بیماری های ژنتیک
بیماری لکودیستروفی متاکروماتیک
این مطلب برای مشاوران ژنتیک تهیه شده است. خانواده های محترم در صورت نیاز به توضیحات به مشاور ژنتیک مراجعه نمایند.
روزانه
آيا مي دانيد كه؟
راهنماهای عملی کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG): ارزیابی ژنتیک بالینی در شناسایی علت اختلالات طیف اوتیسم
فهرست: مقدمه این سند یافتههای کلیدی زیر را در مورد سببشناسی اختلالات طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorders – ASDs) برجسته میسازد. مبنای ژنتیکی شواهد، قویاً از ژنتیکی بودن مبنای ASDs حمایت میکنند و وراثت چندعاملی، […]
Uncategorized
راهنماهای عملی کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG): فناوری مبتنی بر ریزآرایه و توصیههایی برای کاربرد آن در تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی در ژنتیک پزشکی
فهرست: مقدمه این سند راهنمایی هایی را در مورد استفاده از فناوری مبتنی بر ریزآرایه (Microarray Technology) ، بهطور خاص آنالیز ریزآرایه کروموزومی یا Chromosomal Microarray Analysis (CMA)، در ژنتیک پزشکی برای تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی […]
ناهنجاری اندام ها
سندرم نوار آمنیوتیک (Amniotic band syndrome)
فهرست: سندرم نوار آمنیوتیک (Amniotic band syndrome) چیست؟ ABS زمانی رخ میدهد که لایه داخلی کیسه آمنیوتیک (آمنیون) آسیب دیده و رشتههایی از آن جدا شده و به دور اندامهای جنین میپیچند. این نوارها میتوانند […]
ناهنجاری اندام ها
کمبود اندام یا قطع عضو (Limb deficiency or amputation)
فهرست: کمبود اندام یا قطع عضو (Limb deficiency or amputation) چیست؟ فراوانی اصول کلی فوکوملیا (Phocomelia) استخوان ران کوتاه مادرزادی (Congenital short femur)
ناهنجاری دستگاه تناسلی
اندام تناسلی مبهم (Ambiguous genitalia)
فهرست: اندام تناسلی مبهم (Ambiguous genitalia) چیست؟ اندام تناسلی مبهم (Ambiguous genitalia) به وضعیتی مادرزادی گفته میشود که در آن ظاهر اندام تناسلی خارجی نوزاد بهطور واضح مردانه یا زنانه نیست. این حالت معمولاً نشانهای […]
ناهنجاری کلیوی
آژنزی کلیه (Renal agenesis)
فهرست: آژنزی کلیه (Renal agenesis) چیست؟ آژنزی کلیه (Renal Agenesis) یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن یک یا هر دو کلیه در دوران جنینی تشکیل نمیشوند. این وضعیت میتواند یکطرفه (Unilateral) یا دوطرفه (Bilateral) […]
ناهنجاری کلیوی
کلیه های پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (Autosomal recessive polycystic kidneys)
فهرست: کلیه های پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (Autosomal recessive polycystic kidneys) چیست؟ کلیههای پلیکیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) یک بیماری ژنتیکی نادر و شدید است که معمولاً در نوزادی یا دوران جنینی تشخیص داده میشود. این […]
ناهنجاری کلیوی
کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (Autosomal dominant polycystic kidney)
فهرست: کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (Autosomal dominant polycystic kidney) چیست؟ کلیه پلیکیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) یک بیماری ژنتیکی شایع و پیشرونده است که با تشکیل کیستهای متعدد در کلیهها شناخته میشود و میتواند منجر […]
ناهنجاری کلیوی
کلیه چندکیستی (Multicystic kidney)
فهرست: کلیه چندکیستی (Multicystic kidney) چیست؟ کلیه چندکیستی یا کلیه دیسپلاستیک چندکیستی (Multicystic Dysplastic Kidney – MCDK) یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن بافت طبیعی کلیه در دوران جنینی بهدرستی تشکیل نمیشود و جای […]