این آزمایش یک نوع آزمایش برای غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در دوران بارداری می باشد. در مقایسه با روش های دیگر غربالگری از دقت بسیار بالاتر برخوردار است. در واقع با نمونه گیری از خون مادر در دوران بارداری می توان وضعیت جنین را از با بررسی دی ان آ آزاد جنینی در خون مادر از نظر برخی ناهنجاری های کروموزومی بررسی کرد
این آزمایش با نام های مختلف شناخته می شود. در ابتدا به آن NIPD آن می گفتند یعنی تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد. اما چون این روش در واقع تشخیصی نیست نام آن به NIPT به معنی آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد. همچنان در مورد این نام نیز اتفاق نظر نیست و اخیرا پیشنهاد شده است نام آن به NIPS تغییر کند که معنی آن غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد است.
نکته مهم در مورد این آزمایش که متاسفانه بسیاری از افراد از آن اطلاعی ندارند آن است که این بررسی یک آزمایش تشخیصی نیست و در زمره آزمایشات غربالگری طبقه بندی می شود و برای تایید آن در موارد مثبت حتما می بایست آمنیوسنتز یا سی وی اس انجام شود. نکته مهم دیگر آن است که این بررسی فقط بعضی از کروموزوم ها را در می گیرد.
مزایا
- دقت بالاتر از ۹۹ درصد: یعنی ۹۹ در صد موارد ناهنجاری ها ی کرومزومی ۲۱ را می توان با این روش شناسایی کرد.
- منفی کاذب: بسیار نادر است. اما صفر نیست. یعنی امکان آن که جنین مبتلا به ناهنجاری کروموزوم ۲۱ یا ۱۳ یا ۱۸ باشد و در غربالگری با این روش کم خطر گزارش شود بسیار کم است.
- غیر تهاجمیست. یعنی با نمونه گیری از خون مادر این روش قابل انجام است. علیرغم دقت بالا خطری را متوجه جنین یا مادر نمی شود.
معایب:
- این روش در حال حاضر بسیار پر هزینه است. حتی از روش های تشخیص قطعی برای همه کروموزومها هم پر هزینه تر است.
- هزینه آن دوبرابر روش های تشخیصی قطعی و حدود ده برابر روش های غربالگریست.
- فقط کرومزوم های شایع یعنی کرومزومهای ۱۳ و ۱۸ و ۲۱ در آن بررسی می شود. در حالی که در روش های تشخیصی همه کروموزومها بررسی می شوند. لذا این روش سایر کرومزومها را بررسی نمی کند.
- در چند قلویی دقت آن کاهش می یابد.
- در حالات موزایزیسم دقت ندارد و قابل تشخیص نیست.
- وضعیت کرومزومی جفت را نشان می دهد و نه لزوما جنین. بنا براین ممکن است جنین سالم باشد اما ناهنجاری گزارش شود.
- نتایج مثبت لزوما به معنای مبتلا بودن جنین نیست و حتما باید با روش های تکمیلی تایید شود.
- جایگزین سونوگرافی نیست.
- در ۶ تا ده در صد موارد این آزمایش را می باید تکرار کرد و در حقیقت میزان شکست آن بالاست.
توصیه مهم:
قبل و بعد از انجام این بررسی حتما می باید مشاوره ژنتیک انجام شود. و خانواده از محدودیت های این روش آگاه باشد و بخصوص آن که در صورتیکه پاسخ مثبت گزارش شود حتما می باید با روش های تهاجمی مثل سی وی اس یا آمنیوسنتز آن را تایید کرد.
این آزمایش توسط شرکت های مختلف در خارج از کشور با کیفیت های مختلف انجام می شود که بسته به کیفیت آن هزینه آن نیز متفاوت است.
برخی از آنها در تصویر زیر آمده اند:
چشم انداز آینده:
امید آن وجود دارد که به زودی این آزمایش در داخل کشور انجام شود.
به زودی سایر کروموزوم ها نیز قابل بررسی خواهند بود.
امید آن است که هزینه انجام آن به میزان قابل توجهی کاهش یابد.
راه اندازی روش پیشرفته کواد سه ماهه اول
با راه اندازی این روش برای نخستین بار در کلینیک ژن این امکان فراهم شده تا با دقت لا تا حد ۹۸ تا ۹۹% تا ۵ برابر نیاز به NIPT کاهش یابد.( لینک کواد)
