فهرست:
ونتریکولومگالی (Ventriculomegaly) چیست؟
ونتریکولومگالی (Ventriculomegaly) یک ناهنجاری مغزی است که در آن حجم مایع مغزی نخاعی در داخل بطن های جانبی مغز نسبت به حالت طبیعی افزایش یافته و منجر به بزرگ شدن اندازه بطن ها و ایجاد اثرات فشاری به بافت مغزی اطراف می شود.
شيوع
- 1 از هر 100 جنین در هفته 20 بارداری.
- 1 در 1,000 تولد.
یافته های سونوگرافی
- اتساع دو طرفه یا یک طرفه بطن های جانبی مغزی که در نمای عرضی استاندارد مغز قابل مشاهده است.
- ونتریکولومکالی بر اساس قطر بطن جانبی به گروه های خفیف (10-12 میلی متر) ، متوسط (13-15 میلی متر) و شدید (>15 میلی متر) تقسیم می شود.
ناهنجاری های مرتبط
- نقایص کروموزومی ، عمدتا تریزومی 21 ، 18 یا 13 ، در 10٪ موارد یافت می شود.
- در ونتریکولومگالی ایزوله بدون ناهنجاری همراه، خطر ابتلا به تریزومی 21، چهار برابر افزایش می یابد. این خطر با شدت ونتریکولومگالی ارتباط معکوس دارد.
- نقایص مغزی و غیر مغزی و سندرم های ژنتیکی در 50 درصد موارد دیده می شود.
بررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق، از جمله نوروسونوگرافی.
- نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.
- تست TORCH برای تشخیص عفونت های جنین.
- تست خون مادر برای ارزیابی آنتی بادی های ضد-پلاکت در مواردی که شواهدی از خونریزی مغزی وجود داشته باشد.
- MRI مغز جنین بعد از هفته 32 بارداری برای تشخیص ناهنجاری های مهاجرت نورونی مانند لیسنسفالی.
پیگیری
- سونوگرافی هر 4 هفته یکبار برای نظارت بر پیشرفت ونتریکولومگالی.
زایمان
- مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
- اگر دور سر جنین بیش از 40 سانتی متر باشد زایمان باید به روش سزارین انجام شود.
پیش آگهی
- موارد ایزوله خفیف / متوسط ، بدون ناهنجاری همراه: تأخیر رشد عصبی در 10٪ موارد مشاهده کی شود.
- موارد ایزوله شدید: بقای 10 ساله 60 درصد. در 50 درصد موارد، معلولیت ذهنی شدید مشاهده می شود.
خطر تکرار
- موارد ایزوله بدون ناهنجاری همراه: ریسک تکرار کمتر از 1 درصد. در صورت وجود سابقه جنین یا خواهر و برادر مبتلا، ریسک تکرار به 5٪ افزایش می یابد.
- در صورت تشخیص عفونت: خطر تکرار ناهنجاری افزایش پیدا نمی کند.
- بخشی از تریزومی: خطر تکرار 1٪.
- در صورت تشخیص بیماری تک ژنی وابسته به X: خطر تکرار 50% در جنین های پسر.
- در صورت همراهی با ترومبوسیتوپنی آلوایمیون درمان نشده: خطر تکرار 100٪.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
