مطالب مرتبط:
رنگ چشم افراد از رنگدانه ساختاری به نام عنبیه (iris) حاصل می شود. عنبیه ساختاری است که مردمک چشم (pupil) را احاطه کرده است و به کنترل میزان نور وارد شده به چشم کمک می کند. رنگ عنبیه در طیفی از آبی بسیار روشن تا قهوه ای تیره متغیر است. بیشتر اوقات رنگ چشم به صورت آبی، سبز/فندقی یا قهوه ای طبقه بندی می شود. قهوه ای شایع ترین رنگ چشم در سراسر جهان است.
رنگ چشم با تغییرات در ژن های فرد تعیین می شود. بیشتر ژن های مرتبط با رنگ چشم در تولید، حمل و نقل یا ذخیره رنگدانه ای به نام ملانین (melanin) نقش دارند. رنگ چشم ارتباط مستقیمی با میزان ملانین در لایه های جلویی عنبیه دارد. افرادی که چشمان قهوه ای دارند مقدار زیادی ملانین در عنبیه دارند، در حالی که افرادی که چشمان آبی دارند دارای مقادیر بسیار کمتری از این رنگدانه هستند.
یک ناحیه خاص در کروموزوم ۱۵ نقش مهمی در رنگ چشم دارد. در این منطقه ، دو ژن بسیار نزدیک به هم قرار دارند: OCA2 و HERC2. پروتئین تولید شده از ژن OCA2 ، معروف به پروتئین p (P Protein) ، در بلوغ ملانوزوم ها (melanosome) نقش دارد. ملانوزوم ها ساختارهای سلولی تولید و ذخیره کننده ملانین هستند. بنابراین پروتئین P نقش مهمی در مقدار و کیفیت ملانین موجود در عنبیه ایفا می کند. چندین پلی مورفیسم (polymorphism) در ژن OCA2 میزان پروتئین P تولید شده را کاهش می دهد. پروتئین P کمتر به این معنی است که ملانین کمتری در عنبیه ساخته می شود و منجر به رنگ آبی چشم به جای قهوه ای در افراد مبتلا به این پلی مورفیسم در این ژن می شود.
منطقه ای در نزدیکی ژن HERC2 به نام اینترون ۸۶ حاوی بخشی از DNA است که فعالیت (بیان) ژن OCA2 را کنترل می کند و در صورت نیاز آن را روشن یا خاموش می کند. نشان داده شده است که حداقل یک پلی مورفیسم در این ناحیه از ژن HERC2 منجر به کاهش بیان OCA2 و کاهش تولید پروتئین P می شود که منجر به ملانین کمتر در عنبیه و چشم های روشن تر می شود.
چندین ژن دیگر نقش کوچکتری در تعیین رنگ چشم ایفا می کنند. برخی از این ژن ها در رنگ پوست و مو نیز نقش دارند. ژن هایی که در رنگ چشم نقش دارند عبارتند از ASIP، IRF4، SLC24A4، SLC24A5، SLC45A2، TPCN2، TYR و TYRP1. اثرات این ژن ها احتمالا با اثرات ژن هایOCA2 و HERC2 ترکیب می شوند و طیفی از رنگ چشم را در افراد مختلف ایجاد می کنند.
محققان قبلا فکر می کردند که رنگ چشم توسط یک ژن واحد تعیین می شود و از یک الگوی وراثتی ساده پیروی می کنند که در آن چشم های قهوه ای بر چشم های آبی غالب هستند. بر اساس این مدل، اعتقاد بر این بود که والدینی که هر دو چشم آبی داشته باشند، نمی توانند فرزندی با چشمان قهوه ای داشته باشند. با این حال، مطالعات بعدی نشان داد که این مدل بیش از حد ساده انگارانه است. اگرچه غیر معمول است، اما والدین با چشمان آبی می توانند فرزندانی با چشمان قهوه ای داشته باشند. وراثت رنگ چشم پیچیده تر از آن چیزی است که در ابتدا تصور می شد زیرا ژن های متعددی درگیر هستند. در حالی که رنگ چشم کودک اغلب می تواند با رنگ چشم والدین و سایر بستگان او پیش بینی شود، تغییرات ژنتیکی گاهی اوقات نتایج غیرمنتظره ای ایجاد می کند.
چندین اختلال که بر رنگ چشم تأثیر می گذارد شرح داده شده است.
آلبینیسم چشمی (Ocular albinism) با کاهش شدید رنگدانه عنبیه مشخص می شود، که باعث چشم های بسیار روشن و مشکلات قابل توجهی در بینایی می شود.
بیماری دیگری به نام آلبینیسم چشمی- جلدی (oculocutaneous albinism) علاوه بر چشم بر رنگدانه پوست و مو نیز تأثیر می گذارد. افراد مبتلا عنبیه های بسیار روشن، پوست روشن و موهای سفید یا روشن دارند.
هم آلبینیسم چشمی و هم آلبینیسم چشمی-جلدی ناشی از جهش در ژن های دخیل در تولید و ذخیره ملانین هستند.
بیماری دیگری به نام هتروکرومی (heterochromia) با چشم های با رنگ های متفاوت در یک فرد مشخص می شود. هتروکرومی می تواند در اثر تغییرات ژنتیکی یا مشکلی در طول رشد چشم ایجاد شود، یا می تواند در نتیجه بیماری یا آسیب به چشم ایجاد شود.