینی:

• تشخیص واریانت های بیماری زا در ژن های شناخته شده مرتبط با بیماری های ژنتیکی با استفاده از تکنیک های توالی یابی هدفمند (Targeted Sequencing)، توالی یابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing – WES) و توالی یابی کل ژنوم (Whole Genome Sequencing). برای آگاهی بیشتر در مورد این روش های توالی یابی این مطلب را مطالعه کنید.    
• فارماکوژنومیک و پزشکی شخصی: طراحی درمان، انتخاب دارو و تنظیم دوز دارو بر اساس پروفایل ژنتیکی فردی بیمار
• ژنومیک سرطان: برای شناسایی جهش های محرک (driver mutations) و مکانیسم های مقاومت دارویی

سلامت باروری و تست های قبل از تولد:

• تست های غیرتهاجمی دوران بارداری (NIPT) برای غربالگری آنوپلوئیدی
• غربالگری ناقلین برای بیماری های اتوزومال مغلوب و وابسته به X مغلوب
• آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی (Preimplantation Genetic Testing – PGT)

تحقیقات و اکتشافات جدید:

• توالی یابی کل ژنوم و کل اگزوم برای کشف ژن های جدید
• آنالیز رونوشت های RNA برای تجزیه و تحلیل بیان ژن ها
• سنجش های اپی ژنومی (ChIP-Seq، ATAC-Seq) برای نقشه برداری از حالت های کروماتین و عناصر تنظیمی

کشاورزی و اکولوژی

• ژنومیک گیاهان زراعی و دام ها برای انتخاب صفات مطلوب (مقاومت به بیماری، بهبود عملکرد)
• بررسی های متاژنومی میکروبیوم های آب و خاک برای ارتقا سلامت اکوسیستم
• پایش گونه های مهاجم از طریق DNA محیطی (eDNA)

بیماری های عفونی و میکروبیوم

• نظارت بر پاتوژن ها و ردیابی شیوع بیماری (توالی یابی ژنوم ویروسی)
• تعیین پروفایل مقاومت آنتی بیوتیکی در عفونت های باکتریایی
• تجزیه و تحلیل میکروبیوم انسانی برای مطالعه برهمکنش های میزبان و میکروب

پزشکی قانونی و حفاظت

• بارکدگذاری DNA برای شناسایی گونه ها در پایش حیات وحش
• تعیین ژنوتیپ از نمونه های کمیاب یا تخریب شده در پزشکی قانونی
• ژنتیک جمعیت برای هدایت استراتژی های حفاظت از گونه های در معرض خطر انقراض

 مزایای NGS

• توانایی توالی یابی همزمان در مقیاس عظیم: تعیین توالی میلیون ها سکانس در یک ران تست
• مقرون به صرفه: هزینه کمتر به ازای هر باز یا نوکلئوتید در مقایسه با روش های قدیمی
• سرعت: توانایی تعیین توالی یابی کل ژنوم در چند روز یا گاهی چند ساعت (بسته به پلتفرم مورد استفاده)
• دقت: توانایی شناسایی واریانت های با فرکانس پایین
• تطبیق پذیری: برای تجزیه و تحلیل نمونه های مختلف DNA، RNA، اپی ژنتیک و نمونه های میکروبی

چالش ها و ملاحظات NGS

• حجم بالا و پیچیدگی داده ها: آنالیز داده ها به ابزارهای بیوانفورماتیک پیشرفته نیاز دارد.
• تفسیرنتایج: واریانت های جدید و با اهمیت بالینی نامشخص (VUS – Variant of uncertain significance) می توانند نتایج را پیچیده کنند.
• نگرانی های اخلاقی: یافته های ثانویه (secondary findings) و مسائل مربوط به حریم خصوصی باید به دقت مورد توجه قرار بگیرد.
• زیرساخت: استفاده از این تکنولوژی نیاز به تجهیزات تخصصی و پرسنل آموزش دیده برای اجرا و آنالیز دیتا دارد.

NGS به سرعت به تکامل خود ادامه می دهد و تکنیک های نوظهور در توالی یابی دامنه آن را گسترش می دهد. با بلوغ فناوری ها و کاهش بیشتر هزینه ها، این تکنولوزی نوید بینش عمیق تری در علم و صنعت را می دهد.

برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:

انواع مختلف تست‌های ژنتیکی کدامند؟
توالی‌یابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing – WES) و توالی‌یابی کل ژنوم (Whole Genome Sequencing) چیست؟

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

آزمایش‌های غربالگری (genetic screening) خطر ابتلای فرد به یک بیماری ژنتیکی را ارزیابی می‌کنند، در حالی که آزمایش‌های تشخیصی (genetic diagnostic tests) ، بیماری‌های ژنتیکی را شناسایی می‌کنند. همه  این آزمایش‌ها هم مزایا و هم محدودیت‌هایی دارند .

آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی عموماً در افراد سالمی استفاده می‌شوند که علائم یا نشانه‌های یک اختلال را ندارند. این آزمایش‌ها تخمین می‌زنند که آیا خطر ابتلا به یک بیماری خاص در یک فرد در مقایسه با خطر ابتلا در سایر افراد در یک جمعیت مشابه، افزایش یا کاهش یافته است.

• نتیجه مثبت به این معنی است که خطر ابتلا به آن بیماری در فرد بالاتر از حد متوسط ​​است.
• نتیجه غربالگری منفی به این معنی است که خطر ابتلا به آن بیماری در فرد کمتر از حد متوسط ​​است.

با این حال، داشتن نتیجه غربالگری مثبت به این معنی نیست که فرد آن بیماری را دارد. از آنجا که آزمایش‌های غربالگری فقط تخمین هستند:

• در برخی موارد نتایج نشان‌دهنده افزایش خطر ابتلا به یک ناهنجاری ژنتیکی هستند در حالی که فرد در واقع تحت تأثیر قرار نگرفته است. به این وضعیت مثبت کاذب  (false positive) گفته می شود.
• در برخی موارد نتایج نشان‌دهنده کاهش خطر ابتلا به یک ناهنجاری ژنتیکی هستند در حالی که فرد واقعاً تحت تأثیر قرار گرفته است که به آن منفی کاذب (false negative) گفته می شود.

هرچند که آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی پاسخ قطعی ارائه نمی‌دهند، اما می‌توانند به راهنمایی مراحل بعدی، مانند نیاز به آزمایش‌های تشخیصی اضافی، کمک کنند و بسیار مفید باشند.

آزمایش‌های تشخیصی ژنتیکی اغلب در افرادی که علائم و نشانه‌های بیماری خاصی را دارند، استفاده می‌شوند. این آزمایش‌ها برای تأیید یا رد بیماری‌های ژنتیکی مشکوک استفاده می‌شوند. آزمایش‌های تشخیصی همچنین می‌توانند به فرد در مورد احتمال ابتلا به یک بیماری ژنتیکی یا انتقال یک بیماری ژنتیکی به فرزندانش کمک کنند.

آزمایش تشخیصی می‌تواند قبل از تولد یا در هر زمانی در طول زندگی فرد انجام شود، اما برای همه ژن‌ها یا همه بیماری‌های ژنتیکی در دسترس نیست. نتایج یک آزمایش تشخیصی می‌تواند برای هدایت انتخاب‌های فرد در مورد مراقبت‌های بهداشتی و مدیریت اختلال مورد استفاده قرار گیرد.

نمونه‌هایی از آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی عبارتند از:

• آزمایش/غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT/NIPS): این آزمایش غربالگری قبل از تولد انجام می‌شود تا به تعیین خطر ابتلای جنین به ناهنجاری‌های ژنتیکی خاص، مانند سندرم داون و سایر اختلالات کروموزومی، کمک کند.
• غربالگری نوزادان : آزمایش غربالگری نوزادی پس از تولد روی نوزادان انجام می‌شود. این آزمایش می‌تواند خطر ابتلا به بیش از ۳۵ بیماری ژنتیکی را ارزیابی کند. برای بسیاری از این بیماری‌ها، این آزمایش سطوح مختلف پروتئین و آنزیم را تجزیه و تحلیل می‌کند که در افراد مبتلا غیرطبیعی است.

