با پاسخ به این سؤالات میتوانید ببینید آیا بر اساس وضعیت خود یا خانوادهتان،
مراجعه به مشاور ژنتیک میتواند برای شما مفید باشد یا خیر. اگر در یک گروه «بله» بگویید،
زیرسؤالهای آن گروه باز میشوند تا مشخص کنید دقیقاً کدام موارد در مورد شما صدق میکند.
۱. ازدواج و پیش از بارداری
آیا شما و همسرتان از نظر ازدواج یا بارداری جزء گروههای پرخطر هستید؟
(مثلاً ازدواج فامیلی، وجود بیماری ژنتیکی شایع در فامیل، یا ناقل بودن یک بیماری ارثی)
اگر پاسخ شما در این گروه «بله» است، لطفاً مشخص کنید کدام مورد/موارد وجود دارد:
ازدواج فامیلی (حتی اگر سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده زوجین وجود نداشته باشد).
تعلق به گروههای قومی یا خانوادگی که نوعی بیماری شناخته شده با فراوانی بالا در بین افراد مشاهده میشود.
زوجینی که قبلاً آزمایش ژنتیکی انجام دادهاند و مشخص شده ناقل یک بیماری ژنتیکی هستند.
سایر شرایط مشابه در زمینه ازدواج و پیش از بارداری که در این فهرست ذکر نشدهاند.
۲. اختلالات باروری و بارداری در سنین بالا
آیا در تلاش برای بچهدار شدن با مشکلات باروری یا بارداری روبهرو بودهاید؟
(مثلاً ناباروری، سقط مکرر، شکست مکرر IVF یا بارداری در سن بالای مادر)
در صورت وجود، کدام مورد/موارد زیر صدق میکند؟
سابقه ناباروری.
سقط مکرر (۲ یا بیش از ۲ مورد سقط خودبخودی).
سابقه شکست مکرر درمانهای کمکباروری مانند IVF.
بارداری در سنین بالا.
سایر اختلالات باروری و مشکلات مشابه که در این فهرست ذکر نشدهاند.
۳. مشکلات دوران بارداری و نوزاد
آیا در دوران بارداری یا برای نوزاد شما مشکلات جدی وجود داشته است؟
(مثلاً مردهزایی، IUGR، تماس با دارو یا اشعه، ناهنجاری در سونوگرافی یا غربالگری نوزاد)
لطفاً مشخص کنید کدام مورد/موارد وجود دارد:
سابقه مردهزایی (Still Birth) بدون علت شناختهشده.
مرگ داخلرحمی (IUFD) بدون علت شناختهشده.
تأخیر رشد داخلرحمی (IUGR) بدون علت شناختهشده.
سابقه تماس مادر با عوامل تراتوژن در دوران بارداری (پرتوها، مواد شیمیایی، عوامل عفونی مانند برخی ویروسها، باکتریها و انگلها).
نتیجه پرخطر در غربالگری آنیوپلوییدیهای شایع.
شناسایی یک یا چند آنومالی در جنین در طی سونوگرافیهای دوران بارداری.
وجود نتایج غیرطبیعی در آزمایش غربالگری نوزادان.
نوزاد مبتلا به نقایص مادرزادی، چهره غیرطبیعی یا ابهام تناسلی.
نوزاد مبتلا به هیپوتونی (شل بودن شدید عضلات).
سایر مشکلات دوران بارداری یا نوزادی مشابه موارد فوق که در این فهرست ذکر نشدهاند.
۴. بیماریها و شرایط نادر در خانواده
آیا در خانواده شما بیماریها یا مشکلات غیرمعمول وجود دارد که به نظر میرسد ارثی باشند؟
(مثلاً اوتیسم، ناشنوایی، بیماری متابولیک، بیماری نادر پوستی و …)
کدام مورد/موارد زیر در خانواده وجود دارد؟
بیماریهای ژنتیکی شناختهشده.
نقایص مادرزادی.
اختلالات رفتاری مانند اوتیسم، ADHD و … .
تأخیر تکاملی.
ناتوانی ذهنی و مشکلات یادگیری.
ناشنوایی و کمشنوایی.
