در آنومالی اسکن، صورت جنین از زوایای مختلف بررسی میشود تا شکل طبیعی اجزای صورت، تقارن آنها و وجود هرگونه ناهنجاری مادرزادی ارزیابی شود. این بررسی علاوه بر تشخیص ناهنجاریهای ظاهری، میتواند در شناسایی برخی اختلالات کروموزومی، سندرمهای ژنتیکی و ناهنجاریهای تکاملی نیز نقش مهمی داشته باشد.
پزشک معمولاً موارد زیر را بررسی میکند:
- نمای نیمرخ (پروفایل) صورت
- لب فوقانی و پیوستگی آن
- بینی و استخوان بینی
- حدقهها و فاصله بین چشمها
- فک بالا و فک پایین
- چانه و موقعیت آن
- در صورت امکان، نمای کام (در برخی موارد)
مهمترین ناهنجاریهای قابل تشخیص:
- شکاف لب (Cleft Lip)
- شکاف لب و کام (Cleft Lip and Palate)
- میکروگناتیا (Micrognathia)
- اپبگناتوس (Epignatus)
- هیپرتلوریسم و هیپوتلوریسم (فاصله غیرطبیعی بین چشمها)
- داکریوسیستوسل (Dacryocystocele)
- آنوفتالمی (Anophthalmia)
نکته: مشاهده یک ناهنجاری در صورت همیشه به معنای وجود یک بیماری ژنتیکی نیست، اما برخی یافتهها، مانند شکاف لب و کام، میکروگناتی یا عدم تشکیل استخوان بینی، ممکن است با اختلالات کروموزومی، از جمله تریزومی ۱۳، تریزومی ۱۸ و سندرمهای ژنتیکی مختلف همراه باشند. در این شرایط، پزشک ممکن است انجام بررسیهای تکمیلی مانند سونوگرافی تخصصی، اکوکاردیوگرافی جنین، مشاوره ژنتیک یا آزمایشهای تشخیصی پیش از تولد را توصیه کند.
برای آشنایی بیشتر با نحوه بررسی صورت جنین، یافتههای طبیعی، ناهنجاریهای قابل تشخیص و ارتباط آنها با بیماریهای ژنتیکی، مقاله های اختصاصی را مطالعه کنید.
باشند.
میکروگناتیا (Micrognathia)
هیپوتلوریسم (Hypotelorism)
هایپرتلوریسم (Hypertelorism)
شکاف کام یا لب (Cleft lip or palate)
اپیگناتوس (Epignathus)
داکریوسیستوسل (Dacryocystocele)
آب مروارید یا کاتاراکت (Cataract)
آنوفتالمی (Anophthalmia)
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
