فهرست:
آب مروارید یا کاتاراکت (Cataract) چیست؟
آب مروارید مادرزادی که تحت عنوان کاتاراکت مادرزادی هم شناخته می شود، به وجود هرگونه کدورت در عدسی چشم می گویند. این بیماری شدت و درجه بندی مختلفی دارد. بعضی از آب مروارید ها ممکن است پیشرونده نباشند و روی بینایی فرد تاثیر چشمگیری نگذارند. اما بعضی دیگر ممکن است بینایی فرد را کاهش دهند.
شيوع
- 1 در 10,000 تولد.
یافته های سونوگرافی
- کدورت یک طرفه یا دو طرفه عدسی چشم.
- ضایعات دو طرفه معمولا سندرومی هستند، در حالی که ضایعات یک طرفه معمولا مربوط به عفونت جنینی هستند.
ناهنجاری های مرتبط
- بروز نقایص کروموزومی افزایش نمی یابد.
- سندرم های ژنتیکی در حدود 10٪ موارد یافت می شود. شایع ترین آنها عبارتند از:
- - واکر-واربورگ (اتوزومال مغلوب؛ لیسنسفالی نوع دو، آژنزی کورپوس کالوزوم، ناهنجاری های مخچه، آب مروارید)
- - کندرودیسپلازی پونکتاتا (مغلوب وابسته به ایکس؛ آب مروارید، کوتاه شدن متقارن اندام ها و کلسیفیکاسیون اپی فیزیال).
- عفونت مادرزادی (به ویژه سرخجه، توکسوپلاسموز، CMV) در 30 درصد موارد یافت می شود.
بررسی ها
- ارزیابی دقیقی سونوگرافی، از جمله نوروسونوگرافی.
- نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.
- آزمایشات TORCH برای ارزیابی عفونت جنین
پیگیری
- در موارد تک گیر بدون بیماری همراه پیگیری استاندارد یابد انجام شود.
- در صورت مشکوک به عفونت جنین، پیگیری هر 2 هفته یکبار یابد انجام شود.
زایمان
- مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
پیش آگهی
- موارد تک گیر بدون بیماری همراه : پیش آگهی به طور کلی خوب است. جراحی چشم پس از تولد نتایج خوبی با کیفیت زندگی مناسب دارد.
- موارد سندرومیک: پیش آگهی به طور کلی ضعیف است.
خطر تکرار
- موارد تک گیر بدون بیماری همراه: بدون افزایش خطر عود.
- موارد سندرومیک: 25٪.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
آیا درباره «آب مروارید یا کاتاراکت (Cataract)» راهنمایی بیشتری میخواهید؟
اگر این مطلب درباره وضعیت شما یا خانوادهتان پرسشی ایجاد کرده است، میتوانید اطلاعات بیشتری بخوانید، نیاز به مشاوره را ارزیابی کنید یا پیام خود را با تأیید شماره همراه ارسال نمایید.