نابینایی یا کمبینایی (انواع اختلالات بینایی ارثی مانند RP، دژنراسیون ماکولا، کاتاراکت مادرزادی و …).
اختلالات اسکلتی مانند انواع دیسپلازیهای اسکلتی منجر به بدشکلی استخوانها و مفاصل.
بیماریهای پوستی ژنتیکی مانند Epidermolysis Bullosa یا انواع Ichthyosis.
اختلالات رشد و قد بسیار بلند یا بسیار کوتاه.
بیماریهای بافت همبند مانند سندرم مارفان.
بیماریهای متابولیک مانند فنیلکتونوری.
بیماریهای هماتولوژیک منجر به کمخونیهای شدید، اختلالات انعقادی، ترومبوزهای وریدی عمقی، آمبولی ریه یا سندرمهای خونریزیدهنده مانند هموفیلی.
بیماریهای قلبی–عروقی همراه با زمینه ژنتیکی مشخص مانند هیپرلیپیدمیهای ارثی، Long QT Syndrome یا کاردیومیوپاتیهای ارثی.
بیماریهای عصبی یا عصبی–عضلانی پیشرونده منجر به مشکلات حرکتی و عملکردی (مانند انواع دیستروفیها، نوروپاتیها، میوپاتیها، آتاکسیها و سایر بیماریهای مزمن و پیشرونده).
درگیری دوطرفه در ارگانهای زوج مانند کلیهها، چشمها و … .
دمانسهای زودرس.
مرگ ناگهانی در فردی که ظاهراً قبلاً سالم بوده است.
ابهام در ساختار تناسلی و اختلالات بلوغ.
اختلالات پیشرونده مغزی مانند بیماری هانتینگتون.
اختلالات روانپزشکی شدید مانند اسکیزوفرنی، اختلالات خلقی دوقطبی و … .
سایر بیماریها و شرایط نادر مشابه در خانواده که در این فهرست ذکر نشدهاند.
۵. تکرار بیماریهای شایع در خانواده
آیا بیماریهای شایعی مثل بیماری قلبی، دیابت یا فشار خون در چند نفر از اعضای خانواده و گاهی در سن نسبتاً پایین تکرار شده است؟
در صورت وجود، لطفاً مشخص کنید:
بیماریهای شایع (قلبی، کلیوی، دیابت، فشارخون و …) که به صورت متعدد و مکرر در یک خانواده تکرار شدهاند.
سایر الگوهای تکرار غیرمعمول بیماریهای شایع در خانواده که در این فهرست ذکر نشدهاند.
۶. ترکیب چند مشکل پزشکی یا ناهنجاری در یک فرد یا خانواده
آیا شما یا یکی از اعضای خانواده چند مشکل پزشکی یا چند ناهنجاری را همزمان دارید؟
(مثلاً چند نقص مادرزادی، یا مشکل کلیه همراه ناشنوایی و دیابت)
در صورت وجود، کدام مورد/موارد زیر دیده میشود؟
وجود بیش از یک حالت پزشکی در یک فرد یا چند نفر از خانواده.
ترکیب اختلالات کلیوی به همراه ناشنوایی و دیابت در یک فرد یا چند نفر از خانواده.
وجود یک آنومالی مادرزادی ماژور یا دو یا بیش از دو آنومالی مینور مادرزادی.
وجود همزمان دیسمورفیسم و یک حالت پزشکی.
سایر ترکیبهای چندگانه مشکلات پزشکی و ناهنجاریها در یک فرد یا خانواده که در این فهرست ذکر نشدهاند.
۷. سابقه خانوادگی سرطان
آیا در خانواده شما الگوهای غیرمعمول از سرطان دیده میشود؟
(مثلاً سرطان در سن پایین، سرطان دوطرفه یا چند نفر با سرطانهای مشابه)
کدام مورد/موارد زیر در خانواده دیده شده است؟
وجود یک سرطان شایع دوران بزرگسالی که در سنی جوانتر از سن مورد انتظار رخ داده است.
وقوع کنسر قبل از سن ۱۸ سالگی.
وقوع سرطان پستان قبل از ۴۵ سالگی.
وقوع کنسر روده قبل از ۴۰ یا ۴۵ سالگی.
