به طور کلی به هر کسی که نگران بروز یا تکرار یک وضعیت ژنتیکی، ناهنجاری، معلولیت یا یک وضعیت ناتوان کننده در خود، فرزندان یا نزدیکان خود در حال حاضر یا در آینده و یا در نسل های بعدی است توصیه می شود قبل از ازدواج و یا در صورت ازدواج قبل از بارداری و یا در صورت باردار بودن هر چه سریعتر جهت انجام مشاوره ژنتیک مراجعه نماید.
انجام مشاوره ژنتیک در موارد زیر با تاکید بیشتر توصیه می شود:
۱- به هر فرد یا خانواده ای که به هر دلیل نگران سلامت فرزند خود می‌باشد توصیه می‌شود به مشاور ژنتیک مراجعه نمایند.
۲- موارد ازدواج فامیلی (حتی اگر سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده زوجین وجود نداشته باشد).
۳- موارد تعلق به گروه های قومی یا خانوادگی که نوعی بیماری شناخته شده با فراوانی بالا در بین افراد مشاهده می شود.
۴- مواردی که زوج قبلا (مثلا قبل از ازدواج) آزمایش ژنتیکی انجام داده‌اند و مشخص شده ناقل یک بیماری ژنتیکی هستند.
۵- سابقه اختلالات باروری:
- سابقه ناباروری
- سقط مکرر (۲ یا بیش از ۲ مورد سقط خودبخودی)
- سابقه شکست مکرر درمان های کمک باروری مانند IVF
- بارداری در سنین بالا
۶- مشکلات دوران بارداری یا مشکلات مرتبط با نوزاد تازه متولد شده:
- سابقه مرده زایی (Still Birth) بدون علت شناخته شده.
- مرگ داخل رحمی (IUFD) بدون علت شناخته شده.
- تاخیر رشد داخل رحمی (IUGR) بدون علت شناخته شده.
- سابقه تماس مادر با عوامل تراتوژن در دوران بارداری نظیر پرتوها (مثل اشعه X در تصویربرداری پزشکی)، دارو ها، مواد شیمیایی و عوامل عفونی (مانند برخی ویروس ها، باکتری ها و انگل ها(
- وجود نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی یا غربالگری ها در دوران بارداری:
- نتیجه پرخطر در غربالگری آنیوپلوییدی های شایع
- شناسایی آنومالی یا تشخیص آنومالی‌های متعدد در جنین در طی سونوگرافی های دوران بارداری
- وجود نتایج غیر طبیعی در آزمایش غربالگری نوزادان
- نوزاد مبتلا به نقایص مادرزادی، چهره غیر طبیعی، ابهام تناسلی
- نوزاد مبتلا به هیپوتونی
۷- کلیه مواردی که یک حالت نادر حتی یک مورد در خانواده اتفاق افتاده باشد (سابقه شخصی در فرد مراجعه کننده یا سابقه در اعضای خانواده شامل فرزندان، والدین، خواهر و برادرها یا سایر اعضای خانواده) مواردی مانند:
- بیماریهای ژنتیکی شناخته شده
- نقایص مادرزادی
- اختلالات رفتاری (مانند اوتیسم، ADHD و …)
- تاخیر تکاملی
- ناتوانی ذهنی و مشکلات یادگیری
- ناشنوایی یا کم شنوایی
- نابینایی یا کم بینایی (انواع اختلالات بینایی ارثی مانند بیماری RP، دژنراسیون ماکولا، کاتاراکت مادرزادی و …)
- اختلالات اسکلتال مانند انواع دیسپلازی اسکلتال منجر به بدشکلی های استخوان ها و مفاصل
- بیماری های پوستی ژنتیکی مانند Epidermolysis Bullosa یا انواع Ichtyosis
- اختلالات رشد و قد بسیار بلند یا بسیار کوتاه
- بیماریهای بافت همبند مانند سندرم مارفان
- اختلالات متابولیسم ارثی مانند فنیل کتونوری
- بیماریهای هماتولوژیک منجر به کم خونی های شدید، اختلالات انعقادی مثل ترومبوزهای عروق عمقی و یا آمبولی ریه و سندرم های خون ریزی دهنده مانند هموفیلی
- بیماری های قلبی- عروقی که با بیماریهای ژنتیکی مشخص مثل هایپرلیپیدمی ارثی،Long QT Syndrome یا کاردیومیوپاتی های ارثی همراه هستند.
- بیماریهای عصبی یا بیماری های عصبی– عضلانی پیشرونده منجر به مشکلات حرکتی مانند بیماری SMA، دیستروفی ها، نوروپاتی ها، میوپاتی ها، آتاکسی ها و سایر بیماریهای مزمن و پیشرونده.
- درگیری دوطرفه در ارگان های زوج (متنند کلیه ها، چشم ها و …)
- دمانس‌های زودرس
- صرع
- مرگ ناگهانی در یک فرد که ظاهراً در گذشته سالم بوده است
- ابهام در ساختار تناسلی و اختلالات بلوغ
- اختلالات پیشرونده مغزی مانند هانتینگتون
- اختلالات روانپزشکی مانند اسکیزوفرنی اختلالات خلقی دو قطبی و …
۸- در صورتی که بیماریهای شایع به صورت متعدد و مکرر در یک خانواده تکرار شده باشد.
۹- وجود بیش از یک مورد حالات پزشکی در خانواده
- مانند اختلالات کلیوی به همراه ناشنوایی و دیابت
- وجود یک آنومالی مادرزادی ماژور و یا دو یا بیش از ۲ آنومالی مینور مادرزادی
- وجود همزمان دیسمورفیسم و یک حالت پزشکی
۱۰- سابقه خانوادگی سرطان:
- وجود یک سرطان شایع دوران بزرگسالی در صورتی که در سنی جوان‌تر از سن مورد انتظار اتفاق افتاده باشد مثل:
- وقوع کنسر قبل از سن ۱۸ سالگی
- وقوع سرطان پستان قبل از ۴۵ سالگی
- وقوع کنسر روده قبل از ۴۰ یا ۴۵ سالگی
- وقوع پروستات قبل از ۵۰ تا ۶۰ سالگی
- سرطان‌های اندومتریوم و رحم قبل از ۵۰ سالگی
- یک سرطان که دراثر جهش‌های خاصی ایجاد شده است مانند سندرم لینچ یاسرطان پستان دراثر جهش های BRCA1&2
- وقوع سرطان دو طرفه
- کلاسترهای خانوادگی تومورهای به هم مرتبط
- سرطان های ارثی
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
- مشاوره ژنتیک چیست؟
- نوبت مشاوره ژنتیک
- چرا ممکن است کسی به مشاوره ژنتیک نیاز داشته باشد؟
- در طول مشاوره ژنتیک چه اتفاقی می‌افتد؟
- قبل از انجام آزمایش ژنتیک از مشاور ژنتیک این سوالات را بپرسید
- اگر تصمیم بگیرم آزمایش ژنتیک انجام ندهم چه اتفاقی می‌افتد؟
- مشاوره ژنتیک قبل و بعد از انجام آزمایش ژنتیک
- مشاوره ژنتیک انتخاب جنسیت
- مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج
- مشاوره ژنتیک در ازدواج خویشاوندی
- مشاوره ژنتیک دوران بارداری
- مشاوره ژنتیک بعد از غربالگری
- مشاوره ژنتیک چه فوایدی دارد؟