نمونه‌هایی از آزمایش‌های تشخیص ژنتیکی عبارتند از:

• آزمایش‌های ژنتیک مولکولی : این آزمایش‌ها ترتیب واحدهای سازنده DNA (نوکلئوتیدها) را در کد ژنتیکی یک فرد تعیین می‌کنند. به این فرآیند تعیین توالی DNA گفته می‌شود. هدف از این آزمایش‌ها شناسایی تغییرات ژنتیکی است که می‌توانند باعث بیماری شوند.
• آزمایش‌های کروموزومی: این آزمایش‌ها کل کروموزوم‌ها یا بخش‌های طولانی DNA را برای شناسایی تغییرات در مقیاس بزرگ، مانند یک کپی اضافی یا حذف شده از یک کروموزوم (به ترتیب تریزومی یا مونوزومی) یا ناهنجاری‌های بخش‌های بزرگی از کروموزوم‌ها ، که زمینه‌ساز برخی بیماری‌های ژنتیکی هستند، تجزیه و تحلیل می کنند.

مشاوره ژنتیک قبل از هرگونه آزمایش غربالگری ژنتیکی یا آزمایش تشخیصی ژنتیکی، جهت آگاهی از مزایا و محدودیت های تست، توصیه می شود.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/differenttests/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

آزمایش ژنتیک چه با نتایج مثبت و چه با نتایج منفی برای جهش ژنی، مزایای بالقوه‌ای دارد.

نتایج آزمایش می‌تواند حس رهایی از عدم قطعیت را ایجاد کند و به افراد کمک کند تا در مورد مدیریت مراقبت‌های بهداشتی خود تصمیمات آگاهانه‌ای بگیرند. به عنوان مثال:

• یک نتیجه منفی می‌تواند در برخی موارد نیاز به معاینات و آزمایش‌های غربالگری غیرضروری را از بین ببرد.
• یک نتیجه مثبت می‌تواند فرد را به سمت گزینه‌های پیشگیری، نظارت و در برخی موارد درمان موجود هدایت کند.
• برخی از نتایج آزمایش همچنین می‌توانند به افراد در تصمیم‌گیری در مورد بچه‌دار شدن کمک کنند.
• غربالگری نوزادان می‌تواند اختلالات ژنتیکی را در اوایل زندگی شناسایی کند تا درمان در اسرع وقت آغازشود.

با دریافت مشاوره ژنتیک قبل از انجام آزمایش ژنتیک می توانید از احتمالات مختلف مانند نتایج احتمالی مثبت یا منفی آگاه شوید.

منبع:

What are the benefits of genetic testing?: MedlinePlus Genetics

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

در برخی از موارد، شرکت های بیمه ، هزینه‌های آزمایش ژنتیک را در صورت توصیه پزشک، پوشش می‌دهند. با این حال، ارائه دهندگان بیمه سیاست‌های متفاوتی در مورد اینکه کدام آزمایش‌ها تحت پوشش قرار می‌گیرند، دارند. فرد می‌تواند قبل از آزمایش با شرکت بیمه خود تماس بگیرد و در مورد پوشش بیمه سوال کند.

برخی افراد ممکن است تصمیم بگیرند که از بیمه خود برای پرداخت هزینه آزمایش استفاده نکنند. در عوض، آنها ممکن است تصمیم بگیرند که هزینه آزمایش را شخصا بپردازند.
در صورت تمایل به استفاده از پوشش بیمه ای برای پرداخت هزینه آزمایشات ژنتیک، توصیه می شود قبل از انجام تست از شرکت بیمه خود در مورد پوشش هزینه‌ها سوال کنید.

مشاوره ژنتیک

تست ژنتیک

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

نتایج تست‌های ژنتیکی همیشه ساده نیستند، و این موضوع در اغلب موارد تفسیر و توضیح آنها را چالش‌برانگیز می‌کند. بنابراین، مهم است که بیماران و خانواده‌هایشان قبل و بعد از انجام تست، در مورد معنای بالقوه نتایج تست ژنتیکی مورد مشاوره ژنتیک قرار بگیرند . هنگام تفسیر نتایج تست، ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی سابقه پزشکی فرد، سابقه خانوادگی و نوع تست ژنتیکی  انجام شده را در نظر می‌گیرند.

