فهرست:
کلیه های پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (Autosomal recessive polycystic kidneys) چیست؟
کلیههای پلیکیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) یک بیماری ژنتیکی نادر و شدید است که معمولاً در نوزادی یا دوران جنینی تشخیص داده میشود. این بیماری با کیستهای متعدد در کلیهها و درگیری همزمان کبد همراه است و میتواند منجر به نارسایی کلیه و مشکلات تنفسی شود.
شيوع
- ۱ نفر از هر ۳۰,۰۰۰ تولد.
- این بیماری طیف گسترده ای از درگیری های کلیوی و کبدی دارد و بر اساس سن شروع علائم بالینی به انواع پیش از تولد، نوزادی و نوجوانی تقسیم می شود.
یافته های سونوگرافی
- کلیه های دوطرفه بزرگ شده و به طور همگن هایپراکوژنیک می شوند. معمولا یعد از هفته ۲۴ هفته بارداری تشخیص داده می شود.
- لگنچه کلیه قابل مشاهده نیست.
- شروع تدریجی الیگوهیدرامنیوس از سه ماهه دوم بارداری.
ناهنجاری های مرتبط
- شیوع ناهنجاری های کروموزومی و سندروم های ژنتیکی افزایش نمی یابد.
- فیبروز کیستیک کبد: با وجود وجود کیست ها، فیبروز پورتال و تکثیر مجاری صفراوی ظاهر کبد طبیعی است. هرچه بیماری کلیوی شدیدتر باشد، شدت فیبروز کبدی کمتر خواهد بود.
بررسی ها
- ارزیابی دقیق سونوگرافی.
- آزمایش ژنتیکی: این بیماری ناشی از جهش های ژن PKHD1 روی کروموزوم 6p21 است.
- تشخیص پیش از تولد در خانواده های مبتلا می تواند با نمونه گیری از پرزهای جفتی (CVS) در سه ماهه اول بارداری انجام شود.
پیگیری
- سونوگرافی هر ۴ هفته یک بار برای پایش رشد و ارزیابی حجم مایع آمنیوتیک انجام می شود.
زایمان
- مکان زایمان: بیمارستان با مراقبت های ویژه نوزادان.
- مدت زایمان: هفته ۳۸ بارداری.
- روش زایمان: القای زایمان با هدف زایمان طبیعی.
پیش آگهی
- نوع پیش از تولد به دلیل هیپوپلازی ریوی کشنده است.
- انواع نوزادی و نوجوانی منجر به نارسایی مزمن کلیه، فیبروز کبدی و فشار خون پورتال می شوند؛ بسیاری از موارد تا نوجوانی زنده می مانند و نیاز به پیوند کلیه دارند.
خطر تکرار
- خطر عود: ۲۵٪.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