وقوع سرطان پروستات قبل از ۵۰ تا ۶۰ سالگی.
سرطانهای اندومتر و رحم قبل از ۵۰ سالگی.
سرطانهایی که در اثر جهشهای خاص ایجاد شدهاند (مانند سندرم لینچ یا سرطان پستان ناشی از جهشهای BRCA1 و BRCA2).
وقوع سرطان دوطرفه (مثلاً در هر دو پستان، هر دو کلیه و …).
کلاسترهای خانوادگی تومورهای بههممرتبط در یک شاخه فامیلی.
سایر الگوهای خانوادگی سرطان مشابه موارد فوق که در این فهرست ذکر نشدهاند.
۸. یافتهها و نتایج پیچیده آزمایشهای ژنتیک قبلی
آیا شما یا یکی از اعضای خانواده قبلاً آزمایش ژنتیک (مثل WES/WGS، پانل ناقلین، PGT و…) انجام دادهاید
و نتیجهای دریافت کردهاید که برایتان مبهم یا نگرانکننده است؟
(مثلاً «یافته اتفاقی»، «نتیجه مثبت یا مشکوک بدون سابقه خانوادگی واضح»، یا نتیجهای با عبارت
«اهمیت نامشخص / VUS»)
اگر پاسخ شما «بله» است، لطفاً مشخص کنید کدام مورد/موارد وجود دارد:
یافته اتفاقی (incidental finding) یا یافته ناخواسته در آزمایشهای ژنتیک وسیع مانند WES یا WGS که معنی آن برای شما روشن نیست.
نتیجه مثبت یا مشکوک در آزمایشهای غربالگری گسترده ناقلین (expanded carrier screening / پانل ناقلین) حتی در صورت نبود سابقه خانوادگی روشن.
وجود نتیجهای با عنوان «Variant of Uncertain Significance (VUS)» یا «جهش/تغییر با اهمیت نامشخص» در گزارش ژنتیک قبلی.
وجود شرایط پیچیده در ارتباط با PGT/PGT-M/PGT-A (PGD) که نیاز به توضیح، تصمیمگیری خانوادگی یا تفسیر دقیق دارد.
سایر نتایج پیچیده، جدید یا مبهم در آزمایشهای ژنتیک که برای شما یا پزشکتان سؤال ایجاد کرده و نیاز به توضیح بیشتر دارد.
۹. نگرانی شخصی درباره سلامت فرزند
با وجود همه موارد بالا، آیا همچنان نسبت به سلامت فرزند فعلی یا آینده خود نگران هستید؟
نتیجه اولیه
هنوز پاسخی ثبت نشده است. برای مشاهده نتیجه، لطفاً به همه سؤالات بالا با انتخاب «بله» یا «خیر» پاسخ دهید.
آیا مایل هستید با مشاور ژنتیک تماس بگیرید؟
بر اساس پاسخهای شما در بالا، مشاوره ژنتیک برای شما توصیه میشود.
آیا مایل هستید پیام خود را برای ما ارسال کنید تا مشاور ژنتیک با شما تماس بگیرد؟
در صورت تمایل، میتوانید این اطلاعات را برای مشاوره ژنتیک برای ما ارسال کنید
خلاصه مواردی که در بالا انتخاب کردهاید، بهصورت خودکار در یک کادر داخل فرم زیر قرار میگیرد.
لطفاً اطلاعات تماس خود را نیز در فرم تکمیل کنید تا بتوانیم با شما ارتباط بگیریم.
توجه: این ابزار صرفاً برای راهنمایی اولیه است و جایگزین ویزیت پزشکی یا مشاوره ژنتیک تخصصی نیست.
برای تصمیمگیری نهایی درباره انجام آزمایشهای ژنتیک و تفسیر نتایج آنها حتماً با پزشک یا مشاور ژنتیک واجد صلاحیت مشورت کنید.
همه روزهای هفته از ساعت هشت صبح تا 6 بعد از ظهر (پنج شنبه ها تا 12 ظهر) پاسخ آزمایش با ارایه رسید تنها به خود فرد داده خواهد شد. مگر آنکه در روز مراجعه فرم مخصوص معرفی نماینده را پر کرده باشید.