در آنومالی اسکن، صورت جنین از زوایای مختلف بررسی می‌شود تا شکل طبیعی اجزای صورت، تقارن آن‌ها و وجود هرگونه ناهنجاری مادرزادی ارزیابی شود. این بررسی علاوه بر تشخیص ناهنجاری‌های ظاهری، می‌تواند در شناسایی برخی اختلالات کروموزومی، سندرم‌های ژنتیکی و ناهنجاری‌های تکاملی نیز نقش مهمی داشته باشد.

پزشک معمولاً موارد زیر را بررسی می‌کند:

• نمای نیم‌رخ (پروفایل) صورت
• لب فوقانی و پیوستگی آن
• بینی و استخوان بینی
• حدقه‌ها و فاصله بین چشم‌ها
• فک بالا و فک پایین
• چانه و موقعیت آن
• در صورت امکان، نمای کام (در برخی موارد)

مهم‌ترین ناهنجاری‌های قابل تشخیص:

• شکاف لب (Cleft Lip)
• شکاف لب و کام (Cleft Lip and Palate)
• میکروگناتیا (Micrognathia)
• اپبگناتوس (Epignatus)
• هیپرتلوریسم و هیپوتلوریسم (فاصله غیرطبیعی بین چشم‌ها)
• داکریوسیستوسل‏ (Dacryocystocele)
• آنوفتالمی‏ (Anophthalmia)
  

نکته: مشاهده یک ناهنجاری در صورت همیشه به معنای وجود یک بیماری ژنتیکی نیست، اما برخی یافته‌ها، مانند شکاف لب و کام، میکروگناتی یا عدم تشکیل استخوان بینی، ممکن است با اختلالات کروموزومی، از جمله تریزومی ۱۳، تریزومی ۱۸ و سندرم‌های ژنتیکی مختلف همراه باشند. در این شرایط، پزشک ممکن است انجام بررسی‌های تکمیلی مانند سونوگرافی تخصصی، اکوکاردیوگرافی جنین، مشاوره ژنتیک یا آزمایش‌های تشخیصی پیش از تولد را توصیه کند.

برای آشنایی بیشتر با نحوه بررسی صورت جنین، یافته‌های طبیعی، ناهنجاری‌های قابل تشخیص و ارتباط آن‌ها با بیماری‌های ژنتیکی، مقاله های اختصاصی را مطالعه کنید.

باشند.

میکروگناتیا‏ (Micrognathia)

بیشتر بخوانید

هیپوتلوریسم‏ (Hypotelorism)

بیشتر بخوانید

هایپرتلوریسم‏ (Hypertelorism)

بیشتر بخوانید

‏شکاف کام یا لب (Cleft lip or palate)

بیشتر بخوانید

اپیگناتوس‏ (Epignathus)

بیشتر بخوانید

داکریوسیستوسل‏ (Dacryocystocele)

بیشتر بخوانید

‏آب مروارید‏ یا کاتاراکت (Cataract)

بیشتر بخوانید

آنوفتالمی‏ (Anophthalmia)

بیشتر بخوانید

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

میکروگناتیا‏ (Micrognathia) چیست؟

میکروگناتیا (Micrognathia) به حالتی گفته می‌شود که فک پایین (ماندیبل) به‌طور غیرطبیعی کوچک‌تر از حد طبیعی باشد. این وضعیت می‌تواند از نوزادی وجود داشته باشد یا در مراحل بعدی زندگی ظاهر شود، و بسته به شدت آن، ممکن است بر تنفس، تغذیه، گفتار و رشد دندان‌ها تأثیر بگذارد

