‏‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: علل غیرژنتیکی کم شنوایی‏

اختلال شنوایی، ناشنوایی، کم شنوایی
اختلال شنوایی، ناشنوایی، کم شنوایی

کم شنوایی یکی از ناهمگن ترین اختلالات از نظر علت زمینه ای است. بیش از ۴۰۰ سندرم ژنتیکی شناخته شده است که کاهش شنوایی یکی از ویژگی های توصیف شده در آنها به شمار می رود. همچنین بیش از ۱۰۰ ژن مرتبط با کم شنوایی ژنتیکی غیرسندرومی شناسایی شده است.‏ بعلاوه علل غیر ژنتیکی (محیطی) نیز می تواند در بروز این وضعیت نقش داشته باشد.

علل غیر ژنتیکی کم شنوایی:

برخی از عوامل غیر ژنتیکی یا محیطی نقش عمده ای در کاهش شنوایی دارند.‏‏

عفونت مادرزادی با سیتومگالو ویروس (Cytomegalovirus – CMV) شایع ترین علت غیرژنتیکی کاهش شنوایی در میان کودکان است. از ۲۰۰.۰۰ تا ۴۰.۰۰۰ نوزادی که هر ساله با عفونت مادرزادی CMV متولد می شوند، ۹۰ درصد از آنها هیچ ناهنجاری بالینی قابل تشخیصی در بدو تولد ندارند، با این حال ۱۰ تا ۱۵ درصد از این نوزادان بدون علامت دچار کم شنوایی حسی عصبی می شوند که می تواند در اوایل کودکی ظاهر شود. این وضعیت می تواند یک طرفه یا دو طرفه باشد و اغلب پیشرونده است.‏ در نتیجه، عفونت مادرزادی CMV ممکن است حتی در کودکانی که تحت غربالگری شنوایی نوزاد قرار می گیرند و در دوره نوزادی معاینه فیزیکی کامل دریافت می کنند، تشخیص داده نشود.‏  

‏سرخجه مادرزادی، که یکی از علل شایع کاهش شنوایی دهه های گذشته بوده است اما امروزه در نتیجه برنامه های ایمن سازی موفق در اغلب جوامع، کمتر رخ می دهد.‏

به طور مشابه، وقوع کم شنوایی به دنبال ابتلا به مننژیت در کودکان در کشورهای توسعه یافته در نتیجه واکسیناسیون علیه ‏‏هموفیلوس آنفلوانزا‏‏ به طور قابل توجهی کاهش یافته است.‏ ‏

با این حال، سایر علل محیطی برای کاهش شنوایی، از جمله نارس بودن و قرار گرفتن در معرض صدا یا داروهای اتوتوکسیک مانند آمینوگلیکوزیدها و سیکلوفسفامیدها (که ممکن است در برخی موارد استعداد ژنتیکی تعیین شده داشته باشند)  همچنان مطرح می باشد.

برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:

مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: تشخیص علت زمینه ای

‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: جنبه های بالینی کم شنوایی و انواع طبقه بندی ها‏

‏‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: علل ژنتیکی کم شنوایی‏

‏‏‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: اهمیت مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی

‏‏‏ مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: تست ژنتیک برای تشخیص علت کم شنوایی ارثی‏

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

روزها و نوبت مشاوره و آزمایش ژنتیک

همه روزهای هفته از ساعت هشت صبح تا 6 بعد از ظهر (پنج شنبه ها تا 12 ظهر) پاسخ آزمایش با ارایه رسید تنها به خود فرد داده خواهد شد. مگر آنکه در روز مراجعه فرم مخصوص معرفی نماینده را پر کرده باشد.

نوبت مشاوره ژنتیک

نوبت آزمایش ژنتیک