کاهش شنوایی یکی از ناهمگن ترین اختلالات از نظر علت زمینه ای است. بیش از ۴۰۰ سندرم ژنتیکی شناخته شده است که کاهش شنوایی یکی از ویژگی های توصیف شده در آنها به شمار می رود. همچنین بیش از ۱۰۰ ژن مرتبط با کم شنوایی ژنتیکی غیرسندرومی شناسایی شده است. بعلاوه علل غیر ژنتیکی (محیطی) نیز می تواند در بروز این وضعیت نقش داشته باشد.
علل ژنتیکی کم شنوایی:
تخمین زده می شود که ۳۰ درصد از موارد کم شنوایی ژنتیکی سندرومی هستند. از جمله موارد شایع کم شنوایی سندرمی می توان به این موارد اشاره کرد:
- سندرم پندرد (Pendred syndrome): اختلال شنوایی به همراه بزرگ شدن مجرای وستیبولار گوش داخلی و مشکلات تیروئید
- سندرم آشر (Usher syndrome): اختلال شنوایی به همراه بیماری چشمی رتینیت پیگمنتوزا
- سندرم واردنبرگ (Waardenburg syndrome): اختلال شنوایی به همراه ناهنجاری های رنگدانه ای در موها و چشم ها
تخمین زده می شود که ۷۰٪ از موارد کم شنوایی ژنتیکی غیر سندرومی هستند. کم شنوایی غیر سندرومی ممکن است به صورت یک صفت اتوزومال مغلوب (تقریبا ۸۰ درصد موارد)، اتوزومال غالب (تقریبا ۱۵ درصد موارد)، وابسته به X (تقریبا ۱ درصد موارد) یا میتوکندریایی ) تقریبا ۱ درصد موارد( منتقل شود.
نکته قابل توجه این است که ژن GJB2 است عامل حدود ۵۰ درصد از کل موارد کم شنوایی غیر سندرومی اتوزومال مغلوب در جمعیت های مختلف می باشد. کم شنوایی مرتبط با GJB2 یک اختلال حسی عصبی است، معمولا در بدو تولد وجود دارد، معمولا دو طرفه و غیر پیشرونده است و شدت آن می تواند از خفیف تا عمیق متغیر باشد. با این حال، کاهش شنوایی پیشرونده یا بروز دیرتر نیز توصیف شده اند.
کم شنوایی میتوکندریایی غیرسندرومی معمولا در محدوده متوسط تا عمیق قرار می گیرند. برخی از جهش های میتوکندریایی با استعداد ابتلا به سمیت گوش در مواجهه با آنتی بیوتیک های آمینوگلیکوزیدی (مانند جنتامایسین) همراه است. کاهش شنوایی در افرادی که در معرض آنتی بیوتیک های آمینوگلیکوزید قرار دارند و دارای این جهش ها هستند، دو طرفه، شدید تا عمیق است، و به طور معمول طی چند روز تا چند هفته پس از تجویز هر مقدار، از جمله فقط یک دوز، از یک آنتی بیوتیک آمینوگلیکوزید ایجاد می شود.
کم شنوایی مرتبط با سن (presbycusis)، یک اختلال حسی- عصبی شایع است. در ایالات متحده، این وضعیت در ۴۰ تا ۵۰ درصد از افراد ۷۵ ساله و بالاتر وجود دارد. این وضعیت به طور کلی فرکانس های بالاتر صدا را به طور نامتناسبی تحت تأثیر قرار می دهد و درک گفتار را برای افراد مبتلا دشوار می کند. مردان بیشتر از زنان به این وضعیت مبتلا می شوند. کم شنوایی مرتبط با سن یک بیماری پیچیده است و تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی قرار می گیرد. بیشتر مطالعات مربوط به کاهش شنوایی مرتبط با سن بر عوامل محیطی مانند قرار گرفتن در معرض سر و صدا متمرکز شده است. با این حال، اخیرا، چندین موقعیت ژنتیکی برای کاهش شنوایی مرتبط با سن شناسایی شده است.
برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:
مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: تشخیص علت زمینه ای
مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: جنبه های بالینی کم شنوایی و انواع طبقه بندی ها
مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: علل غیرژنتیکی کم شنوایی
مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: اهمیت مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی
مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: تست ژنتیک برای تشخیص علت کم شنوایی ارثی
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