نتیجه مثبت تست به این معنی است که تستگاه تغییری در یک ژن، کروموزوم یا پروتئین خاص مورد نظر پیدا کرده است. بسته به هدف تست، این نتیجه ممکن است تشخیص را تأیید کند، نشان دهد که فرد ناقل یک واریانت ژنتیکی خاص است، خطر ابتلا به یک بیماری (مانند سرطان) را افزایش دهد یا نیاز به تست بیشتر را مطرح کند. از آنجا که اعضای خانواده برخی از مواد ژنتیکی مشترک را دارند، نتیجه مثبت تست همچنین ممکن است پیامدهایی برای برخی از بستگان خونی فرد تحت تست داشته باشد. توجه به این نکته مهم است که نتیجه مثبت یک c (predictive) یا تست پیش از بروز علائم (presymptomatic) معمولاً نمی‌تواند خطر دقیق ابتلا به یک اختلال را مشخص کند. همچنین، ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی معمولاً نمی‌توانند از نتیجه مثبت تست برای پیش‌بینی سیر یا شدت  یک بیماری استفاده کنند. به ندرت، نتایج تست‌ها می‌توانند مثبت کاذب (false positive) باشد. این وضعیت زمانی رخ می‌دهد که نتایج نشان‌دهنده افزایش خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی باشد در حالی که فرد تحت تأثیر قرار نگرفته است.

نتیجه منفی تست به این معنی است که تستگاه تغییری را که مشخصاً بر سلامت یا رشد در ژن، کروموزوم یا پروتئین مورد بررسی تأثیر می‌گذارد، پیدا نکرده است. این نتیجه می‌تواند نشان دهد که فرد تحت تأثیر یک اختلال خاص قرار ندارد، ناقل یک واریانت ژنتیکی خاص نیست یا خطر ابتلا به یک بیماری خاص در مورد وی افزایش پیدا نکرده است. با این حال، ممکن است تست، یک واریانت ژنتیکی بیماری‌زا را از قلم انداخته باشد، زیرا بسیاری از تست‌ها نمی‌توانند تمام تغییرات ژنتیکی که می‌توانند باعث یک اختلال خاص شوند را تشخیص دهند. تست بیشتر یا تست مجدد در تاریخ بعدی ممکن است برای تأیید نتیجه منفی لازم باشد. به ندرت، نتایج تست‌ها می‌توانند منفی کاذب (false negative) باشند، که زمانی رخ می‌دهد که نتایج نشان‌دهنده کاهش خطر یا یک بیماری ژنتیکی باشند، در حالی که فرد واقعاً تحت تأثیر قرار گرفته یا مبتلا می باشد.

در برخی موارد، نتیجه تست ممکن است هیچ اطلاعات مفیدی ارائه ندهد. این نوع نتیجه نامشخص (Uninformative)، بی‌نتیجه (inconclusive) یا مبهم (ambiguous) نامیده می‌شود. نتایج تست نا مشخص گاهی اوقات به این دلیل رخ می‌دهد که همه افراد دارای تغییرات طبیعی و رایجی در DNA خود به نام پلی‌مورفیسم (polymorphisms) هستند که بر سلامت تأثیری ندارند. اگر یک تست ژنتیکی تغییری در DNA پیدا کند که نقش آن در ایجاد بیماری تأیید نشده باشد، به عنوان یک واریانت با اهمیت نامشخص (variant of uncertain significance – VUS or VOUS)  شناخته می‌شود، تشخیص اینکه آیا این یک پلی‌مورفیسم طبیعی است یا یک واریانت بیماری‌زا می‌تواند دشوار باشد. برای این واریانت ها، ممکن است تحقیقات علمی کافی برای تأیید یا رد ارتباط یک بیماری وجود نداشته باشد یا تحقیقات ممکن است متناقض باشند. یک نتیجه نامشخص نمی‌تواند یک تشخیص خاص را تأیید یا رد کند و نمی‌تواند نشان دهد که آیا فرد در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به یک اختلال است یا خیر. در برخی موارد، تست سایر اعضای مبتلا و غیرمبتلای خانواده می‌تواند به روشن شدن این نوع نتیجه کمک کند.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/interpretingresults/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

قبل از انجام تست ژنتیک، مهم است که از معتبر و مفید بودن تست مطمئن شوید. یک تست ژنتیکی در صورتی معتبر است که نتیجه دقیقی (accurate) ارائه دهد. دو معیار اصلی برای دقت (accuracy) در تست‌های ژنتیکی اعمال می‌شود: اعتبار تحلیلی (analytical validity) و اعتبار بالینی (clinical validity). معیار دیگر کیفیت یک تست ژنتیکی، مفید بودن یا سودمندی بالینی (clinical utility) آن است.

