فهرست:
ونتریکولومگالی (Ventriculomegaly) چیست؟
ونتریکولومگالی (Ventriculomegaly) یک ناهنجاری مغزی است که در آن حجم مایع مغزی نخاعی در داخل بطن های جانبی مغز نسبت به حالت طبیعی افزایش یافته و منجر به بزرگ شدن اندازه بطن ها و ایجاد اثرات فشاری به بافت مغزی اطراف می شود.
شيوع
- ۱ از هر ۱۰۰ جنین در هفته ۲۰ بارداری.
- ۱ در ۱,۰۰۰ تولد.
یافته های سونوگرافی
- اتساع دو طرفه یا یک طرفه بطن های جانبی مغزی که در نمای عرضی استاندارد مغز قابل مشاهده است.
- ونتریکولومکالی بر اساس قطر بطن جانبی به گروه های خفیف (۱۰-۱۲ میلی متر) ، متوسط (۱۳-۱۵ میلی متر) و شدید (>15 میلی متر) تقسیم می شود.
ناهنجاری های مرتبط
- نقایص کروموزومی ، عمدتا تریزومی ۲۱ ، ۱۸ یا ۱۳ ، در ۱۰٪ موارد یافت می شود.
- در ونتریکولومگالی ایزوله بدون ناهنجاری همراه، خطر ابتلا به تریزومی ۲۱، چهار برابر افزایش می یابد. این خطر با شدت ونتریکولومگالی ارتباط معکوس دارد.
- نقایص مغزی و غیر مغزی و سندرم های ژنتیکی در ۵۰ درصد موارد دیده می شود.
بررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق، از جمله نوروسونوگرافی.
- نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.
- تست TORCH برای تشخیص عفونت های جنین.
- تست خون مادر برای ارزیابی آنتی بادی های ضد-پلاکت در مواردی که شواهدی از خونریزی مغزی وجود داشته باشد.
- MRI مغز جنین بعد از هفته ۳۲ بارداری برای تشخیص ناهنجاری های مهاجرت نورونی مانند لیسنسفالی.
پیگیری
- سونوگرافی هر ۴ هفته یکبار برای نظارت بر پیشرفت ونتریکولومگالی.
زایمان
- مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
- اگر دور سر جنین بیش از ۴۰ سانتی متر باشد زایمان باید به روش سزارین انجام شود.
پیش آگهی
- موارد ایزوله خفیف / متوسط ، بدون ناهنجاری همراه: تأخیر رشد عصبی در ۱۰٪ موارد مشاهده کی شود.
- موارد ایزوله شدید: بقای ۱۰ ساله ۶۰ درصد. در ۵۰ درصد موارد، معلولیت ذهنی شدید مشاهده می شود.
خطر تکرار
- موارد ایزوله بدون ناهنجاری همراه: ریسک تکرار کمتر از ۱ درصد. در صورت وجود سابقه جنین یا خواهر و برادر مبتلا، ریسک تکرار به ۵٪ افزایش می یابد.
- در صورت تشخیص عفونت: خطر تکرار ناهنجاری افزایش پیدا نمی کند.
- بخشی از تریزومی: خطر تکرار ۱٪.
- در صورت تشخیص بیماری تک ژنی وابسته به X: خطر تکرار ۵۰% در جنین های پسر.
- در صورت همراهی با ترومبوسیتوپنی آلوایمیون درمان نشده: خطر تکرار ۱۰۰٪.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
