فهرست:
آژنزی کلیه (Renal agenesis) چیست؟
آژنزی کلیه (Renal Agenesis) یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن یک یا هر دو کلیه در دوران جنینی تشکیل نمیشوند. این وضعیت میتواند یکطرفه (Unilateral) یا دوطرفه (Bilateral) باشد و تأثیرات متفاوتی بر سلامت نوزاد دارد.
شيوع
- درگیری یک طرفه: ۱ از هر ۲۰۰۰ تولد.
- درگیری دوطرفه: ۱ از هر ۵۰۰۰ تولد.
یافته های سونوگرافی
- موارد یک طرفه:
- عدم مشاهده یک کلیه با مثانه و مایع آمنیوتیک طبیعی
- سونوگرافی داپلر رنگی شریان کلیوی منفرد را نشان می دهد.
- ممکن است هیپرتروفی جبرانی کلیه مقابل رخ دهد.
- موارد دوطرفه:
- عدم مشاهده کلیه ها و مثانه همراه با آنهیدرامنیوس یا فقدان مایع آمنیوتیک بعد از هفته ۱۷ بارداری
- عدم مشاهده شریان های کلیوی با داپلر رنگی.
- غدد فوق کلیوی شکل دیسکی به خود می گیرند و به سمت جانبی و تحتانی جابجا می شوند.
- قفسه سینه کوچک
- هیپرتروفی قلبی
- پاچنبری یا Club foot
ناهنجاری های مرتبط
- در اکثر موارد، آژنزی کلیه یک ناهنجاری منفرد و بدون بیماری همراه است.
- نقص های کروموزومی، عمدتا تریزومی ۱۸، در ۱ تا ۲ درصد موارد مشاهده می شوند.
- سندروم های مرتبط در ۱۰٪ موارد یافت می شوند. شایع ترین موارد عبارتند از:
- سندرم فریزر (وضعیت اتوزومال مغلوب که با آژنزی کلیه، آترزی حنجره، کریپتوفالموس، سین داکتیلی)
- توالی VACTREL (نقایص مهره ای و نقایص دیواره بین بطنی قلب، آترزی مقعدی، فیستول تراکئوزوفاژیال، ناهنجاری های کلیوی، دیسپلازی رادیال و شریان نافی منفرد)
- توالی MURCS (رحم هیپوپلاستیک یا دوشاخ، آژنزی یا دیسپلازی کلیوی، ناهنجاری های مهره ای و دنده ها).
بررسی ها
- ارزیابی دقیق سونوگرافی.
- کاریوتایپ در موارد مشکوک به ناهنجاری های کروموزمی.
پیگیری
مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.
زایمان
مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
پیش آگهی
- موارد دوطرفه کشنده است، معمولا در دوره نوزادی به دلیل هیپوپلازی ریوی منجر به مرگ می شود.
- موارد یک طرفه پیش آگهی طبیعی دارد. در برخی بیماران ممکن است رفلاکس ادراری وجود داشته باشد. دختران باید سونوگرافی لگن انجام دهند تا ناهنجاری های ساختارهای رحم و مجاری مولرین پس از زایمان بررسی شود.
خطر تکرار
- موارد تک گیر بدون بیماری همراه: ۳٪.
- در ۱۵٪ موارد، یکی از والدین دچار آژنزی کلیوی یک طرفه است و در این خانواده ها خطر عود افزایش می یابد.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
