فهرست:
آنوفتالمی (Anophthalmia) چیست؟
آنوفتالمی (Anophthalmia) به معنی فقدان کامل یک یا هر دو چشم است و یکی از نادرترین ناهنجاری‌های مادرزادی محسوب می‌شود. این وضعیت زمانی رخ می‌دهد که در دوران جنینی، رشد اولیه چشم‌ها به‌طور کامل متوقف می‌شود.
شيوع
- ۱ در ۲۰,۰۰۰ تولد.
یافته های سونوگرافی
- در میکروفتالمی اندازه کره چشم کاهش می یابد و در آنوفتالمی کره چشم ، عصب بینایی و کیاسما وجود ندارد. هر دو می توانند یک طرفه یا دو طرفه باشند.
ناهنجاری های مرتبط
- نقایص کروموزومی ، عمدتا تریزومی ۱۳ ، در بیش از ۵۰٪ موارد یافت می شود.
- سندرم های ژنتیکی در بیش از ۵۰٪ موارد یافت می شوند. شایع ترین آنها شامل این موارد می باشد:
- – سندرم گلدنهار (ناهنجاری تک گیر: آنوفتالمی، نقص گوش، شکاف صورت، بزرگی اندازه صورت)
- - سندرم فریزر (اتوزومال مغلوب؛ میکروفتالمی، شکاف صورت، آترزی نای، آژنزی کلیه دو طرفه، نقایص قلبی، سین داکتیلی یا پلی داکتیلی)
- - سندرم فرینز (اتوزومال مغلوب؛ آنوفتالمی، شکاف صورت، میکروگناتیا، بزرگ شدگی اندازه بطن های قلبی، فتق دیافراگماتیک).
بررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق، از جمله نوروسونوگرافی.
- نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.
- MRI مغز جنین برای تشخیص ناهنجاری هایی مانند عدم وجود عصب بینایی.
پیگیری
- پیگیری استاندارد در موارد نک گیر.
- در صورت وجود سندرم زمینه ای، مراقبت های قبل از زایمان باید با توجه به خطرات بیماری تنظیم شود.
زایمان
- مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
پیش آگهی
- موارد ایزوله بدون ناهنجاری همراه: خوب.
- موارد سندرومی همراه با ناهنجاری: بسیار ضعیف
خطر تکرار
- موارد ایزوله بدون ناهنجاری همراه: خطر تکرار ناهنجاری افزایش پیدا نمی کند.
- بخشی از تریزومی ۱۳: ۱٪.
- بخشی از یک بیماری اتوزومال مغلوب: ۲۵٪.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
