افراد یا خانواده هایی که نگران یک بیماری ارثی هستند ممکن است از مشاوره ژنتیک بهره مند شوند. دلایلی که ممکن است یک فرد به یک مشاور ژنتیک، متخصص ژنتیک پزشکی یا سایر متخصصان ژنتیک ارجاع داده شود عبارتند از:
- سابقه شخصی یا خانوادگی یک بیماری ژنتیکی، نقص مادرزادی، اختلال کروموزومی یا سرطان ارثی.
- دو یا چند بار از دست دادن بارداری (سقط جنین)، مرده زایی، یا نوزادی که فوت کرده است.
- کودکی با اختلال ارثی شناخته شده، نقص مادرزادی، ناتوانی ذهنی یا تاخیر در رشد.
- زنی که باردار است یا قصد دارد در سن ۳۵ سالگی یا بعد از آن باردار شود. (برخی از اختلالات کروموزومی بیشتر در کودکان متولد شده از زنان مسن رخ می دهد.)
- نتایج آزمایش غیر طبیعی که وضعیت ژنتیکی یا کروموزومی را نشان می دهد.
- افزایش خطر ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی خاص بر اساس پیشینه قومی فرد.
- افرادی که از نظر خونی با هم خویشاوند هستند و قصد دارند با هم بچه دار شوند. (کودکی که والدینش با هم خویشاوند هستند ممکن است در معرض خطر بیشتری برای به ارث بردن برخی اختلالات ژنتیکی باشد.)
- یک فرد نتایج آزمایش ژنتیکی را دریافت کرده و می خواهد در مورد پیامدهای نتایج بحث کنند.
مشاوره ژنتیک همچنین بخش مهمی از فرآیند تصمیم گیری برای آزمایش ژنتیک است. در این موارد، حتی اگر آزمایش برای یک بیماری خاص در دسترس نباشد، مراجعه به یک متخصص ژنتیک ممکن است مفید باشد.
منبع:
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/consult/reasons/
