فهرست:
سندرم انسداد مادرزادی راه هوایی فوقانی (Congenital high airway obstruction syndrome) چیست؟
سندرم انسداد مادرزادی راه هوایی فوقانی (CHAOS) یک اختلال نادر و شدید جنینی است که در آن راه هوایی فوقانی جنین (معمولاً به دلیل آترزی یا انسداد نای یا حنجره) به‌طور کامل یا شدیداً مسدود شده است. این وضعیت تهدیدکننده حیات است و نیازمند تشخیص دقیق و مداخله فوری در دوران بارداری یا پس از تولد می‌باشد.
شيوع
- ۱ در ۵۰,۰۰۰ تولد.
یافته های سونوگرافی
- آژنزی (عدم تشکیل) یا تنگی بخشی از مجاری تنفسی فوقانی در سطح نای یا حنجره. در موارد معدودی این وضعیت ناشی از وجود کیست های حنجره یا پرده حنجره است.
- ویژگی های سونوگرافیک بعد از هفته ۱۶ بارداری آشکار می شود. ریه ها به شدت بزرگ شده و هیپراکوژنیک هستند و در نتیجه منحر به فشرده سازی قلب و ایجاد آسیت می شوند. راه های هوایی یا برونش ها گشاد شده و دیافراگم معکوس می شود.
ناهنجاری های مرتبط
- بروز ناهنجاری های کروموزومی افزایش نمی یابد.
- سندرم های ژنتیکی در >۵۰٪ موارد یافت می شوند. شایع ترین آنها سندرم فریزر است (اتوزومال مغلوب؛ میکروفتالمی، شکاف صورت، آترزی نای، آژنزی دو طرفه کلیه، نقایص قلبی، سینداکتیلی یا پلی داکتیلی).
بررسی ها
- ارزیابی دقیق سونوگرافی.
- MRI جنین می تواند به شناسایی محل و نوع انسداد کمک کند.
پیگیری
- در صورت ادامه بارداری، سونوگرافی های سریالی باید انجام شود تا بهترین زمان زایمان بر اساس زمان بروز هیدروپس مشخص شود.
زایمان
- محل زایمان: بیمارستان دارای مراقبت های ویژه نوزادان و جراحی کودکان.
- زمان: هفته ۳۸.
- روش زایمان: با روش سزارین و تراکئوستومی.
پیش آگهی
- وضعیت بسیار کشنده منجر به مرگ تقریبا همه موارد در دوره نوزادی.
- چند گزارش موردی از برطرف شدن خود به خودی در رحم وجود دارد، یا به دلیل اتساع یک بخش تنگی بین حنجره و نای یا حتی ایجاد فیستول نای مری با تخلیه مایع برونش به مری.
خطر تکرار
- موارد ایزوله بدون بیماری همراه: بدون افزایش خطر.
- سندرم فریزر: ۲۵٪.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
