آزمایش‌های غربالگری (genetic screening) خطر ابتلای فرد به یک بیماری ژنتیکی را ارزیابی می‌کنند، در حالی که آزمایش‌های تشخیصی (genetic diagnostic tests) ، بیماری‌های ژنتیکی را شناسایی می‌کنند. […]
آزمایش ژنتیک چه با نتایج مثبت و چه با نتایج منفی برای جهش ژنی، مزایای بالقوه‌ای دارد. […]
برای اطلاع از پوشش بیمه ای هزینه آزمایش ژنتیک، با شرکت بیمه خود مشورت نمایید. […]
نتایج تست‌های ژنتیکی همیشه ساده نیستند، و این موضوع در اغلب موارد تفسیر و توضیح آنها را چالش‌برانگیز می‌کند. بنابراین، مهم است که بیماران و خانواده‌هایشان قبل و بعد از انجام تست، در مورد معنای بالقوه نتایج تست ژنتیکی مورد مشاوره قرار بگیرند . هنگام تفسیر نتایج تست، ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی سابقه پزشکی فرد، سابقه خانوادگی و نوع تست ژنتیکی انجام شده را در نظر می‌گیرند. […]
قبل از انجام تست ژنتیک، مهم است که از معتبر و مفید بودن تست مطمئن شوید. یک تست ژنتیکی در صورتی معتبر است که نتیجه دقیقی (accurate) ارائه دهد. دو معیار اصلی برای دقت (accuracy) در تست‌های ژنتیکی اعمال میشود: اعتبار تحلیلی (analytical validity) و اعتبار بالینی (clinical validity). معیار دیگر کیفیت یک تست ژنتیکی، مفید بودن یا سودمندی بالینی (clinical utility) آن است. […]
“تست ژنتیک چگونه انجام میشود؟ از نمونه‌گیری ساده خون یا بزاق تا تحلیل پیشرفته DNA در آزمایشگاه – مراحل را اینجا بیاموزید!” […]
برای تشخیص بیماری های ژنتیکی ابزار های مختلفی مانند مشاوره، معاینه بالینی، تصویر برداری، آزمایشات پاراکلینیک و تست های ژنتیک ممن است مورد استفاده قرار بگیرند. […]
ازدواج های فامیلی احتمال خطر برخی بیماری های ژنتیکی را افزایش می دهند. این میزان افزایش در حدود دو درصد است. به بیان دیگر احتمال خطر در ازدواج های غیر خویشاوندی (که مشکلات واضح دیگری […]
احتمال تکرار اوتیسم در خانواده بخصوص بستگان درجه یک فرد مبتلا بیش از آن اسن که قبلا تصور می شد و بین ۱۹ تا بالاتر سی در صد است. ایده آلترین حالت آن است که […]
کلینیک ژن