روش های درمانی و پیشگیری برای ناتوانی ذهنی
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک ناتوانی ذهنی: چه روش های درمانی و پیشگیری برای ناتوانی ذهنی در دسترس می باشند؟

ناتوانی ذهنی یک وضعیت مادام العمر است. با این حال، مداخله زودهنگام و مداوم ممکن است عملکرد های فرد را بهبود بخشد و فرد را قادر سازد تا در طول زندگی خود رشد کند. عوامل زمینه ای پزشکی یا ژنتیکی و وضعیت های همزمان اغلب منجر به پیچیده تر شدن شرایط می شوند و نیاز به مداخله و پیگیری دارند.

[…]

ناتوانی ذهنی‏
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک ناتوانی ذهنی: ناتوانی ذهنی‏ چیست؟

‏کم توانی یا ناتوانی ذهنی (Intellectual Disability) وضعیتی است که قبل از سن ۱۸ سالگی تشخیص داده می شود و‏ به یک اختلال رشد عصبی اشاره دارد که بر عملکرد در دو زمینه عملکرد شناختی و سازگاری تأثیر می گذارد.

[…]

درمان های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک SMA: چه درمان هایی برای بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) در دسترس می باشد؟‏

چندین درمان برای آتروفی عضلانی نخاعی ایجاد شده است که نورون های حرکتی را حفظ می کند، عملکرد عضلات را بهبود می بخشد، و عمر را افزایش می دهد، اما هیچکدام از این ها درمان قطعی و دایمی بیماری نیستند. درمان در اوایل زندگی مزایای بیشتری نسبت به درمان در مراحل بعدی زندگی دارد. ‏

[…]

غربالگری آتروفی عضلانی نخاعی
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک SMA: چرا تست غربالگری بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) به زوجین توصیه می شود؟

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی دومین بیماری شایع کشنده با وراثت اتوزومال مغلوب در اروپا است که با شیوع ناقلی ۲ الی ۳ درصد در جمعیت عمومی منجر به بروز ۱ مورد در ۱۰ هزار تولد زنده در سال می شود.

[…]

خطر داشتن فرزند مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک SMA: چه کسانی بیشتر در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) هستند؟‏ ‏

‏آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ژنتیکی بوده و با ‏‏الگوی‏‏ اتوزومال مغلوب‏‏ به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن ‏‏SMN1‏‏ در هر سلول دارای جهش هستند.

[…]