بیماری های ژنتیک
سندرم بلوم (Bloom syndrome)
فهرست: سندرم بلوم (Bloom syndrome) چیست؟ سندرم بلوم (Bloom syndrome) یک بیماری ژنتیکی نادر است که با اختلال رشد پیش از تولد و پس از آن، حساسیت پوست به نور خورشید و افزایش قابل‌توجه خطر […]
روزانه
بیماری های ژنتیک
سندرم ولفرام (Wolfram syndrome)
فهرست: سندرم ولفرام (Wolfram syndrome) چسیت؟ سندرم ولفرام (Wolfram syndrome) یک بیماری ژنتیکی نادر و چندسیستمی است که می‌تواند به‌تدریج بر عملکرد پانکراس، عصب بینایی، گوش داخلی، دستگاه ادراری و سیستم عصبی تأثیر بگذارد. دو […]
بیماری های ژنتیک
سندرم اسمیت–لملی–اوپیتز (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
فهرست: سندرم اسمیت–لملی–اوپیتز (Smith-Lemli-Opitz syndrome) چیست؟ سندرم اسمیت–لملی–اوپیتز (Smith-Lemli-Opitz syndrome؛ SLOS) یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر اختلال در ساخت کلسترول در بدن ایجاد می‌شود. این بیماری می‌تواند طیف گسترده‌ای از مشکلات رشدی […]
بیماری های ژنتیک
سندرم ویسکوت–آلدریچ (Wiskott–Aldrich Syndrome; WAS)
فهرست: سندرم ویسکوت–آلدریچ (Wiskott–Aldrich Syndrome; WAS) چیست؟ سندرم ویسکوت–آلدریچ (Wiskott–Aldrich Syndrome; WAS) یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر عملکرد سیستم ایمنی و پلاکت‌ها تأثیر می‌گذارد و تقریباً همیشه در پسران دیده می‌شود. سه ویژگی […]
بیماری های ژنتیک
سندرم لی–فرامنی (Li-Fraumeni Syndrome)
فهرست: سندرم لی–فرامنی (Li-Fraumeni Syndrome) چیست؟ سندرم لی–فرامنی (Li-Fraumeni Syndrome؛ LFS) یکی از شناخته‌شده‌ترین سندرم‌های ارثی مستعدکننده سرطان است که با افزایش قابل توجه خطر ابتلا به انواع مختلف سرطان، به‌ویژه در سنین پایین، همراه […]
بیماری های ژنتیک
رتینوبلاستوما (Retinoblastoma)
فهرست: رتینوبلاستوما (Retinoblastoma) چیست؟ رتینوبلاستوما (Retinoblastoma) نوعی تومور بدخیم چشم است که از سلول‌های در حال رشد شبکیه منشا می گیرد و تقریباً همیشه در دوران کودکی بروز می‌کند. بیشتر موارد بیماری پیش از پنج‌سالگی […]
بیماری های ژنتیک
دیستروفی میوتونیک (Myotonic Dystrophy)
فهرست: دیستروفی میوتونیک (Myotonic Dystrophy) چیست؟ دیستروفی میوتونیک (Myotonic Dystrophy) یک بیماری ژنتیکی پیشرونده است که علاوه بر عضلات، می‌تواند اندام‌ها و سیستم‌های مختلف بدن از جمله قلب، چشم، دستگاه تنفسی و سیستم غدد درون‌ریز […]
بیماری های ژنتیک
آتاکسی فردریش (Friedreich Ataxia)
فهرست: آتاکسی فردریش (Friedreich Ataxia) چیست؟ آتاکسی فردریش (Friedreich Ataxia) یک بیماری ژنتیکی پیشرونده است که عمدتاً سیستم عصبی، عضلات و قلب را درگیر می‌کند. این بیماری معمولاً در دوران کودکی یا نوجوانی آغاز می‌شود […]
NGS Panels
پنل NGS بیماری شارکو–ماری–توث (Charcot–Marie–Tooth NGS Panel)
فهرست: مقدمه بیماری شارکو–ماری–توث (Charcot–Marie–Tooth disease; CMT) و سایر نوروپاتی‌های حسی و حرکتی ارثی، گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که اعصاب محیطی را درگیر می‌کنند. این بیماری‌ها می‌توانند با ضعف و تحلیل تدریجی عضلات، کاهش […]
بیماری های ژنتیک
بیماری‌های ژنتیکی ناشی از تکرارهای سه‌تایی (Trinucleotide Repeat Disorders)
فهرست: مقدمه بیماری‌های ناشی از تکرارهای سه‌تایی گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که در اثر افزایش غیرطبیعی تعداد تکرارهای متوالی سه نوکلئوتید در DNA ایجاد می‌شوند. در حالت طبیعی، برخی توالی‌های سه‌تایی مانند CAG، CGG، […]