• اعتبار تحلیلی به این اشاره دارد که تست چقدر خوب وجود یا عدم وجود یک ژن خاص یا تغییر ژنتیکی را پیش‌بینی می‌کند. به عبارت دیگر، آیا تست می‌تواند به طور دقیق تشخیص دهد که آیا یک واریانت ژنتیکی خاص وجود دارد یا خیر؟
• اعتبار بالینی به این موضوع اشاره دارد که واریانت ژنتیکی مورد تجزیه و تحلیل تا چه حد با وجود، عدم وجود یا خطر ابتلا به یک بیماری خاص مرتبط است.
• سودمندی بالینی به این معنی است که آیا تست می‌تواند اطلاعات مفیدی در مورد تشخیص، درمان، مدیریت یا پیشگیری از بیماری ارائه دهد یا خیر.

در ایالات متحده آمریکا تمام آزمایشگاه هایی که تست‌های مرتبط با سلامت را برای پیشگیری، تشخیص یا درمان بیماری، از جمله تست ژنتیک، انجام می‌دهند، تابع استانداردهای نظارتی فدرال به نام اصلاحات بهبود تستگاه بالینی (Clinical Laboratory Improvement Amendments – CLIA) یا حتی الزامات سختگیرانه‌تر ایالتی هستند. استانداردهای CLIA نحوه انجام تست‌ها، صلاحیت پرسنل تستگاه و روش‌های کنترل کیفیت و تست برای هر تستگاه را پوشش می‌دهند. با کنترل کیفیت شیوه‌های تستگاهی، استانداردهای CLIA برای اطمینان از اعتبار تحلیلی تست‌های ژنتیکی طراحی شده‌اند.

استانداردهای CLIA به اعتبار بالینی یا کاربرد بالینی تست‌های ژنتیکی نمی‌پردازند. سازمان غذا و داروی آمریکا (Food and Drug Administration – FDA)  برای برخی از تست‌های ژنتیکی، به ویژه تست‌هایی که می‌توانند بر مراقبت‌های پزشکی فرد تأثیر بگذارند، به اطلاعاتی در مورد اعتبار بالینی نیاز دارد. علاوه بر این، ایالت‌ها ممکن است اطلاعات بیشتری در مورد اعتبار بالینی تست‌های تستگاهی انجام شده برای افراد ساکن در آن ایالت درخواست کنند. شرکت‌کنندگان در تست، ارائه دهندگان خدمات درمانی و شرکت‌های بیمه سلامت اغلب کسانی هستند که کاربرد بالینی یک تست ژنتیکی را تعیین می‌کنند.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/validtest/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

تست‌های ژنتیکی بر روی نمونه‌ای از خون، مو، پوست، مایع آمنیوتیک (amniotic fluid) (مایعی که در دوران بارداری جنین را احاطه کرده است) ، پرزهای جفتی  (chorionic villus)جنین یا سایر بافت‌ها انجام می‌شوند. به عنوان مثال، روشی به نام اسمیر دهانی (buccal smear) از یک برس کوچک یا سواب پنبه‌ای برای جمع‌آوری نمونه‌ای از سلول‌ها از داخل دهان و سطح داخلی گونه استفاده می‌کند. نمونه به آزمایشگاه ارسال می‌شود و کارشناسان و تکنسین‌ها بسته به بیماری یا اختلال مورد نظر مشکوک، به دنبال تغییرات خاص در کروموزوم‌ها،  DNA یا پروتئین‌ها می‌گردند. آزمایشگاه نتایج تست را به صورت کتبی به پزشک یا مشاور ژنتیک فرد یا در صورت درخواست، مستقیماً به بیمار گزارش می‌دهد.

تست‌های غربالگری نوزادان بر روی یک نمونه خون کوچک انجام می‌شود که با سوراخ کردن پاشنه پای نوزاد گرفته می‌شود. برخلاف سایر انواع تست‌های ژنتیکی، والدین معمولاً فقط در صورت مثبت بودن نتیجه، آن را دریافت می‌کنند. اگر نتیجه تست مثبت باشد، تست‌های بیشتری برای تعیین اینکه آیا نوزاد اختلال ژنتیکی دارد یا خیر، لازم است.

قبل از اینکه فردی تست ژنتیک انجام دهد، شرکت در جلسات مشاوره ژنتیک برای درک روش تست، مزایا و محدودیت‌های تست و پیامدهای احتمالی نتایج تست مهم است. فرآیند آموزش فرد در مورد تست و کسب اجازه، رضایت آگاهانه (informed consent)  نامیده می‌شود .

نوبت آزمایش ژنتیک

نوبت مشاوره ژنتیک

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.