مشاوره ژنتیک در سرطان های ارثی
فهرست:
- شناسایی افراد برای ارزیابی خطر ژنتیک سرطان و مشاوره
- ویژگی های مطرح کننده سرطان های ارثی
- مؤلفه های ارزیابی خطر ژنتیک سرطان و مشاوره
با پیشرفت روزافزون دانش ما درباره‌ی مبانی ژنتیکی سرطان، نقش مشاوره ژنتیک در زمینه‌ی سرطان‌های ارثی نیز به‌طور چشمگیری پررنگ‌تر شده است. مشاوره ژنتیک سرطان فرآیندی ساختارمند و مبتنی بر محوریت بیمار است که به افراد در معرض خطر کمک می‌کند تا خطرات ارثی ابتلا به سرطان را بشناسند، تصمیم‌گیری آگاهانه‌تری داشته باشند و اقدامات پیشگیرانه یا درمانی مناسب را انتخاب کنند. مشاوره ژنتیک نه‌تنها به تشخیص زودهنگام کمک می‌کند، بلکه می‌تواند مسیر درمان را نیز تغییر دهد. برای مثال، فردی با جهش در ژن BRCA ممکن است گزینه‌هایی مانند جراحی پیشگیرانه یا داروهای هدفمند را در نظر بگیرد. همچنین، این مشاوره می‌تواند به اعضای خانواده کمک کند تا خطرات خود را بشناسند و اقدامات لازم را انجام دهند. این فرآیند نقشی کلیدی در شناسایی، پیشگیری و مدیریت شخصی‌سازی‌شده‌ی سندروم‌های سرطان ارثی دارد.
این فرآیند شامل ارزیابی بالینی، ارزیابی خطرات ژنتیکی، پیشنهاد آزمایش‌های مناسب در صورت لزوم، تفسیر نتایج آزمایشات و ارائه‌ی توصیه هایی برای مدیریت ریسک ارائه شده است.
شناسایی افراد برای ارزیابی خطر ژنتیک سرطان و مشاوره
افراد در صورتی کاندیدای ارزیابی خطر سرطان در نظر گرفته می شوند که:
- سابقه شخصی سرطان داشته باشند.
- سابقه خانوادگی سرطان داشته باشند (از طرف مادری یا پدری)
- ویژگی های بالینی با ویژگی های مطرح کننده سرطان ارثی داشته باشند.
نقش مشاوره ژنتیک در سرطان‌های ارثی
- ارزیابی ریسک و بررسی سابقه خانوادگی
مشاور ژنتیک با جمع‌آوری اطلاعات دقیق از سابقه پزشکی فرد و خانواده او، شواهدی از وجود سندروم سرطان ارثی را جست‌وجو می‌کند. در این مرحله، شجره‌نامه‌ای سه نسلی ترسیم می‌شود.
- آگاه‌سازی پیش از انجام آزمایش (رضایت آگاهانه)
پیش از آزمایش، اطلاعات جامعی درباره اهداف تست ژنتیکی، انواع نتایج ممکن (مثلاً واریانت بیماری‌زا یا با اهمیت نامشخص)، و تأثیرات آنها ارائه می‌شود.
- انتخاب تست ژنتیکی مناسب
بر اساس شرایط بالینی فرد، مشاور ژنتیک توصیه می‌کند که از کدام نوع تست استفاده شود؛ مانند پنل‌های ژنی هدفمند یا تعیین توالی گسترده‌تر (اگزوم یا ژنوم).
- تفسیر نتایج و تدوین برنامه مدیریتی
مشاوران ژنتیک در تفسیر یافته‌ها نقش حیاتی دارند و با توضیح دقیق نتایج، توصیه‌های لازم مانند غربالگری منظم، تغییر سبک زندگی، جراحی پیشگیرانه یا درمان هدفمند را ارائه می‌کنند.
- آزمایش بستگان (Cascade Testing) و اطلاع‌رسانی خانوادگی
اگر جهش بیماری‌زا شناسایی شود، مشاور ژنتیک به فرد کمک می‌کند تا موضوع را با بستگان در معرض خطر در میان گذاشته و برای آزمایش آنها برنامه‌ریزی کند.
مزایای مشاوره ژنتیک
- توانمندسازی بیماران برای تصمیم‌گیری آگاهانه درباره آزمایش و اقدامات پیشگیرانه
- شناسایی افراد در معرض خطر پیش از بروز بیماری
- افزایش احتمال تشخیص زودهنگام از طریق غربالگری هدفمند
- ارزیابی و پیشگیری خانوادگی از طریق آزمایش بستگان
- مدیریت تأثیرات روانی مرتبط با ریسک ژنتیکی
مؤلفه های ارزیابی خطر ژنتیک سرطان و مشاوره
مهم است که افرادی که کاندید آزمایش ژنتیک هستند، قبل و بعد از آزمایش، مورد مشاوره ژنتیک قرار بگیرند تا امکان تصمیم گیری آگاهانه و سازگاری با شرایط برای ایشان تسهیل شود.
مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش
این مشاوره بخش مهمی از فرآیند ارزیابی ریسک است و به بیماران کمک می کند تا گزینه های محتمل در نتیجه آزمایش ژنتیکی و نتایج بالقوه خود را درک کنند. مشاوره قبل از انجام آزمایش دربرگیرنده این ملاحظات می باشد:
- ارزیابی احتمال وجود خطر ارثی سرطان در خانواده
- مناسب بودن آزمایش ژنتیکی و مزایای و محدودیت های تکنیکی بالقوه آزمایش
- ارائه اطلاعات در مورد کاربردهای پزشکی نتایج احتمالی مثبت، منفی و واریانت های با اهمیت بالینی نامعلوم
- خطرات و مزایای روانشناختی یادگیری نتایج آزمایش ژنتیک
- خطر انتقال جهش به کودکان
- تأثیر آزمایش برای خانواده
- معرفی آزمایش(های) خاصی که ممکن است مورد استفاده قرار گیرد و دقت فنی آزمایش(ها) و تفسیر آنها
- معرفی برنامه های مدیریت پزشکی که به دنبال نتایج آزمایش ژنتیکی خاص قابل ارائه می باشند.
مشاوره ژنتیک بعد از آزمایش
این مشاوره به بیماران کمک می کند تا نتایج آزمایش خود، مفهوم یافته های مثبت یا منفی، پیامدهای پزشکی یافته ها برای خود و بستگانشان را درک کنند و از اقدامات بالینی و بررسی های آزمایشگاهی تکمیلی در دسترس مطلع شوند.
مشاوره ژنتیک پلی میان علم ژنتیک و مراقبت بالینی است. این فرآیند ابزار دقیقی برای ارزیابی ریسک و مدیریت اختصاصی سرطان‌های ارثی در اختیار بیماران و خانواده‌هایشان قرار می‌دهد. با گسترش پزشکی دقیق، ادغام مشاوره ژنتیک در روندهای درمانی و غربالگری سرطان، بیش از گذشته اهمیت خواهد یافت.
برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:
مشاوره ژنتیک سرطان: سرطان چیست؟ آیا سرطان ژنتیکی است؟
مشاوره ژنتیک سرطان: آیا سرطان ارثی است یا غیر ارثی؟
مشاوره ژنتیک سرطان: آیا سرطان قابل پیشگیری است؟
آزمایش ژنتیک در سرطان های ارثی
مشاوره ژنتیک سرطان: آزمایش DNA تومور چیست؟
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
