در خانواده ای که یک فرزند مبتلا به صرع یا تشنج دارند مشاوره ژنتیک از جمله اقدامات اصلی و اساسی تلقی می شود. این مشاوره در تعیین وضعیت و هپاسخگویی به سوالات زیر اهمیت اساسی دارد.
آیا این حالت ارثیست؟ آیا خواهر برادرها هم مبتلا می شوند؟ آیا فرزندان فرد مبتلا در آینده مبتلا می شوند؟ در صورت ابتلا شروع بیماری در چه سنی خواهد بود؟ آیا بیماری دیگری نیز با این بیماری تظاهر خواهد کرد؟ علت این بیماری یا حالت چیست؟ آزمایش ژنتیکی لازم است؟ در صورت لزوم ، آزمایش ژنتیکی چه کمکی خواهد كرد. blockquote /
۱. آیا صرع ارثی است؟
برخی از انواع صرع مولفه ژنتیکی دارند، اما همیشه به صورت مستقیم ارثی نیست. به طور کلی:
در برخی موارد (مثل صرع ژنرالیزه ایدیوپاتیک)، سابقه خانوادگی نقش مهمی دارد.
در موارد دیگر (مثل صرع ناشی از ضربه مغزی، عفونت یا تومور)، عوامل غیرژنتیکی علت اصلی هستند.
۲. آیا خواهر و برادرها هم مبتلا می‌شوند؟
اگر صرع علت ژنتیکی داشته باشد، احتمال ابتلای خواهر و برادرها کمی بیشتر از افراد عادی است، اما قطعی نیست.
اگر صرع به دلیل عوامل محیطی (مثل آسیب مغزی) ایجاد شده باشد، خطر برای سایرین افزایش نمی‌یابد.
۳. آیا فرزندان فرد مبتلا در آینده مبتلا می‌شوند؟
اگر یکی از والدین صرع با زمینه ژنتیکی داشته باشد، احتمال انتقال به فرزند بین ۵ تا ۱۰ درصد است (بسته به نوع صرع).
در موارد غیرژنتیکی، این خطر بسیار کم است.
۴. در صورت ابتلا، شروع بیماری در چه سنی خواهد بود؟
صرع می‌تواند در هر سنی رخ دهد، اما شایع‌ترین دوره‌ها عبارتند از:
کودکی (مخصوصاً در انواع ژنتیکی مانند صرع رولاندیک خوش‌خیم)
نوجوانی و جوانی (مثل صرع میوکلونیک جوانان)
سنین بالا (به دلیل سکته مغزی، دمانس یا تومور)
۵. آیا بیماری دیگری نیز با صرع همراه است؟
بله، برخی بیماری‌ها ممکن است همراه با صرع دیده شوند، از جمله:
ناتوانی‌های ذهنی یا اختلالات رشدی (در برخی سندرم‌های ژنتیکی)
اختلالات متابولیک یا میتوکندریایی
بیماری‌های عصبی مانند اوتیسم یا فلج مغزی
۶. علت این بیماری چیست؟
علل صرع متنوع است، از جمله:
ژنتیکی (جهش در ژن‌هایی مثل SCN1A, KCNQ2)
ساختاری (ناهنجاری‌های مغزی، آسیب زایمان)
متابولیک (کمبود قند خون، اختلالات الکترولیتی)
اکتسابی (ضربه مغزی، سکته، عفونت مانند مننژیت)
۷. آیا آزمایش ژنتیکی لازم است؟
در موارد زیر آزمایش ژنتیک توصیه می‌شود:
سابقه خانوادگی قوی از صرع
صرع مقاوم به درمان
همراهی با سایر علائم عصبی یا ناهنجاری‌های تکاملی
در صرع‌های با علت مشخص (مثل تومور مغزی)، معمولاً نیاز به آزمایش ژنتیک نیست.
۸. آزمایش ژنتیک چه کمکی می‌کند؟
تشخیص دقیق نوع صرع و علت آن
پیش‌بینی ریسک ابتلای فرزندان یا سایر اعضای خانواده
انتخاب درمان هدفمند (مثلاً در صرع‌های ناشی از جهش ژن SCN1A، برخی داروها ممنوع هستند)
اگر شما یا یکی از عزیزانتان مبتلا به صرع هستید و نگران انتقال آن به فرزندتان می‌باشید، مشاوره با متخصص مغز و اعصاب و ژنتیک پزشکی می‌تواند راهگشا باشد. در صورت نیاز به آزمایش ژنتیک، مراکز تخصصی در ایران این خدمات را ارائه می‌دهند.
برای اطلاعات بیشتر یا تعیین وقت مشاوره مراجعه نمایید.
