برای عملکرد صحیح، هر سلول به هزاران پروتئین نیاز دارد تا وظایف خود را در مکان‌های مناسب و در زمان‌های مناسب انجام دهد. گاهی اوقات، واریانت های ژنی (که به عنوان جهش نیز شناخته می‌شوند) مانع از عملکرد صحیح یک یا چند پروتئین می‌شوند. با تغییر دستورالعمل‌های یک ژن برای ساخت پروتئین، یک واریانت ژنی می‌تواند باعث نقص عملکرد یا عدم تولید پروتئین شود. هنگامی که یک واریانت ژنی ، پروتئینی را که نقش حیاتی در بدن دارد تغییر می‌دهد، می‌تواند رشد طبیعی را مختل کند یا باعث ایجاد یک بیماری شود. بیماری ناشی از واریانت های ژنی در یک یا چند ژن، اختلال ژنتیکی نامیده می‌شود.
در برخی موارد، تغییرات آنقدر شدید هستند که مانع از زنده ماندن جنین تا زمان تولد می‌شوند. این تغییرات در ژن‌هایی رخ می‌دهند که برای رشد ضروری هستند و اغلب رشد جنین را در مراحل اولیه مختل می‌کنند. از آنجا که این تغییرات اثرات بسیار جدی دارند، با حیات ناسازگار هستند.
لازم به ذکر است که خود ژن‌ها باعث بیماری نمی‌شوند. اختلالات ژنتیکی در اثر تغییرات ژنتیکی یا واریانت هایی ایجاد می شوند که عملکرد ژن را تغییر می‌دهند یا از بین می‌برند. به عنوان مثال، وقتی مردم می‌گویند کسی “ژن فیبروز کیستیک” دارد، معمولاً به نسخه‌ای از ژنCFTR اشاره می‌کنند که حاوی واریانتی است که باعث بیماری می‌شود. همه افراد، از جمله افرادی که مبتلا به بیماری فیبروز کیستیک نیستند، دارای نسخه‌ای از ژن CFTR هستند .