‏شيوع

• ‏1 در 1,500 تولد.‏

‏یافته های سونوگرافی

• ‏یافته های سونوگرافیک شامل: لب بالایی برجسته و عقب نشینی چانه در نمای میانی ساژیتال صورت.
• این یافته ها ممکن است به دلیل میکروگناتیا (فک پایین کوچک) یا رتروگناتیا (فک پایین نسبت به فک بالا یا صورت، عقب‌تر از حالت طبیعی قرار دارد) باشد.‏
• ‏میکروگناتیای شدید با پلی هیدرآمنیوس (هفته >25 بارداری)، ناشی از گلوسوپتوز یا glossoptosis (زبان طبیعی که حفره کوچک دهان را مسدود می کند) همراه است.‏

‏ناهنجاری های مرتبط

• ‏ناهنجاری های کروموزومی ، عمدتا تریزومی 18 و تریپلوئیدی ، در حدود 30٪ موارد یافت می شود.‏
• ‏سندرم های ژنتیکی در اغلب موارد یافت می شوند. شایع ترین آنها عبارتند از: ‏
  • ‏آنومالی پیر رابین‏‏: میکروگناتیا یا رتروگناتیا، شکاف کام و گلوسوپتوز. در نیمی از موارد این یک یافته ایزوله و بدون ناهنجاری همراه است و در نیمه دیگر با ناهنجاری های دیگر یا سندرم های ژنتیکی و غیر ژنتیکی شناخته شده همراه است).‏
  • ‏سندرم تریچر کالینز: ‏‏اتوزومال مغلوب یا اتوزومال غالب با 60٪ جهش ‏‏های جدید.‏‏ هیپوپلازی استخوان فک بالا و زیگوماتیک ، میکروگناتیا ، شکاف کام و گوش های بدشکل یا غایب.‏
  • ‏Otocephaly‏‏: یک یافته ایزوله و بدون ناهنجاری همراه: micrognathia شدید یا آگناتیا, و نقص خط میانی, از جمله هولوپروزنسفالی, انسفالوسل قدامی, سیکلوپیا, aglossia.‏

بررسی ها

• ارزیابی سونوگرافی دقیق.‏
• نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.

پیگیری

• ‏سونوگرافی هر 4 هفته یکبار برای نظارت بر رشد و مایع آمنیوتیک انجام می شود.‏

زایمان

• ‏محل: بیمارستان با امکانات مراقبت های ویژه نوزادان.‏
• ‏زمان: هفته 38.‏
• ‏روش بررسی: القای زایمان با هدف زایمان طبیعی پزشک متخصص اطفال باید در اتاق زایمان حضور داشته باشد و آماده لوله گذاری نوزاد باشد.‏

‏پیش آگهی

• ‏مرگ و میر نوزادان: >80 درصد به دلیل ناهنجاری های مرتبط.‏
• ‏در آنومالی پیر رابین بقا خوب است.‏

‏خطر تکرار

• ‏موارد ایزوله و بدون ناهنجاری همراه: خطر تکرار ناهنجاری افزایش پیدا نمی کند.
• ‏بخشی از تریزومی: 1٪.‏
• ‏بخشی از سندرم های ژنتیکی: 25٪ تا 50٪‏.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

هیپوتلوریسم‏ (Hypotelorism) چیست؟

هیپوتلوریسم (Hypotelorism) به حالتی گفته می‌شود که فاصله بین دو چشم کمتر از حد طبیعی باشد. این ویژگی می‌تواند نشانه‌ای از اختلالات رشد یا سندرم‌های خاص باشد.

شيوع

• ‏1 در 20,000 تولد.‏

‏یافته های سونوگرافی

• ‏‏کاهش فاصله بین دو چشم کمتر از صدک 5 ام
• ‏هیپوتلوریسم بخشی از نقایص مهاجرت خط میانی همراه با هولوپروزنسفالی‏ است (که تقریبا همیشه وجود دارد). در شدید ترین حالت می تواند منجر به سیکلوپی شود.‏

‏ناهنجاری های مرتبط

• ‏ناهنجاری های کروموزومی ، عمدتا تریزومی 13 ، در 50٪ موارد یافت می شود.‏
• ‏سندرم های ژنتیکی بسیار شایع هستند و شایع ترین ‏‏آنها سندرم مکل-گروبر ‏‏است ( اتوزومال مغلوب، بیماری کشنده که با انسفالوسل پس سری ، کلیه های مولتی کیستیک و پلی داکتیلی مشخص می شود).‏

بررسی ها

• ‏ارزیابی سونوگرافی دقیق، از جمله نوروسونوگرافی.‏
• ‏‏نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.

