دیسپلازی سپتو-اپتیک (Septo-optic dysplasia) فهرست:
تعریف
سپتوم پلوسیدوم (septum pellucidum) یک صفحه نازک از بافت عصبی است که دو نیمکره چپ و راست مغز را از هم جدا می‌کند. در موارد دیسپلازی سپتو-اپتیک این ساختار وجود ندارد یا به طور کامل تشکیل نشده است. این ناهنجاری در اغلب موارد در همراهی با عدم تکامل عصب بینایی (Optic Nerve Hypoplasia) و اختلال عملکرد غده هیپوفیز (Pituitary Gland Dysfunction) دیده می شود.
شيوع
- ۱ در ۱۰,۰۰۰ تولد.
یافته های سونوگرافی
- فقدان یا تشکیل ناکامل سپتوم پلوسیدوم .
ناهنجاری های مرتبط
- بروز ناهنجاری های کروموزومی و سندرم های ژنتیکی افزایش نمی یابد.
- در دیسپلازی سپتو-اپتیک ، علاوه بر عدم وجود سپتوم پلوسیدوم ، هیپوپلازی اعصاب بینایی و / یا ناهنجاری های هیپوتالاموس-هیپوفیز وجود دارد.
بررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق، از جمله نوروسونوگرافی.
- MRI مغز جنین برای ارزیابی اعصاب بینایی و chiasm, غده هیپوتالاموس-هیپوفیز و ب ناهنجاری های احتمالی در قشر مغز.
پیگیری
مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.
زایمان
مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
پیش آگهی
- عدم تشکیل سپتوم پلوسیدوم به تنهایی و بدون ناهنجاری همراه: معمولا بدون علامت.
- دیسپلازی سپتواپتیک: اختلالات بینایی ممکن است از بینایی تقریبا طبیعی تا نابینایی مطلق متغیر باشد. نارسایی هورمونی را می توان با درمان جایگزینی هورمون درمان کرد.
خطر تکرار
خطر تکرار ناهنجاری افزایش پیدا نمی کند.
