مطالب مرتبط:
سلول های انسانی به طور معمول حاوی ۲۳ جفت کروموزوم هستند و در مجموع ۴۶ کروموزوم در هر سلول وجود دارد. تغییر در تعداد کروموزوم ها می تواند باعث ایجاد مشکلاتی در رشد، تکامل و عملکرد سیستم های بدن شود. این تغییرات می تواند در طول تشکیل سلول های تولید مثل (تخمک و اسپرم)، در مراحل اولیه رشد جنین یا در هر سلولی پس از تولد رخ دهد. افزایش یا از دست دادن تعداد کروموزوم ها از ۴۶ کروموزوم طبیعی ، آنوپلوئیدی (aneuploidy) نامیده می شود.
یک شکل رایج آنوپلوئیدی، تریزومی (trisomy) یا وجود یک کروموزوم اضافی در سلول ها است. “Tri-” در زبان یونانی به معنای “سه” است. افراد مبتلا به تریزومی به جای دو نسخه طبیعی، سه نسخه از یک کروموزوم خاص را در سلول ها دارند. سندرم داون (که همچنین به عنوان تریزومی ۲۱ شناخته می شود) نمونه ای از بیماری ناشی از تریزومی است. افراد مبتلا به سندرم داون معمولا سه نسخه از کروموزوم ۲۱ را در هر سلول دارند که در مجموع ۴۷ کروموزوم در هر سلول است.
مونوزومی (monosomy) یا از دست دادن یک کروموزوم در سلول ها، نوع دیگری از آنوپلوئیدی است. “Mono-” در زبان یونانی به معنای “یک” است. افراد مبتلا به مونوزومی به جای دو نسخه معمولی، یک نسخه از یک کروموزوم خاص را در سلول ها دارند. سندرم ترنر (که همچنین به عنوان مونوزومی X شناخته می شود، وضعیتی است که در اثر مونوزومی ایجاد می شود. زنان مبتلا به سندرم ترنر معمولا فقط یک نسخه از کروموزوم X را در هر سلول دارند که در مجموع ۴۵ کروموزوم در هر سلول است.
به ندرت، برخی از سلول ها با یک ست یا مجموعه های کامل کروموزوم های اضافی ایجاد میشوند. سلول هایی که دارای “یک” مجموعه کروموزوم اضافی هستند ، در مجموع دارای ۶۹ کروموزوم ، بوده و تریپلویید (triploid) نامیده می شوند. سلولهایی با “دو” مجموعه کروموزوم اضافی ، در مجموع ۹۲ کروموزوم ، داشته و تتراپلوئید (tetraploid) نامیده می شوند. وضعیتی که در آن هر سلول در بدن دارای ست یا مجموعه ای از کروموزوم های اضافی باشد، با زندگی سازگار نیست.
در بعضی موارد ، تغییر در تعداد کروموزوم ها فقط در سلول های خاصی رخ می دهد. هنگامی که سلول های یک فرد در آرایش کروموزومی خود متفاوت هستند، به عنوان موزاییسم کروموزومی (chromosomal mosaicism) شناخته می شود. موزاییسم کروموزومی از خطای تقسیم سلولی در سلول هایی غیر از تخمک و اسپرم رخ می دهد. معمولا ، برخی از سلول ها با یک کروموزوم اضافی یا از دست رفته (در مجموع ۴۵ یا ۴۷ کروموزوم در هر سلول) روبرو می شوند ، در حالی که سلول های دیگر دارای ۴۶ کروموزوم معمول هستند. سندرم موزاییسم ترنر یکی از نمونه های موزاییسم کروموزومی است. در زنان مبتلا به این بیماری، برخی از سلول ها دارای ۴۵ کروموزوم هستند زیرا یک نسخه از کروموزوم X را از دست داده اند، در حالی که سلول های دیگر تعداد معمول کروموزوم ها را دارند.
بسیاری از سلول های سرطانی نیز تغییراتی در تعداد کروموزوم های خود دارند. این تغییرات ارثی نیستند. آنها در سلولهای سوماتیک (سلولهایی غیر از تخمک یا اسپرم) در طول تشکیل یا پیشرفت تومور سرطانی رخ می دهند.