پیگیری

• مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.‏

زایمان

• مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.‏

‏پیش آگهی

• ‏بخشی از تریزومی 13: کشنده.‏
• ‏کاریوتایپ طبیعی: خطر بالای تأخیر در رشد عصبی بسته به درجه هولوپروزنسفالی.‏

‏خطر تکرار

• موارد ایزوله بدون ناهنجاری همراه: بدون افزایش خطر.‏
• ‏بخشی از تریزومی 13: 1٪.‏
• ‏بخشی از یک بیماری اتوزومال مغلوب: 25٪.‏

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

هایپرتلوریسم‏ (Hypertelorism) چیست؟

هایپرتلوریسم (Hypertelorism) به معنی افزایش غیرطبیعی فاصله چشم‌ها است. در این حالت فاصله بین گوشه‌های داخلی چشم و همچنین فاصله بین مردمک‌ها بیشتر از حد طبیعی است.

شيوع

• ‏1 در 20,000 تولد.‏

‏یافته های سونوگرافی

• ‏افزایش فاصله بین دو چشم بیش از صدک 95

‏ناهنجاری های مرتبط

• نقایص کروموزومی بسیار نادر است (عمدتا تریزومی 13).‏
• ‏سندرم های ژنتیکی در بیش از 50٪ موارد یافت می شوند. شایع ترین آنها عبارتند از: ‏‏
  • دیسپلازی پیشانی‏‏ (موارد تک گیر؛ هایپرتلوریسم، شکاف کام یا لب، ناهنجاری های بینی)
  • ‏‏کرانیوسینوستوز‏‏ (سمدرم هایی مانند آپرت، کارپنتر، کروزون)
  • سندرم Neu-Laxova‏‏ (اتوزومال مغلوب؛ هیپرتلوریسم، میکروسفالی، آژنزی کورپوس کالوزوم، انقباضات در اندام فوقانی و تحتانی، محدودیت رشد جنین).‏
• ‏نقایص مرتبط: انسفالوسل فرونتال و آژنزی کورپوس کالوزوم.‏

بررسی ها

• ‏ارزیابی دقیق سونوگرافی.‏
• ‏‏نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.

پیگیری

• ‏موارد ایزوله بدون ناهنجاری همراه: مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.‏
• ‏موارد سندرمیک به همراه سایر ناهنجاری ها: مراقبت های قبل از زایمان باید با توجه به خطرات بیماری تنظیم شود.‏

زایمان

• مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.‏

‏پیش آگهی

• ‏موارد ایزوله بدون ناهنجاری همراه: ‏پیش آگهی به طور کلی خوب است اما در موارد شدید پیامدهای زیبایی مهم است. ممکن است اختلال در دید دو چشمی استریوسکوپی وجود داشته باشد.‏
• ‏موارد سندرمیک به همراه سایر ناهنجاری ها: پیش آگهی به طور کلی ضعیف بوده و با با خطر بالای تاخیر در رشد عصبی همراه است.‏

‏خطر تکرار

در موارد ایزوله بدون ناهنجاری همراه خطر تکرار ناهنجاری افزایش پیدا نمی کند.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

‏فهرست:

شکاف کام یا لب (Cleft lip or palate) چیست؟

شکاف کام یا لب (Cleft Lip or Palate) یکی از نقایص مادرزادی شایع است که در دوران جنینی به‌دلیل رشد ناقص بافت‌های صورت رخ می‌دهد. این عارضه می‌تواند به‌صورت به صورت منفرد و بدون ناهنجاری همراه یا در همراهی با سایر ناهنجاری ها و یه صورت سندرومیک ظاهر شود و تأثیرات قابل توجهی بر تغذیه، گفتار، زیبایی چهره و سلامت روانی کودک داشته باشد.

