فهرست:
توبروس اسکلروزیس (Tuberous sclerosis) چیست؟
توبروس اسکلروزیس (Tuberous sclerosis) یک بیماری ژنتیکی نادر با الگوی وراثت اتوزومال غالب است که باعث رشد تومورهای غیر سرطانی در مغز و سایر اندام‌های حیاتی مانند کلیه‌ها، قلب، کبد، چشم‌ها، ریه‌ها و پوست می‌شود.
شيوع
- ۱ در ۶,۰۰۰ تولد.
یافته های سونوگرافی
- ندول های اکوژنیک متعدد در قلب (رابدومیوم، معمولا >هفته ۲۰ بارداری) و مغز (غده های کورتیکال و ندول های ساب اپاندیمال، معمولا >هفته ۳۰ بارداری) قابل تشخیص می باشند.
- تشخیص افتراقی: فیبروم قلبی که منفرد ، بزرگ و اغلب با افیوژن پریکارد همراه است.
- هنگامی که رابدومیوم منفرد وجود دارد، خطر ابتلا به توبروس اسکلروزیس ۵۰٪ و هنگامی که رابدومیوم های متعدد وجود دارد، خطر ابتلا به توبروس اسکلروزیس >۹۰٪ است.
ناهنجاری های مرتبط
- جهش در ژن TSC1 یا TSC2 در ۹۰ درصد موارد مشاهده می شود.
- تومورها اغلب مغز، قلب، پوست، کلیه ها، چشم ها و ریه ها را تحت تاثیر قرار می دهند. با این حال، تشخیص پیش از تولد محدود به تشخیص ضایعات در قلب و مغز است.
بررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق، از جمله نوروسونوگرافی.
- بررسی جهش در ژن های TSC1 و TSC2.
- MRI مغز جنین ممکن است در صورت مشکوک بودن به سایر ناهنجاری های مغزی مفید باشد.
پیگیری
- سونوگرافی هر ۴ هفته یکبار برای ارزیابی رشد تومورهای قلبی و تشخیص آریتمی و هیدروپس جنینی باید انجام شود.
زایمان
- محل زایمان: بیمارستان با مراقبت های ویژه نوزادان.
- زمان: ۳۸ هفته. در صورت وجود آریتمی یا هیدروپس زایمان باید زودتر انجام شود.
- روش: سزارین در صورت وجود هیدروپس.
پیش آگهی
- در حدود ۲۰ درصد موارد، آریتمی، هیدروپس و مرده زایی مشاهده می شود.
- تومورهای قلبی معمولا در اوایل زندگی پسرفت می کنند، در حالی که تومورهای مغزی معمولا از نظر اندازه و تعداد افزایش می یابند.
- پیش آگهی بستگی به تعداد، اندازه و محل تومورها دارد.
- طیف گسترده ای از وضعیت های مختلف، از امید به زندگی طبیعی با نشانه های خفیف گرفته تا تاخیر شدید تکامل سیستم عصبی، صرع، اوتیسم و نارسایی کلیوی یا ریوی ممکن است مشاهده شود.
خطر تکرار
- اتوزومال غالب: اگر یکی از والدین مبتلا باشند، ریسک تکرار ۵۰% می باشد.
- جهش های جدید (۶۵٪ موارد): خطر تکرار افزایش پیدا نمی کند.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
