فهرست:
آزمایش‌های ژنتیکی نقش مهمی در تشخیص و مدیریت ناباروری دارند و می‌توانند به “شناسایی علل ژنتیکی ناباروری”، “ارزیابی خطر انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندان” و “راهنمایی درمان‌های ناباروری” کمک کنند. تست های ژنتیکی که در حال حاضر در ارزیابی ناباروری مردان توصیه می شوند شامل این موار هستند:
آنالیز کروموزمی با تست کاریوتایپ:
انجام تست کاریوتایپ ممکن است منجر به شناسایی اختلالات تعدادی یا ساختاری در کروموزم ها شود.
- اختلالات تعدادی کروموزمی: کاریوتایپ، ممکن است منجر به شناسایی سندرم کلاین فلتر (۴۷,XXY) یا موزایسم کلاین فلتر (۴۷,XXY/ 46,XY) می شود. این وضعیت شایع ترین اختلال کروموزمی در مردان مبتلا به آزواسپرمی (تعداد اسپرم صفر در نمونه مایع منی) یا الیگو اسپرمی (تعداد اندک اسپرم در مایع منی) می باشد.
- اختلالات ساختاری کروموزمی: زوج‌های نابارور در مقایسه با زوج‌های بارور، خطر بیشتری برای حمل ناهنجاری‌های کروموزومی مانند جابجایی یا وارونگی دارند. اغلب، این زوج‌ها جابجایی‌های متعادل را نشان می‌دهند و در معرض خطر برای داشتن فرزندانی با ناهنجاری‌های کروموزومی نامتعادل هستند که احتمالاً منجر به بیماری‌های سندرمی شدید از جمله ناهنجاری‌ها و ناتوانی ذهنی می‌شود.
ریزحذف‌های فاکتور آزواسپرمی (Azoospermia Factor – AZF) کروموزوم Y
در صورت نرمال بودن کاریوتایپ مردان، غربالگری ریزحذف‌ها در کروموزوم Y در ناحیه AZF باید به مردان مبتلا به آزواسپرمی یا الیگواسپرمی شدید ارائه شود. ناحیه AZF شامل سه جایگاه مختلف است: AZFa، AZFb و AZFc. حذف کامل هر یک از این جایگاه‌ها منجر به اختلال شدید یا توقف کامل اسپرم سازی می‌شود. بنابراین، شانس بازیابی اسپرم با مداخلات جراحی مانند TESE یا Testicular Sperm Extractionدر ناقلین حذف AZFc (حدود ۵۰٪) است، در حالی که حذف‌های کامل AZFa و AZFb پیش‌آگهی بسیار ضعیفی برای TESE (عملاً صفر) دارند.
آنالیز ژن CFTR در موارد مشکوک به آزواسپرمی انسدادی:
آزواسپرمی انسدادی به معنی عدم توانایی اسپرم ساخته شده به انتقال به خارج از بدن ناشی از فقدان مادرزادی دو طرفه مجرای دفران (Congenital bilateral absence of the vas deferens – CBAVD) نوعی فیبروز کیستیک خفیف است. CBAVD با آزواسپرمی با گنادوتروپین‌های طبیعی و حجم بیضه طبیعی مشخص می‌شود. تشخیص جهش‌های دو آللی CFTR ،پیش بینی می کند که با انجام TESE احتمال موفقیت استخراج اسپرم از بیضه ۱۰۰% است. ترجیحاً قبل از اقدام به TESE، زوجین باید از افزایش خطر ابتلا به فیبروز کیستیک کلاسیک در فرزندان خود مطلع شوند و آنالیز CFTR باید در مورد زن امجام شود. در صورتی که هر دوی زم و شوهرحامل حداقل یک جهش شدید CFTR باشند، مداخلات ژنتیکی پیشگیرانه مانند PND یا PGT باید به آنها ارائه شود.
تشخیص ژنتیکی در مردان مبتلا به نقص‌های خاص اسپرم
ناباروری مردان نه تنها نتیجه کاهش تعداد اسپرم است، بلکه ممکن است ناشی از اسپرم‌های با شکل غیرطبیعی یا غیرمتحرک (تراتو و آستنواسپرمی) نیز باشد. تجزیه و تحلیل پنل ژنی می‌تواند به تشخیص علل ژنتیکی این موارد کمک کند.
تشخیص ژنتیکی در مردان مبتلا به هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک و هیپوگنادوتروپیک
می‌توان به مردانی که مشکوک به Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism یا CHH هستند، تجزیه و تحلیل پنل ژنی ارائه داد. با این حال، در حال حاضر هیچ همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ معتبری که بتواند مراقبت‌های بالینی را تغییر دهد، اثبات نشده است. با این وجود، تشخیص ژنتیکی ممکن است به فرد اجازه دهد خطر عود CHH را در خانواده تعیین کند.
برای آگاهی بیشتر در این زمینه مطالب زیر را مطالعه نمایید:
مشاوره ژنتیک ناباروری
مشاوره ژنتیک ناباروری: تست های ژنتیکی در زنان نابارور
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
