وراثت غالب وابسته به کروموزوم X چیست؟
در بدن انسان، ژن‌ها روی بسته‌هایی به نام «کروموزوم» قرار دارند. یکی از این کروموزوم‌ها X نام دارد. اگر یک بیماری ژنتیکی فقط با داشتن یک نسخه از ژن معیوب بروز کند، به آن وراثت غالب وابسته به X گفته می‌شود.
این نوع وراثت چه معنایی دارد؟
- اگر مادر حامل ژن معیوب باشد: هرکدام از فرزندان (دختر یا پسر) ۵۰ درصد احتمال دارند ژن را دریافت کنند.
- اگر پدر مبتلا باشد: پدر ژن X را فقط به دختران منتقل می‌کند؛ بنابراین تمام دختران ژن را می‌گیرند و هیچ‌کدام از پسران ژن X معیوب را دریافت نمی‌کنند.
تفاوت تأثیر در زنان و مردان
زنان دو کروموزوم X دارند (XX). اگر یکی از آنها مشکل داشته باشد، معمولاً علائم خفیف‌تر هستند. مردان فقط یک X دارند (XY) و به همین دلیل در صورت داشتن ژن معیوب معمولاً علائم شدیدتری نشان می‌دهند.
ویژگی‌های مهم این نوع وراثت
- بیماری معمولاً در هر نسل دیده می‌شود.
- دخترانِ پدر مبتلا همیشه ژن را دریافت می‌کنند.
- پسرانِ پدر مبتلا هرگز ژن X معیوب را نمی‌گیرند.
نمونه‌هایی از بیماری‌های غالب وابسته به X
- نشانگان رت (Rett syndrome)
- نرمی استخوان ارثی نوع X-linked dominant
- برخی انواع دیسپلازی استخوانی
چه زمانی باید به مشاور ژنتیک مراجعه کرد؟
اگر در خانواده:
- چند نفر در نسل‌های مختلف مبتلا باشند،
- دختران بیش از پسران درگیر باشند،
- یا پدر مبتلا فقط دختران مبتلا داشته باشد،
بهتر است بررسی ژنتیکی انجام شود. مشاور ژنتیک می‌تواند احتمال انتقال بیماری به فرزندان را با دقت توضیح دهد.
