فهرست:
رویکردهای مختلفی برای استفاده از آزمایشات تشخیص ژنتیکی برای تشخیص علل ژنتیکی کم شنوایی می تواند مورد استفاده قرار بگیرد:
توالی یابی یک ژن واحد یا تعداد محدودی از ژن ها:
به عنوان مثال توالی یابی ژن GJB2 می تواند علت زمینه ای را برای بسیاری از افرادی که تظاهرات بالینی آنها با کم شنوایی غیر سندرومی اتوزومال مغلوب سازگار است، شناسایی کند.
همچنین می توان به توالی یابی ژن SLC26A4 در افراد مشکوک به ابتلا به سندرم پندرد، یا توالی یابی ژن های MYO7A یا USH2A، شایع ترین ژن های درگیر در سندرم آشر نوع I و II اشاره کرد.
آزمایش های مبتنی بر فناوری های توالی یابی نسل جدید (Next Generation Sequencing – NGS)
آزمایش های مبتنی بر فناوری های توالی یابی نسل جدید (Next Generation Sequencing – NGS) به سرعت جایگزین بسیاری از آزمایش های توالی یابی تک ژنی برای کاهش شنوایی می شوند. این آزمایش ها از استراتژی های توالی یابی هدفمند (Targeted Sequencing) ، توالی یابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing – WES) یا توالی یابی کل ژنوم (Whole Genome Sequencing – WGS) استفاده می کنند. مزیت اصلی این تست ها، توانایی آنها در ارزیابی ژنتیکی بیماری های ناهمگنی است، که در آن ها تعداد بسیار زیادی از ژن های مختلف منجر به فنوتیپ هایی می شوند که به راحتی از نظر بالینی قابل تشخیص نیستند.
تکنیک های توالی یابی هدفمند
تکنیک های توالی یابی هدفمند، توالی یابی را به ژن های خاص، مانند ژن هایی که با کاهش شنوایی مرتبط هستند، محدود می کنند. چنین آزمایش هایی می توانند پوشش عالی برای ژن های انتخاب شده را فراهم کنند، اما به دلیل محدودیت دانش فعلی ما در مورد اینکه کدام ژن ها در کاهش شنوایی دخیل هستند، ممکن است شامل همه ژن های دخیل ر ایجاد بیماری نشوند. علاوه بر این، برخی از آزمایش ها ممکن است فقط زیرمجموعه ای از ژن های شناخته شده مرتبط با کاهش شنوایی را توالی یابی کنند.
توالی یابی کل اگزوم یا WES
توالی یابی کل اگزوم یا WES به لیستی از ژن های دخیل در یک فرآیند بیماری خاص متکی نیست و به دنبال ارزیابی تمام اگزون های موجود در ژنوم برای تغییرات است. این رویکرد می تواند واریانت ها و ژن هایی را که هنوز با کم شنوایی مرتبط نیستند، شناسایی کند.
توالی یابی کل ژنوم یا WGS
توالی یابی کل ژنوم یا WGS به بررسی اگزون ها محدود نمی شود و بنابراین پتانسیل شناسایی تغییرات خارج از اگزون ها را نیز دارد که ممکن است مربوط به کاهش شنوایی باشد.
توانایی رویکردهای WES و WGS برای تشخیص زیرمجموعه بزرگتری از تمام واریانت های مرتبط با کم شنوایی باید با مشکلات تفسیر ناشی از شناسایی تعداد فزاینده ای از واریانت ها، چالش ایجاد ارتباط بین واریانت ها در ژن های جدید با کم شنوایی و احتمال شناسایی واریانت های ژنتیکی غیر مرتبط با کم شنوایی متعادل شود.
الگوریتم های اخیر برای ارزیابی کم شنوایی نشان می دهد که سایر آزمایش های غیر ژنتیکی، مانند توموگرافی کامپیوتری (CT-Scan) ، تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)، سونوگرافی کلیه، مشاوره چشم پزشکی و سایر بررسی ها نقش مهمی در تشخیص دارند زیرا نتایج آنها می تواند آزمایش ژنتیکی یا تفسیر واریانت های شناسایی شده را هدایت کند. به عنوان مثال در صورتیکه در CT-Scan از استخوان گیجگاهی جمجمه یک مجرای وستیبولار بزرگ شده تشخیص داده شود. شک بالینی به تشخیص سندرم پندرد می تواند بررسی ها و تفسیر نتایج را به سمت تمرکز بیشتر بر این تشخیص هدایت کند.
برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:
مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: تشخیص علت زمینه ای
مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: جنبه های بالینی کم شنوایی و انواع طبقه بندی ها
مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: علل ژنتیکی کم شنوایی
مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: علل غیرژنتیکی کم شنوایی
مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: اهمیت مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
