بایگانی‌های Sanger

توالی‌یابی کل اگزوم و توالی‌یابی کل ژنوم

توالی‌یابی هول اگزوم (WES) و توالی‌یابی هول ژنوم چیست؟

دو روش، توالی‌یابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing – WES) و توالی‌یابی کل ژنوم (Whole Genome Sequencing)، به طور فزاینده‌ای در مراقبت‌های بهداشتی و تحقیقات برای شناسایی تغییرات ژنتیکی مورد استفاده قرار می‌گیرند.

[…]

مشاوره ژنتیک سندرم کلاین فلتر

مرداد ۳۱, ۱۴۰۴

فهرست: ‏ سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome – KS) یک اختلال ژنتیکی (به صورت اختلال تعدادی کروموزوم) است که در مردان رخ می‌دهد. این اختلال یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی است و در حدود […]

‏مشاوره ژنتیک سندرم ترنر‏

مرداد ۳۰, ۱۴۰۴

فهرست: ‏ سندرم ترنر (Turner syndrome – TS) یک اختلال ژنتیکی است که تنها در زنان رخ می‌دهد. این بیماری زمانی اتفاق می‌افتد که یکی از کروموزوم‌های X به طور کامل یا جزئی وجود نداشته […]

مشاوره ژنتیک‏ اپیدرمولیز بولوزا ، آزمایش ژنتیک‏ اپیدرمولیز بولوزا ، بیماری پروانه ای

‏مشاوره ژنتیک اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای

مرداد ۳۰, ۱۴۰۴

فهرست: ‏ اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa – EB) گروهی از بیماری‌های نادر ژنتیکی است که بر پروتئین‌های اتصالی پوست تأثیر می‌گذارد و باعث می‌شود پوست بسیار شکننده شود. حتی کوچک‌ترین اصطکاک […]

مشاوره ژنتیک آتاکسی، آزمایش ژنتیک آتاکسی، کلینیک ژن

مشاوره ژنتیک در آتاکسی

مرداد ۲۶, ۱۴۰۴

فهرست: ‏آتاکسی یک اختلال عصبی است که منجر به عدم تعادل، عدم هماهنگی در حرکات ارادی عضلات می‌شود. این ناهماهنگی می‌تواند روی راه رفتن، صحبت کردن، حرکات چشم، و حتی بلع تأثیر بگذارد. علت اصلی […]

مشاوره ژنتیک فلج مغزی، CP، cerebral palsy، آزمایشگاه ژنتیک ژن

مشاوره ژنتیک فلج مغزی یا CP

مرداد ۲۴, ۱۴۰۴

فهرست: فلج مغزی یا بیماری CP (Cerebral palsy) مجموعه ای از علائم است که بر حرکت و وضعیت بدن تأثیر می گذارد. این بیماری به دلیل آسیب مغز در حال رشد (اغلب در دوران قبل […]