شيوع

• ‏1 در 700 تولد.‏
• ‏در مردان بیشتر از زنان و در سفیدپوستان نسبت به سیاه پوستان شایع تر است.‏
  • ‏در 50٪ موارد هم و لب و هم کام تحت تأثیر قرار می گیرند
  • در 25٪ فقط لب درگیر می شود.
  • در 25٪ فقط کام درگیر می شود.‏
• ‏در 75٪ موارد یک طرفه (شایع تر در سمت چپ) و در 25٪ موارد دو طرفه است .‏

‏یافته های سونوگرافی

• ‏شکاف لب معمولی به عنوان یک نقص خطی ظاهر می شود که از یک طرف لب به سوراخ بینی گسترش می یابد.
• شکاف کام مرتبط با شکاف لب ممکن است از طریق برجستگی آلوئولار و کام سخت گسترش یابد و به کف حفره بینی یا حتی کف کره چشم برسد.‏
• ‏تشخیص شکاف کام ایروله بدون سایر درگیری ها دشوار است.‏
• ‏تشخیص شکاف لب و کام در هفته 11 تا 13 بارداری را می توان با ارزیابی هدفمند مثلث رترونازال در نمای کرونال و شکاف فک بالا در نمای استاندارد اواسط ساژیتال صورت که به طور معمول در غربالگری ناهنجاری های کروموزومی استفاده می شود، انجام داد.‏

‏ناهنجاری های مرتبط

• ‏ناهنجاری های کروموزومی ، عمدتا تریزومی های 13 و 18 ، در 1-2٪ موارد یافت می شود. شکاف لب یک طرفه با ناهنجاری های کروموزومی همراه نیست.‏
• ‏در 30 درصد موارد با اختلالات سندرمیک همراه است. شایع ترین آنها عبارتند از:
  • ‏‏سندرم گلدنهار ‏‏(آنوفتالمی ، نقص گوش ، شکاف صورت ، ماکروزومی صورت)
  • ‏ سندرم تریچر-کالینز‏‏ (اتوزومال مغلوب یا اتوزومال غالب با 60٪ جهش ‏‏های جدید ‏‏؛ هیپوپلازی استخوان فک بالا و زیگوماتیک ، میکروگناتیا ، شکاف کام ، گوش های بدشکل یا غایب)
  • ‏‏آنومالی‏‏ ‏‏پیر رابین‏‏ (میکروگناتیا یا رتروگناتیا، شکاف کام و گلوسپوپتوز. در نیمی از موارد این یک یافته منفرد و بدون ناهنجاری همراه است و در نیمه دیگر در همراهی با سایر ناهنجاری ها و یه صورت سندرومیک مشاهده می شود).

بررسی ها

• ‏‏‏ارزیابی دقیق سونوگرافی.‏
• نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.

پیگیری

• مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.‏

زایمان

• مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.‏

‏پیش آگهی

• ‏‏پیش آگهی در درجه اول به وجود و نوع ناهنجاری های مرتبط بستگی دارد.‏
• ‏منفرد و بدون ناهنجاری همراه: پیش آگهی خوب و بقای طبیعی.‏
• ‏ترمیم جراحی در سن 3-6 ماهگی انجام می شود.‏
• ‏مشکلات طولانی مدت در کودکان مبتلا به شکاف لب و کام شامل ناهنجاری های دندانی، مشکلات شنوایی و بویایی، هیپوپلازی میانی صورت و مشکلات روانی است. حدود 25 درصد موارد ناهنجاری های گفتاری دارند که نیاز به جراحی کام ثانویه و گفتاردرمانی دارند. ناهنجاری های دندانی شامل دندان های از دست رفته، اضافی یا نامناسب است و نیاز به بریس روی دندان های دائمی خود دارند. اکثر کودکان ناهنجاری های شنوایی دارند و ممکن است نیاز به میرینگوتومی با قرار دادن لوله های تمپانوتومی دو طرفه برای بهبود شنوایی داشته باشند. غربالگری روانشناختی منظم برای ارزیابی رشد شناختی، رفتار و تصویر از خود کودک توصیه می شود.‏

