فهرست:
هیپوتلوریسم (Hypotelorism) چیست؟
هیپوتلوریسم (Hypotelorism) به حالتی گفته می‌شود که فاصله بین دو چشم کمتر از حد طبیعی باشد. این ویژگی می‌تواند نشانه‌ای از اختلالات رشد یا سندرم‌های خاص باشد.
شيوع
- ۱ در ۲۰,۰۰۰ تولد.
یافته های سونوگرافی
- کاهش فاصله بین دو چشم کمتر از صدک ۵ ام
- هیپوتلوریسم بخشی از نقایص مهاجرت خط میانی همراه با هولوپروزنسفالی است (که تقریبا همیشه وجود دارد). در شدید ترین حالت می تواند منجر به سیکلوپی شود.
ناهنجاری های مرتبط
- ناهنجاری های کروموزومی ، عمدتا تریزومی ۱۳ ، در ۵۰٪ موارد یافت می شود.
- سندرم های ژنتیکی بسیار شایع هستند و شایع ترین آنها سندرم مکل-گروبر است ( اتوزومال مغلوب، بیماری کشنده که با انسفالوسل پس سری ، کلیه های مولتی کیستیک و پلی داکتیلی مشخص می شود).
بررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق، از جمله نوروسونوگرافی.
- نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.
پیگیری
- مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.
زایمان
- مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
پیش آگهی
- بخشی از تریزومی ۱۳: کشنده.
- کاریوتایپ طبیعی: خطر بالای تأخیر در رشد عصبی بسته به درجه هولوپروزنسفالی.
خطر تکرار
- موارد ایزوله بدون ناهنجاری همراه: بدون افزایش خطر.
- بخشی از تریزومی ۱۳: ۱٪.
- بخشی از یک بیماری اتوزومال مغلوب: ۲۵٪.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
