خودتان بررسی کنید: نیاز به مشاوره ژنتیک دارید یا نه؟

آیا لازم است به مشاوره ژنتیک مراجعه کنم؟

با پاسخ به این سؤالات می‌توانید ببینید آیا بر اساس وضعیت خود یا خانواده‌تان، مراجعه به مشاور ژنتیک می‌تواند برای شما مفید باشد یا خیر. اگر در یک گروه «بله» بگویید، زیرسؤال‌های آن گروه باز می‌شوند تا مشخص کنید دقیقاً کدام موارد در مورد شما صدق می‌کند.

۱. ازدواج و پیش از بارداری

آیا شما و همسرتان از نظر ازدواج یا بارداری جزء گروه‌های پرخطر هستید؟ (مثلاً ازدواج فامیلی، وجود بیماری ژنتیکی شایع در فامیل، یا ناقل بودن یک بیماری ارثی)

۲. اختلالات باروری و بارداری در سنین بالا

آیا در تلاش برای بچه‌دار شدن با مشکلات باروری یا بارداری روبه‌رو بوده‌اید؟ (مثلاً ناباروری، سقط مکرر، شکست مکرر IVF یا بارداری در سن بالای مادر)

۳. مشکلات دوران بارداری و نوزاد

آیا در دوران بارداری یا برای نوزاد شما مشکلات جدی وجود داشته است؟ (مثلاً مرده‌زایی، IUGR، تماس با دارو یا اشعه، ناهنجاری در سونوگرافی یا غربالگری نوزاد)

۴. بیماری‌ها و شرایط نادر در خانواده

آیا در خانواده شما بیماری‌ها یا مشکلات غیرمعمول وجود دارد که به نظر می‌رسد ارثی باشند؟ (مثلاً اوتیسم، ناشنوایی، بیماری متابولیک، بیماری نادر پوستی و …)

۵. تکرار بیماری‌های شایع در خانواده

آیا بیماری‌های شایعی مثل بیماری قلبی، دیابت یا فشار خون در چند نفر از اعضای خانواده و گاهی در سن نسبتاً پایین تکرار شده است؟

۶. ترکیب چند مشکل پزشکی یا ناهنجاری در یک فرد یا خانواده

آیا شما یا یکی از اعضای خانواده چند مشکل پزشکی یا چند ناهنجاری را همزمان دارید؟ (مثلاً چند نقص مادرزادی، یا مشکل کلیه همراه ناشنوایی و دیابت)

۷. سابقه خانوادگی سرطان

آیا در خانواده شما الگوهای غیرمعمول از سرطان دیده می‌شود؟ (مثلاً سرطان در سن پایین، سرطان دوطرفه یا چند نفر با سرطان‌های مشابه)

۸. یافته‌ها و نتایج پیچیده آزمایش‌های ژنتیک قبلی

آیا شما یا یکی از اعضای خانواده قبلاً آزمایش ژنتیک (مثل WES/WGS، پانل ناقلین، PGT و…) انجام داده‌اید و نتیجه‌ای دریافت کرده‌اید که برایتان مبهم یا نگران‌کننده است؟ (مثلاً «یافته اتفاقی»، «نتیجه مثبت یا مشکوک بدون سابقه خانوادگی واضح»، یا نتیجه‌ای با عبارت «اهمیت نامشخص / VUS»)

۹. نگرانی شخصی درباره سلامت فرزند

با وجود همه موارد بالا، آیا همچنان نسبت به سلامت فرزند فعلی یا آینده خود نگران هستید؟

نتیجه اولیه

هنوز پاسخی ثبت نشده است. برای مشاهده نتیجه، لطفاً به همه سؤالات بالا با انتخاب «بله» یا «خیر» پاسخ دهید.

    روزها و ساعات مراجعه

    همه روزهای هفته از ساعت هشت صبح تا 6 بعد از ظهر (پنج شنبه ها تا 12 ظهر) پاسخ آزمایش با ارایه رسید تنها به خود فرد داده خواهد شد. مگر آنکه در روز مراجعه فرم مخصوص معرفی نماینده را پر کرده باشید.