فهرست:
دیسپلازی سپتو-اپتیک (Septo-optic dysplasia) چیست؟
سپتوم پلوسیدوم (septum pellucidum) یک صفحه نازک از بافت عصبی است که دو نیمکره چپ و راست مغز را از هم جدا میکند. در برخی موارد این ساختار وجود ندارد یا به طور کامل تشکیل نشده است. این ناهنجاری در برخی موارد در همراهی با عدم تکامل عصب بینایی (Optic Nerve Hypoplasia) و اختلال عملکرد غده هیپوفیز (Pituitary Gland Dysfunction) دیده می شود که به این وضعیت دیسپلازی سپتو-اپتیک گفته می شود.
شيوع
- 1 در 10,000 تولد.
یافته های سونوگرافی
- فقدان یا تشکیل ناکامل سپتوم پلوسیدوم .
ناهنجاری های مرتبط
- در اغلب موراد ناهنجاری های کروموزومی و سندرم های ژنتیکی در همراهی با این وضعیت مشاهده نمی شود.
- در دیسپلازی سپتو-اپتیک ، علاوه بر عدم وجود سپتوم پلوسیدوم، هیپوپلازی اعصاب بینایی و / یا ناهنجاری های هیپوتالاموس-هیپوفیز وجود دارد.
بررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق، از جمله نوروسونوگرافی.
- MRI مغز جنین برای ارزیابی اعصاب بینایی و chiasm ی بینایی, غده هیپوتالاموس-هیپوفیز و بررسی ناهنجاری های احتمالی در قشر مغز.
پیگیری
مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.
زایمان
مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
پیش آگهی
- عدم تشکیل سپتوم پلوسیدوم به تنهایی و بدون ناهنجاری همراه: معمولا بدون علامت.
- دیسپلازی سپتواپتیک: اختلالات بینایی ممکن است از بینایی تقریبا طبیعی تا نابینایی مطلق متغیر باشد. نارسایی هورمونی را می توان با درمان جایگزینی هورمون درمان کرد.
خطر تکرار
خطر تکرار ناهنجاری افزایش پیدا نمی کند.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