‏خطر تکرار

• ‏موارد منفرد و بدون ناهنجاری همراه:
  • اگر یکی از خواهر و برادر یا والدین مبتلا باشند: ریسک تکرار 5٪
  • اگر دو خواهر و برادر مبتلا باشند: ریسک تکرار 10٪
• ‏موارد سندرومیک: همه اشکال وراثت ، از جمله اتوزومال غالب ، اتوزومال مغلوب ، وابسته به X غالب و وابسته به X مغلوب توصیف شده است.‏

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

اپیگناتوس‏ (Epignathus) چیست؟

اپیگناتوس (Epignathus) نوعی تراتوم نادر و مادرزادی است که در ناحیه دهان یا ناحیه نزدیک به فک جنین شکل می‌گیرد. این تومور از سلول‌های جنینی چندتوان (pluripotent) منشأ می‌گیرد و می‌تواند شامل بافت‌هایی از سه لایه جنینی باشد—مثل مو، دندان، استخوان یا حتی بافت‌های عصبی.

شيوع

• ‏1 در 200000 تولد.‏

‏یافته های سونوگرافی

• ‏تومور جامد که از استخوان اسفنوئید, کام سخت و نرم, حلق, زبان و فک منشا می گیرد.‏
• ‏تومور به داخل حفره دهان یا بینی یا داخل جمجمه رشد می کند.‏
• ‏تشخیص افتراقی شامل این موارد می باشد:
  • تراتوم های گردن
  • انسفالوسل
  • سایر تومورهای ساختارهای صورت .‏
• ‏پلی هیدرآمنیوس (به دلیل فشرده سازی حلق) معمولا وجود دارد.‏

‏ناهنجاری های مرتبط

• ‏بروز ناهنجاری های کروموزومی و سندرم های ژنتیکی افزایش نمی یابد.‏

بررسی ها

• ‏ارزیابی سونوگرافی دقیق، از جمله نوروسونوگرافی.‏

پیگیری

• ‏سونوگرافی های پیگیری هر 4 هفته یکبار برای نظارت بر رشد تومور و ارزیابی حجم مایع آمنیوتیک انجام می شود. در صورت ایجاد پلی هیدرامنیوس، طول دهانه رحم را هر 1 هفته یکبار کنترل کنید تا نیاز به آمنیودرناژ مشخص شود.‏
• ‏MRI جنین در هفته 32 برای ارزیابی ارتباط با ساختارهای مجاور.‏

زایمان

• ‏محل زایمان: بیمارستان دارای بخش مراقبت های ویژه نوزادان و جراحی کودکان.‏
• ‏زمان: هفته 38.‏
• ‏روش زایمان: سزارین ‏

‏پیش آگهی

• ‏بستگی به اندازه ضایعه و درگیری ساختارهای حیاتی دارد.‏
• ‏پلی هیدرآمنیوس با پیش آگهی ضعیف همراه است. علت اصلی مرگ نوزادان، خفگی ناشی از انسداد مجاری تنفسی است.‏
• ‏رزکسیون جراحی امکان پذیر است.‏

‏خطر تکرار

• خطر تکرار ناهنجاری افزایش پیدا نمی کند.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

داکریوسیستوسل‏ (Dacryocystocele) چیست؟

داکریوسیستوسل (Dacryocystocele) یا کیست کیسه اشکی، یک ناهنجاری مادرزادی نادر در دستگاه اشکی است که معمولاً در نوزادان دیده می‌شود. این وضعیت زمانی رخ می‌دهد که مجرای اشکی نوزاد در دو نقطه مسدود شده باشد—یکی در قسمت بالایی (دریچه هاسنر) و دیگری در قسمت پایینی (دریچه روزمولر) و باعث تجمع مایع در کیسه اشکی شود. در نتیجه، کیسه اشکی متورم شده و به شکل یک برجستگی نرم و آبی‌رنگ در گوشه داخلی چشم ظاهر می‌شود.

