فهرست:
آزمایش‌های ژنتیکی نقش مهمی در تشخیص و مدیریت ناباروری دارند و می‌توانند به “شناسایی علل ژنتیکی ناباروری”، “ارزیابی خطر انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندان” و “راهنمایی درمان‌های ناباروری” کمک کنند. تست های ژنتیکی که در حال حاضر در ارزیابی ناباروری زنان توصیه می شوند شامل این موار هستند:
آنالیز کروموزمی با تست کاریوتایپ:
انجام تست کاریوتایپ ممکن است منجر به شناسایی اختلالات تعدادی یا ساختاری در کروموزم ها شود.
- اختلالات تعدادی کروموزمی: کاریوتایپ، ممکن است منجر به شناسایی سندرم ترنر یامنوزومی X (45,X) ، موزایسم سندرم ترنر (۴۵,X/ 46,XX) یا تریزومی X (47,XXX) شود. زنان مبتلا به آمنوره اولیه ناشی از سندرم ترنر شانس کمی برای موفقیت درمان های کمک باروری دارند. زنان مبتلا به تریزومی X باروری تا حد زیادی طبیعی دارند اما ممکن است دچار نارسایی زودرس تخمدان (Premature Ovarian Insufficiency – POI) شوند.
- اختلالات ساختاری کروموزمی: زوج‌های نابارور در مقایسه با زوج‌های بارور، خطر بیشتری برای حمل ناهنجاری‌های کروموزومی مانند جابجایی یا وارونگی دارند. اغلب، این زوج‌ها جابجایی‌های متعادل را نشان می‌دهند و در معرض خطر برای داشتن فرزندانی با ناهنجاری‌های کروموزومی نامتعادل هستند که احتمالاً منجر به بیماری‌های سندرمی شدید از جمله ناهنجاری‌ها و ناتوانی ذهنی می‌شود.
آنالیز پیش جهش های ژن FMR1:
در زنان مبتلا به POI اولیه یا ثانویه که کاریوتایپ طبیعی دارند، باید آنالیز پیش جهش FMR1 انجام شود. پیش جهش‌های ژن FMR1 علاوه بر اینکه باعث نارسایی زودرس تخمدان در زنان می شود، با افزایش خطر ابتلا به سندرم X شکننده در فرزندان هستند.
ارزیابی علل ژنتیکی هیپوگنادیسم هایپوگنادوتروپیک مادرزادی (Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism – CHH) :
این وضعیت به معنی کاهش هورمون های FSH/LH و کاهش سطح استروژن در زنان به دلیل کاهش ترشح هورمون های آزاد کننده گنادوتروپین (GnRH) از غده هیپوفیز می باشد. این وضعیت از علل نادر ناباروری زنان بوده و در حال حاضر بیش از ۲۰ ژن مرتبط با آن شناخته شده است. آزمایش ژنتیک (بر اساس پنل‌های ژنی) می‌تواند علت اصلی و نحوه وراثت را آشکار کند.
ارزیابی علل ژنتیکی بیماری نارسایی مادرزادی آدرنال (Congenital Adernal Hyperplasia – CAH):
این بیماری یک اختلالات ژنتیکی است که عملکرد غدد فوق‌کلیوی (آدرنال) را تحت تاثیر قرار می‌دهد و با ایجاد نقص در تولید آنزیم‌های ضروری برای ساخت هورمون‌های آدرنال، به ویژه کورتیزول و آلدوسترون منجر به افزایش غیرطبیعی هورمون‌های مردانه (آندروژن‌ها) و ایجاد علائمی نظیر تغییرات در رشد جسمی، مشکلات هورمونی و حتی اختلالات جدی‌تر در سیستم بدن را به همراه دارد. اگر ارزیابی‌های غدد درون‌ریز شواهدی از CAH نشان دهند، آزمایش ژنتیک مولکولی ژن‌های زمینه‌ای توصیه می‌شود. در بیش از ۹۰٪ از بیماران، CAH ناشی از جهش‌های دو آللی ژن CYP21A2 است که منجر به کمبود ۲۱-هیدروکسیلاز می‌شود.
برای آگاهی بیشتر در این زمینه مطالب زیر را مطالعه نمایید:
مشاوره ژنتیک ناباروری: تست های ژنتیکی در مردان نابارور
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
