کم‌شنوایی یک بیماری شایع و پیچیده است که می‌تواند در هر سنی رخ دهد، می‌تواند ارثی یا اکتسابی باشد و در اثر طیف وسیعی از علل مختلف ایجاد شود.
علل متنوع کم‌شنوایی، همراه با تظاهرات بسیار متغیر و اغلب همپوشانی اشکال مختلف، توانایی ارزیابی‌های بالینی سنتی را برای رسیدن به تشخیص در بسیاری از موارد به چالش می‌کشد.
با این حال، شناسایی علت کم‌شنوایی برای مدیریت بالینی، تعیین پیش‌آگهی، فراهم شدم امکان ارائه مشاوره ژنتیکی و ارزیابی احتمال تکرار در سایر افراد خانواده ضروری می باشد.
از هر ۱۰۰۰ کودک متولد شده در ایالات متحده، دو تا سه نفر ناشنوا هستند یا کم‌شنوایی قابل توجهی دارند که بر رشد گفتار و زبان آنها تأثیر می‌گذارد. نشان داده شده است که تشخیص و مداخله زودهنگام در بهبود رشد گفتار و زبان در کودکان ناشنوا و کم‌شنوا مؤثر است. به همین دلیل، غربالگری شنوایی نوزادان دربدو تولد برای همه نوزادان توصیه می شود. از سوی دیگر، همه کم‌شنوایی‌های دوران کودکی در بدو تولد وجود ندارند و به همین دلیل غربالگری شنوایی در طول دوران کودکی و نوجوانی نیز توصیه می‌شود تا کودکانی که دچار کم‌شنوایی با شروع دیرهنگام هستند شناسایی شوند و امکان مداخله زودهنگام فراهم شود. ۹۵درصد از نوزادان مبتلا به کم‌شنوایی که توسط برنامه‌های غربالگری شنوایی نوزادان شناسایی می‌شوند، از والدین با شنوایی نرمال متولد می‌شوند. تجزیه و تحلیل داده‌های سابقه خانوادگی از کودکان در سن مدرسه در ایالات متحده تخمین زده است که تا ۶۰ درصد از کم‌شنوایی‌های مادرزادی و کم‌شنوایی‌های زودرس که از نظر تحصیلی اهمیت دارند، ناشی از عوامل ژنتیکی است.
شیوع کم‌شنوایی با افزایش سن افزایش می‌یابد، به طوری که ۴۰ تا ۵۰ درصد از جمعیت تا سن ۷۵ سالگی دچار کم‌شنوایی می‌شوند. سهم علل ژنتیکی در موارد کم‌شنوایی با شروع در بزرگسالی کمتر مشخص است. با این حال، بدیهی است که بخش قابل توجهی از کم‌شنوایی با شروع در بزرگسالی احتمالاً ناشی از عوامل ژنتیکی است یا به شدت تحت تأثیر آنها قرار دارد
هدف از ارزیابی ژنتیکی برای افراد ناشنوا و کم‌شنوا در هر سنی، شناسایی علت و در نتیجه، امکان اجرای یک استراتژی حفظ سلامت فردی است.