شيوع

• ‏1 در 4,000 تولد.‏

‏یافته های سونوگرافی

• ‏کیست بین قسمت تحتانی کره چشم و بینی.‏ کیست در 75٪ موارد یک طرفه و در موارد 25٪ دو طرفه است.
• ‏حدود 90 درصد داکروسیستوسل ها به دلیل تاخیر در کانالیزاسیون مجرای اشکی بیش از هفته 32 بارداری ایجاد می شود.‏
• ‏تشخیص افتراقی شامل این موارد می باشد:
  • ‏‏ انسفالوسل قدامی‏‏ (اغلب با ناهنجاری های داخل جمجمه ای مانند هیدروسفالی همراه هستند).
  • همانژیوم‏‏ (معمولا به صورت توره جامد و دارای دبواره های چند جداگانه هستند).
  • ‏‏ کیست های درموئید‏‏ (معمولا در قسمت های بالاتر و خارجی تر قرار دارند).‏

‏ناهنجاری های مرتبط

• ‏بروز ناهنجاری های کروموزومی و سندرم های ژنتیکی افزایش نمی یابد.‏

بررسی ها

• ‏ارزیابی دقیق سونوگرافی.‏

پیگیری

• مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.‏

زایمان

• مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.‏

‏پیش آگهی

• ‏کیست ها خود به خود در سه ماهه سوم یا در 6 ماه اول زندگی برطرف می شوند.‏
• ‏گاهی اوقات، ممکن است برای باز کردن انسداد به پروب مجرای اشکی نیاز باشد.‏

‏خطر تکرار

• خطر تکرار ناهنجاری افزایش پیدا نمی کند.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

‏آب مروارید‏ یا کاتاراکت (Cataract) چیست؟

آب مروارید مادرزادی که تحت عنوان کاتاراکت مادرزادی هم شناخته می شود، به وجود هرگونه کدورت در عدسی چشم می گویند. این بیماری شدت و درجه بندی مختلفی دارد. بعضی از آب مروارید ها ممکن است پیشرونده نباشند و روی بینایی فرد تاثیر چشمگیری نگذارند. اما بعضی دیگر ممکن است بینایی فرد را کاهش دهند.

شيوع

• ‏1 در 10,000 تولد.‏

‏یافته های سونوگرافی

• ‏کدورت یک طرفه یا دو طرفه عدسی چشم.‏
• ‏ضایعات دو طرفه معمولا سندرومی هستند، در حالی که ضایعات یک طرفه معمولا مربوط به عفونت جنینی هستند.‏

‏ناهنجاری های مرتبط

• ‏بروز نقایص کروموزومی افزایش نمی یابد.‏
• ‏سندرم های ژنتیکی در حدود 10٪ موارد یافت می شود. شایع ترین آنها عبارتند از:
• ‏‏- واکر-واربورگ ‏‏(اتوزومال مغلوب؛ لیسنسفالی نوع دو، آژنزی کورپوس کالوزوم، ناهنجاری های مخچه، آب مروارید)
• ‏‏- کندرودیسپلازی پونکتاتا‏‏ (مغلوب وابسته به ایکس؛ آب مروارید، کوتاه شدن متقارن اندام ها و کلسیفیکاسیون اپی فیزیال).
• ‏عفونت مادرزادی (به ویژه سرخجه، توکسوپلاسموز، CMV) در 30 درصد موارد یافت می شود.‏

