فهرست:
اگزومفالوس (Exomphalos) چیست؟
اگزومفالوس (Exomphalos) که با نام دیگر اُمفالوسل (Omphalocele) نیز شناخته می‌شود، یک ناهنجاری مادرزادی دیواره شکم است که در آن اندام‌های شکمی مانند روده‌ها، کبد یا معده از طریق ناف و بدون بسته شدن کامل دیواره شکم خارج شده‌اند. این اندام‌ها توسط یک پرده نازک (پرده آمنیونی) پوشیده شده‌اند و در خارج از بدن جنین قرار دارند.
شيوع
- فقط روده در داخل کیسه قرار دارد:
- ۱ در ۱۰۰ در ۱۱ هفته بارداری
- ۱ در ۸۰۰ در ۱۲ هفته
- ۱ در ۲۰۰۰ در ۱۳ هفته
- کبد به همراه روده در کیسه قرار دارد:
- ۱ در ۳۵۰۰ جنین در هفته ۱۱ تا ۱۳.
یافته های سونوگرافی
- یک کیسه در خط میانی حاوی روده و / یا کبد با بند ناف در راس.
- اگزومفالوس در قسمت بالایی ممکن است حاوی قلب باشد (پنتالوژی کانترل).
- اگزومفالوس در قسمت پایینی ممکن است با ناهنجاری کلوآکال و اسپینا بیفیدا (کمپلکس OEIS) همراه باشد.
- اگزومفالوس که فقط حاوی روده بوده و در هفته ۱۱-۱۳ مشاهده شود، در ۹۰ درصد موارد تا ۲۰ هفته برطرف می شود.
ناهنجاری های مرتبط
- نقایص کروموزومی ، عمدتا تریزومی ۱۸ یا ۱۳ ، در ۳۰-۵۰٪ موارد یافت می شود.
- سندرم های ژنتیکی ، عمدتا سندرم Beckwith-Wiedemann ، در ۱۰٪ موارد یافت می شود.
- نقص در سایر سیستم ها ، عمدتا قلبی ، در ۳۰-۵۰٪ موارد یافت می شود.
بررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق و اکوکاردیوگرافی جنین.
- نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array. و آزمایش مولکولی برای سندرم Beckwith-Wiedemann.
پیگیری
- سونوگرافی هر ۴ هفته یکبار برای نظارت بر رشد جنین و مقدار مایع آمنیوتیک انجام می شود.
زایمان
- محل زایمان: بیمارستان دارای مراقبت های ویژه نوزادان و جراحی کودکان.
- زمان زایمان: هفته ۳۸. اگر شواهدی از رشد ضعیف یا هیپوکسی جنین وجود داشته باشد زایمان زودتر انجام می شود.
- روش زایمان: القای زایمان با هدف زایمان طبیعی زایمان سزارین برای مواردی مانند وضعیت بریچ و برای اگزومفالوس خیلی بزرگ (کیسه حاوی >۷۵٪ کبد) برای جلوگیری از پارگی و خونریزی در نظر گرفته شده است.
پیش آگهی
- اگزومفالوس های کوچک / متوسط ایزوله بدون ناهنجاری همراه: بقا >۹۰٪.
- اگزومفالوس های بزرک بدون ناهنجاری همراه: بقا ۸۰٪.
- اگزومفالوس همراه با نقایص دیگر: بستگی به ناهنجاری همراه دارد، به عنوان مثال تریزومی ۱۸ کشنده است.
خطر تکرار
- موارد ایزوله بدون ناهنجاری همراه: بدون افزایش خطر.
- بخشی از تریزومی: ۱٪.
- بخشی از سندرم Beckwith-Wiedemann: تا ۵۰٪.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
