تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی (Preimplantation Genetic Testing – PGT) روشی که در طول استفاده از روش های کمک باروری یا لقاح آزمایشگاهی (In Vitro Fertilization – IVF) برای بررسی جنین‌ها از نظر ناهنجاری‌های ژنتیکی قبل از انتقال آنها به رحم استفاده می‌شود. این روش به شناسایی جنین‌هایی با تعداد و ساختار صحیح کروموزوم‌ها و بیماری های ژنتیکی خاص کمک می‌کند و شانس بارداری موفق را افزایش و خطر ابتلا فرزندان به اختلالات ژنتیکی را کاهش می‌دهد. در گذشته از اصطلاحات PGD یا PGS برای توصیف انواع مختلف این تکنیک استفاده می شد. امروزه از اصطلاح کلی PGT با پسوند های مختلف برای توصیف کاربرد های مختلف این روش استفاده می شود.
انواع PGT:
- PGT-A (A: Aneuploidy): این تکنیک برای بررسی جنین ها از نظر اختلالات تعدادی کروموزوم ها یا آنیوپلوییدی ها استفاده می شود. موارد سقط مکرر، شکست مکرر لانه گزینی در درمان ناباروری، سابقه جنین یا فرزند مبتلا به اختلال تعداد کروموزم ها، سن بالای مادر، تشخیص موزایسم در کاریوتایپ مادر یا پدر کاندیداهای مناسبی برای استفاده از این تکنیک هستند.
- PGT-SR (SR: Structural Rearrangement): این تکنیک برای بررسی جنین ها از نظر اختلالات ساختاری کروموزوم ها استفاده می شود. موارد تشخیص داده شده اختلال ساختاری کروموزمی در کاریوتایپ پدر یا مادر یا تشخیص جنین یا فرزند قبلی مبتلا به این اختلالات می توانند از مزایای این تکنیک بهره مند شوند.
- PGT-M (M: Molecular / Monogenic Disorders): این تکنیک برای بررسی جنین ها از نظر جهش‌های ژنی خاص که می‌توانند باعث بیماری‌های ژنتیکی ارثی شوند، استفاده می شود. در مواردی که با بررسی فرزند قبلی مبتلا به بیماری ژنتیکی و یا غربالگری ناقلی زوجین، مشخص شود که زوجین در معرض خطر داشتن فرزند بعدی مبتلا به بیماری هستند، استفاده از این تکنیک می تواند در کاهش ریسک انتقال بیماری کمک کننده باشد.
- PGT-SS (SS: Sex Selection): این تکنیک با مشخص کردن جنسیت جنین های ساخته شده با روش IVF به زوجین کمک می کند تا شانس بارداری با جنین دارای جنسیت دلخواه (دختر یا پسر) به مقدار قابل توجهی افزایش پیدا کند.
مراحل انجام PGT:
- مشاوره ژنتیک: مشاوره ژنتیک قبل از شروع مراحل انجام PGT این امکان را فراهم می کند که زوجین از روال تکنیک، مدت زمان انجام آن، هزینه ها، نتایج احتمالی مثبت یا منفی، مزایا و محدودیت های تکنیکی آگاه شده و با اطلاعات کامل نسبت به انجام آن تصمیم گیری نمایند.
- ارزیابی های اولیه ژنتیکی جهت تعیین سودمندی استفاده از این روش و فراهم کردن مقدمات تکنیکی
- استفاده از روش های کمک باروری و ساخت جنین با استفاده از روش لقاح آزمایشگاهی (In Vitro Fertilization – IVF)
- بیوپسی یا برداشتن یک یا چند سلول از جنین ساخته شده و انتقال سلول ها به آزمایشگاه ژنتیک
- بررسی ژنتیکی روی سلول های بیوپسی شده: بسته به نوع PGT انجام شده، سلول‌ها از نظر ناهنجاری‌های تعدادی یاساختاری کروموزومی یا جهش‌های ژنی خاص مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌گیرند.
- انتخاب جنین: جنین‌هایی که از نظر موارد مورد بررسی سالم تشخیص داده شوند، برای انتقال به رحم مادر انتخاب می‌شوند.
- انتقال جنین: در صورت تشخیص وجود جنین سالم، این جنین ها به رحم مادر منتقل می شوند.
مزایای PGT:
- کاهش خطر سقط جنین
- افزایش احتمال موفقیت روش های درمان ناباروری IVF
- کاهش تعداد سیکل های مورد نیاز IVF
- کاهش خطر ابتلا فرزندان به بیماری های ژنتیکی
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
