فهرست:
آزمایش DNA تومور: بررسی ژنتیک بافت توموری برای شناسایی جهش‌های سوماتیک در سرطان ها
سرطان یک بیماری ژنتیکی است که در نتیجه تغییراتی در DNA به وجود می‌آید و منجر به رشد غیرطبیعی سلول‌ها می‌شود. تغییرات ژنتیکی در بافت های سرطانی که به آنها جهش های سوماتیک گفته می شود نقش کلیدی در درک رفتار بیولوژیکی تومورها و ارائه درمان‌های هدفمند دارند. آزمایش DNA تومور به یکی از پایه‌های اصلی در انکولوژی مدرن تبدیل شده و این امکان را فراهم کرده است تا پزشکان و پژوهشگران ساختار مولکولی سرطان را رمزگشایی کرده و درمان‌های دقیق‌تری ارائه دهند.
جهش سوماتیک چیست؟
جهش‌های سوماتیک تغییراتی در توالی DNA هستند که در سلول‌های غیرجنسی یا سلول های سوماتیک بدن رخ می‌دهند. این تغییرات معمولاً در اثر عوامل محیطی، خطاهای تکثیر یا تغییرات شیمیایی خود‌به‌خود ایجاد می‌شوند. برخلاف جهش‌های ژرم‌لاین (ارثی) که از طریق اسپرم یا تخمک والدین منتقل شده و در تمام سلول های بدن یافت می شوند، جهش‌های سوماتیک فقط در بافت تومور مشاهده می‌شوند و نقش اصلی را در آغاز و پیشرفت سرطان دارند.
این جهش‌ها می‌توانند منجر به فعال‌سازی ژن‌های سرطان‌زا (آنکوژن‌ها) یا غیرفعال شدن ژن‌های سرکوبگر تومور شوند، که عملکردهای طبیعی سلولی مانند تقسیم سلولی، مرگ برنامه‌ریزی‌شده (آپوپتوز) و ترمیم DNA را مختل می‌کند.
روش‌های آزمایش DNA تومور
آزمایش DNA تومور، شامل مجموعه‌ای از روش‌های آزمایشگاهی است که برای استخراج و توالی‌یابی مواد ژنتیکی از بافت توموری طراحی شده‌اند. روش‌های رایج آزمایش شامل:
- توالی‌یابی نسل جدید (NGS): روشی با توان بالا که امکان آزمایش DNA تومور هم‌زمان چندین ژن را فراهم می‌سازد و نمایی جامع از جهش‌های سوماتیک در ژنوم تومور ارائه می‌دهد.
- واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR): روشی هدفمند برای شناسایی و تکثیر جهش‌های خاصی که با انواع خاصی از سرطان‌ها مرتبط هستند.
- توالی‌یابی کل اگزوم (WES): تمرکز بر بخش‌های رمزگذار پروتئین ژنوم دارد که بیشترین احتمال برای داشتن جهش‌های بالینی مهم را دارند.
- بیوپسی مایع (liquid biopsy): روشی غیرتهاجمی و نوظهور که DNA توموری در گردش (ctDNA) در خون فرد مبتلا را آزمایش می‌کند و امکان پایش مستمر تحول تومور را فراهم می‌سازد.
پیامدهای بالینی آزمایش DNA تومور
- تشخیص و طبقه‌بندی: پروفایل ژنتیکی تومورها به تشخیص دقیق‌تر و تمایز بین زیرگروه‌های سرطان کمک می‌کند. برای مثال، شناسایی جهش در ژن EGFR می‌تواند نوع خاصی از سرطان ریه را مشخص کند که ممکن است به درمان‌های هدفمند پاسخ دهد.
- انتخاب درمان هدفمند: بسیاری از درمان‌های نوین سرطان با هدف مهار عملکرد پروتئین‌های تولیدشده توسط ژن‌های جهش‌یافته طراحی شده‌اند. با شناسایی جهش‌های قابل درمان—مانند BRAF در ملانوما یا KRAS در سرطان کولورکتال—می‌توان بیماران را با درمان‌هایی مطابقت داد که احتمال موفقیت بیشتری دارند.
- پایش مقاومت و پیشرفت بیماری: جهش‌های سوماتیک می‌توانند در طول زمان تغییر کنند و منجر به مقاومت دارویی شوند. آزمایش DNA تومور دوره‌ای DNA تومور کمک می‌کند تا این تغییرات به‌موقع شناسایی و راهبردهای درمانی اصلاح شوند.
- ارزش پیش‌آگاهی: برخی جهش‌ها با پیش‌آگهی بهتر یا بدتر مرتبط هستند. برای مثال، جهش در ژن TP53 معمولاً با پیش‌آگهی ضعیف همراه است، در حالی که جهش در IDH1 در گلیوماها با نتایج بهتر همراه است.
چالش‌ها و مسیر آینده
با وجود پتانسیل بالای آزمایش DNA تومور ، چالش‌هایی نیز وجود دارد:
- ناهمگونی تومور: یک تومور ممکن است از زیرکلون‌های مختلفی با جهش‌های گوناگون تشکیل شده باشد که تفسیر نتایج را دشوار می‌کند.
- کیفیت نمونه: سلامت DNA استخراج‌شده از نمونه‌های بیوپسی می‌تواند بر دقت آزمایش DNA تومور تأثیر بگذارد.
- تفسیر داده‌ها: تمایز بین جهش‌های محرک (driver) و جهش‌های بی‌تأثیر (passenger) همچنان پیچیده است
آزمایش DNA توموردر حال تغییر چهره تشخیص و درمان سرطان است. با شناسایی جهش‌های سوماتیک که منجر به رشد تومور می‌شوند، پزشکان می‌توانند درمان‌هایی مؤثرتر و شخصی‌سازی‌شده‌تر ارائه دهند و پژوهشگران نیز می‌توانند به درک عمیق‌تری از ساختار ژنتیکی سرطان دست یابند. با پیشرفت فناوری، آینده انکولوژی دقیق بسیار امیدوارکننده به نظر می‌رسد و امید بیشتری برای بهبود نتایج و کیفیت زندگی بیماران ایجاد می‌کند.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:
مشاوره ژنتیک سرطان: سرطان چیست؟ آیا سرطان ژنتیکی است؟
مشاوره ژنتیک سرطان: آیا سرطان ارثی است یا غیر ارثی؟
مشاوره ژنتیک سرطان: آیا سرطان قابل پیشگیری است؟
