فهرست:
کلیه چندکیستی (Multicystic kidney) چیست؟
کلیه چندکیستی یا کلیه دیسپلاستیک چندکیستی (Multicystic Dysplastic Kidney – MCDK) یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن بافت طبیعی کلیه در دوران جنینی بهدرستی تشکیل نمیشود و جای خود را به کیستهای متعدد پر از مایع میدهد. این وضعیت ممکن است یک کلیه یا هر دو کلیه را درگیر کند.
شيوع
- ۱ نفر از هر ۱۰۰۰ تولد.
یافته های سونوگرافی
- کلیه ها با چندین کیست نامنظم با اندازه متغیر و استرومای هایپراکوژنیک جایگزین می شوند.
- لگنجه کلیه قابل مشاهده نیست.
- این اختلال می تواند یک طرفه (۸۰٪ موارد) یا دوطرفه باشد؛ اگر دوطرفه باشد، با آنهیدرامنیوس (نبود کامل مایع آمنیوتبک) همراه است و مثانه مشاهده نمی شود.
- ناهنجاری های کلیه طرف مقابل مانند انسداد مجاری، آژنزی کلیه یا کلیه نایجا در ۲۵% موراد مشاهده می شود.
ناهنجاری های مرتبط
- نقص های کروموزومی، عمدتا تریزومی ۱۸، در ۳٪ ضایعات یک طرفه و ۱۵٪ ضایعات دوطرفه یافت می شوند.
- سندروم های مرتبط در ۱۰٪ موارد یافت می شوند. شایع ترین موارد عبارتند از:
- سندرم برانکیو-اوتورنال (اتوزومال غالب؛ کیست براکیال که به صورت کیست گردن قدامی-جانبی ظاهر می شود، کلیه های چندکیستیک)
- VACTERL (اسپورادیک؛ نقص مهره ای، نقص دیواره بین بطنی، آترزی مقعدی، فیستول تراکئوازوفاژیال، ناهنجاری های کلیوی، دیسپلازی رادیال و شریان نافی منفرد)
- سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه (اتوزومال مغلوب؛ اندام کوتاه، قفسه سینه هیپوپلاستیک، پلی داکتیلی، نقص های قلبی و مغز، کلیه های چندکیستی)
- سندرم مکل-گروبر (اتوزومال مغلوب؛ پلی داکتیلی، کلیه های چندکیستی، انسفالوسل پس سری).
بررسی ها
- ارزیابی دقیق سونوگرافی.
- کاریوتایپ ممکن است در موارد دوطرفه یا همراه با سایر ناهنجاری ها، برای برآورد خطر عود مفید باشد.
پیگیری
- موارد یک طرفه: سونوگرافی هر ۴ هفته یک بار برای شناسایی احتمال هیدرونفروز دیرهنگام.
- موارد دوطرفه: اگر بارداری ادامه پیدا کند، مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.
زایمان
مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
پیش آگهی
- موارد دوطرفه: در دوران بارداری یا در دوره نوزادی به دلیل هیپوپلازی ریوی کشنده می باشد.
- موارد یک طرفه: معمولا پیش آگهی طبیعی دارند. پس از زایمان، بیشتر اورولوژیست ها رویکرد انتظار را اتخاذ می کنند زیرا کلیه درگیر به تدریج کوچک شده و کیست ها ممکن است ناپدید شود. والدین و سایر اعضای خانواده نیز باید برای ارزیابی احتمال سندرم برانشیو-اوتو-رنال اتوزومال غالب بررسی شوند.
خطر تکرار
- موارد ایزوله بدون بیماری همراه: خطر تکرار ۲-۱%.
- موارد سندرمیک ناشی از بیماری های تک ژنی: خطر تکرار بسته به الگوی وراثت بیماری زمینه ای
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
