گایدلاین ACMG - ریزآرایه کروموزومی ArraY - Array CGH
آيا مي دانيد كه؟

راهنماهای عملی کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG): ارزیابی ژنتیک بالینی در شناسایی علت اختلالات طیف اوتیسم

فهرست: مقدمه این سند یافته‌های کلیدی زیر را در مورد سبب‌شناسی اختلالات طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorders – ASDs) برجسته می‌سازد. مبنای ژنتیکی شواهد، قویاً از ژنتیکی بودن مبنای ASDs حمایت می‌کنند و وراثت چندعاملی، […]
عواملی منجر به بروز اختلال طیف اوتیسم
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک اوتیسم: چه عواملی منجر به بروز اختلال طیف اوتیسم می شوند؟‏

‏از آنجایی که این اختلال بسیار پیچیده است و هیچ دو فرد مبتلا به اوتیسم دقیقا شبیه هم نیستند، احتمالا دلایل زیادی برای این وضعیت وجود دارد. همچنین این احتمال وجود دارد که یک علت واحد برای اختلال طبف اوتیسم وجود نداشته باشد، بلکه ناشی از ترکیبی از علل باشد.‏

[…]

نشانه های هشدار اختلال طیف اوتیسم
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک اوتیسم: نشانه های هشدار برای شک به تشخیص اختلال طیف اوتیسم کدامند؟

علائم رفتاری اختلال طیف اوتیسم اغلب در اوایل رشد ظاهر می شود.‏ بسیاری از کودکان علائم اوتیسم را در سن ۱۲ ماهگی تا ۱۸ ماهگی یا زودتر نشان می دهند.‏‏ ‏ ‏بسیاری از والدین از این علائم “اولیه” اوتیسم آگاه نیستند و تا زمانی که فرزندانشان در یک سن معمولی شروع به صحبت نکنند، شروع به فکر کردن در مورد اوتیسم نمی کنند.

[…]

اختلال طیف اوتیسم
بیماری های ژنتیک

‏مشاوره ژنتیک اوتیسم: اختلال طیف اوتیسم‏ چیست؟

اختلال طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorder -ASD) وضعیتی است که در اوایل رشد دوران کودکی ظاهر می شود و از نظر شدت علائم، در افراد مختلف متفاوت است. این وضعیت با تاثیر بر ساختار و عملکرد مغز و سیستم عصبی منجر به بروز علائم بالینی می شود.

[…]