فهرست:
تعریف:
سقط جنین به معنی پایان خودبخودی و زودهنگام بارداری، قبل از هفته بیستم، از نظر بالینی وضعیت شایعی بوده و تقریباً در ۱۵ تا ۲۵ درصد از بارداری‌ها رخ می‌دهد.
اکثر سقط ها اسپورادیک هستند به این معنی که یکبار اتفاق می افتند و تکرار نمی شوند. بیشتر سقط های اسپورادیک ناشی از علل ژنتیکی به صورت اختلالات تعدادی کروموزومی (آنیوپلوییدی) مانند تریزومی، مونوزومی و پلی‌پلوئیدی هستند و به شدت تحت تأثیر سن مادر قرار دارند.
سقط مکرر جنین (Repeated Pregnancy Loss – RPL) به صورت ۲ یا بیش از ۲ مورد سقط یا بارداری بالینی ناموفق تعریف می‌شود. حدود ۵۰٪ از موارد سقط مکرر علت مشخصی ندارند. تخمین زده می‌شود که کمتر از ۵ درصد از زنان ۲ سقط متوالی و تنها ۱ درصد زنان ۳ یا بیشتر از ۳ مورد سقط را تجربه می‌کنند.
سبب‌شناسی سقط مکرر جنین
عوامل متعددی به عنوان علت سقط مکرر در نظر گرفته می شوند. از جمله این عوامل می توان به علل ژنتیکی، سندرم فسفولیپید آنتی بادی، علل آناتومیک، علل هورمونی، متابولیک، عفونی ،عوامل مردانه (DNA غیر طبیعی اسپرم) و علل محیطی اشاره کرد.
مشاوره ژنتیک در سقط مکرر:
مشاوره ژنتیک در سقط مکرر دو هدف اصلی دارد:
۱. کمک به شناسایی اینکه آیا سقط مکرر در اثر یک زمینه ژنتیکی ایجاد شده است یا نه
علل ژنتیکی کروموزومی و تک ژنی می توانند در سقط مکرر نقش داشته باشند. برای شناسایی علل ژنتیکی عامل سقط مکرر، بررسی ژنتیک زوجین و همچنین بررسی ژنتیک محصولات سقط توصیه می شود. این بررسی ها شامل این موراد می باشد:
- بررسی اختلالات کروموزمی در زوجین با تست کاریوتایپ: اختلالات ساختاری کروموزمی به صورت جابجایی‌های متقابل و جابجایی‌های رابرتسونی در حدود ۲ تا ۵ درصد از زوج‌های مبتلا به سقط مکرر مشاهده می‌شوند. همچنین فراوانی سایر اختلالات ساختاری مانند وارونگی ها در این زوجین نسبت به جمعیت عمومی بالاتر است.
- بررسی ناهنجاری‌های سیتوژنتیکی در محصولات سقط: بررسی ژنتیک محصولات سقط در همه انواع سقط های اسپورادیک و تکراری توصیه می شود. شایع ترین اختلال کروموزمی در محصولات سقط اغلب از نوع اختلالات تعدادی کروموزومی و عمدتا تریزومی هستند. خطر آنیوپلوئیدی با افزایش سن مادر بالاتر می رود و در هر سنی در زنان مبتلا به سقط مکرر کمتر از زنانی است که دچار سقط جنین اسپورادیک می‌شوند. در گذشته به دلیل محدودیت های تکنیکی بررسی ژنتیک محصولات حاملگی با چالش های جدی مواجه بود. به این دلیل که تنها تکنیک در دسترس بررسی کاریوتایپ بود و استفاده از این روش مستلزم بررسی نمونه تازه و استریل حاوی سلول های زنده و قابل کشت بود و عملا در اغلب موارد این امکان فراهم نبود. امروزه با در دسترس بودن تکنیک های مولکولی بدون نیاز به کشت سلولی، بررسی ژنتیک محصولات حاملگی به سادگی قابل انجام است. در تمامی موارد سقط توصیه می شود نمونه جنین در محلول نرمال سالین (بدون استفاده از الکل، فرمالین یا فیکساتورها) و در محیط خنک نگهداری شده و در اولین فرصت ممکن به آزمایشگاه منتقل شود.
- بررسی علل تک ژنی: در مطالعات انجام شده شواهدی به نفع احتمال دخالت علل تک ژنی در ایجاد سقط مکرر شناسایی شده است اما با توجه به محدود بودن دانش ما در مورد ارتباط و اهمیت این یافته ها با سقط مکرر و عدم دسترسی به مداخلات بالینی مرتبط، این بررسی های فعلا در حال حاضر به صورت روتین در ارزیابی های بالینی توصیه نمی شوند.
۲. افزایش شانس بارداری و کاهش ریسک سقط جنین
نتایج بررسی های ژنتیکی زوجین و جنین مبتلا در تعیین پلن درمان و اقدامات مورد نیاز بعدی کمک کننده می باشد.
در صورت شناسایی یک اختلال ساختاری احتمال تولد زنده سالم بعدی به کروموزوم(های) درگیر و نوع بازآرایی بستگی دارد. هنگامی که یکی از زوجین ناهنجاری کروموزمی ساختاری دارد، تست ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی (PGT) برای بررسی اختلالات ساختاری (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements , PGT-SR) و یا تشخیص پیش از تولد (Prenatal Diagnosis – PND) با آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی گزینه‌هایی برای تشخیص ناهنجاری ژنتیکی در فرزندان هستند.
در صورت شناسایی اختلال تعدادی در بررسی محصولات سقط، تست ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی برای بررسی اختلالات تعدادی یا آنیوپلوئیدی (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies , PGT-A) می تواند با کمک به شناسایی جنین های با تعداد طبیعی کروموزوم ها به افزایش موفقیت بارداری و کاهش خطر سقط کمک کند.
برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد تکنیک PGT مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:
مشاوره ژنتیک PGT :PGT چیست؟
مشاوره ژنتیک PGT: انواع PGT کدامند؟
مشاوره ژنتیک PGT: مراحل PGT کدامند؟ و این مراحل چقدر طول می کشند؟
در صورت وجود سابقه سقط، مشاوره ژنتیک جهت آگاهی از بررسی های ژنتیک مورد نیاز و اقدامات درمانی در دسترس به عنوان بخش مهمی از اریابی های درمانی به همه زوجین توصیه می شود.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