بررسی ها

• ارزیابی دقیقی سونوگرافی، از جمله نوروسونوگرافی.‏
• ‏‏نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.
• ‏آزمایشات TORCH برای ارزیابی عفونت جنین

پیگیری

• در موارد تک گیر بدون بیماری همراه پیگیری استاندارد یابد انجام شود.‏
• ‏در صورت مشکوک به عفونت جنین، پیگیری هر 2 هفته یکبار یابد انجام شود.‏

زایمان

• مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.‏

‏پیش آگهی

• ‏موارد تک گیر بدون بیماری همراه : ‏پیش آگهی به طور کلی خوب است. جراحی چشم پس از تولد نتایج خوبی با کیفیت زندگی مناسب دارد.‏
• ‏موارد سندرومیک: پیش آگهی به طور کلی ضعیف است.‏

‏خطر تکرار

• ‏موارد تک گیر بدون بیماری همراه: بدون افزایش خطر عود.‏
• ‏موارد سندرومیک: 25٪.‏

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

آنوفتالمی‏ (Anophthalmia) چیست؟

آنوفتالمی (Anophthalmia) یا آنوفتالمیا به معنی فقدان کامل یک یا هر دو چشم است و یکی از نادرترین ناهنجاری‌های مادرزادی محسوب می‌شود. این وضعیت زمانی رخ می‌دهد که در دوران جنینی، رشد اولیه چشم‌ها به‌طور کامل متوقف می‌شود.

شيوع

• ‏1 در 20,000 تولد.‏

‏یافته های سونوگرافی

• ‏در میکروفتالمی اندازه کره چشم کاهش می یابد و در آنوفتالمی کره چشم ، عصب بینایی و کیاسما وجود ندارد. هر دو می توانند یک طرفه یا دو طرفه باشند.‏

‏ناهنجاری های مرتبط

• ‏نقایص کروموزومی ، عمدتا تریزومی 13 ، در بیش از 50٪ موارد یافت می شود.‏
• ‏سندرم های ژنتیکی در بیش از 50٪ موارد یافت می شوند. شایع ترین ‏‏آنها شامل این موارد می باشد:
• – سندرم گلدنهار‏‏ (ناهنجاری تک گیر: آنوفتالمی، نقص گوش، شکاف صورت، بزرگی اندازه صورت)
• ‏‏- سندرم فریزر‏‏ (اتوزومال مغلوب؛ میکروفتالمی، شکاف صورت، آترزی نای، آژنزی کلیه دو طرفه، نقایص قلبی، سین داکتیلی یا پلی داکتیلی)
• ‏‏- سندرم فرینز ‏‏(اتوزومال مغلوب؛ آنوفتالمی، شکاف صورت، میکروگناتیا، بزرگ شدگی اندازه بطن های قلبی، فتق دیافراگماتیک).‏

بررسی ها

• ‏ارزیابی سونوگرافی دقیق، از جمله نوروسونوگرافی.‏
• ‏‏نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.
• ‏MRI مغز جنین برای تشخیص ناهنجاری هایی مانند عدم وجود عصب بینایی.‏

پیگیری

• ‏پیگیری استاندارد در موارد نک گیر.
• در صورت وجود سندرم زمینه ای، مراقبت های قبل از زایمان باید با توجه به خطرات بیماری تنظیم شود.‏

زایمان

• مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.‏

‏پیش آگهی

• موارد ایزوله بدون ناهنجاری همراه: خوب.‏
• ‏موارد سندرومی همراه با ناهنجاری: بسیار ضعیف

‏خطر تکرار

• ‏موارد ایزوله بدون ناهنجاری همراه: خطر تکرار ناهنجاری افزایش پیدا نمی کند.‏
• ‏بخشی از تریزومی 13: 1٪.‏
• ‏بخشی از یک بیماری اتوزومال مغلوب: 25٪.‏

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.