فهرست:
آب مروارید یا کاتاراکت (Cataract) چیست؟
آب مروارید مادرزادی که تحت عنوان کاتاراکت مادرزادی هم شناخته می شود، به وجود هرگونه کدورت در عدسی چشم می گویند. این بیماری شدت و درجه بندی مختلفی دارد. بعضی از آب مروارید ها ممکن است پیشرونده نباشند و روی بینایی فرد تاثیر چشمگیری نگذارند. اما بعضی دیگر ممکن است بینایی فرد را کاهش دهند.
شيوع
- ۱ در ۱۰,۰۰۰ تولد.
یافته های سونوگرافی
- کدورت یک طرفه یا دو طرفه عدسی چشم.
- ضایعات دو طرفه معمولا سندرومی هستند، در حالی که ضایعات یک طرفه معمولا مربوط به عفونت جنینی هستند.
ناهنجاری های مرتبط
- بروز نقایص کروموزومی افزایش نمی یابد.
- سندرم های ژنتیکی در حدود ۱۰٪ موارد یافت می شود. شایع ترین آنها عبارتند از:
- - واکر-واربورگ (اتوزومال مغلوب؛ لیسنسفالی نوع دو، آژنزی کورپوس کالوزوم، ناهنجاری های مخچه، آب مروارید)
- - کندرودیسپلازی پونکتاتا (مغلوب وابسته به ایکس؛ آب مروارید، کوتاه شدن متقارن اندام ها و کلسیفیکاسیون اپی فیزیال).
- عفونت مادرزادی (به ویژه سرخجه، توکسوپلاسموز، CMV) در ۳۰ درصد موارد یافت می شود.
بررسی ها
- ارزیابی دقیقی سونوگرافی، از جمله نوروسونوگرافی.
- نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.
- آزمایشات TORCH برای ارزیابی عفونت جنین
پیگیری
- در موارد تک گیر بدون بیماری همراه پیگیری استاندارد یابد انجام شود.
- در صورت مشکوک به عفونت جنین، پیگیری هر ۲ هفته یکبار یابد انجام شود.
زایمان
- مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
پیش آگهی
- موارد تک گیر بدون بیماری همراه : پیش آگهی به طور کلی خوب است. جراحی چشم پس از تولد نتایج خوبی با کیفیت زندگی مناسب دارد.
- موارد سندرومیک: پیش آگهی به طور کلی ضعیف است.
خطر تکرار
- موارد تک گیر بدون بیماری همراه: بدون افزایش خطر عود.
- موارد سندرومیک: ۲۵٪.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
