بیماری های تک ژنی با یکی از الگوهای وراثت اتوزومال غالب, اتوزومال مغلوب, وابسته به X غالب, وابسته به X مغلوب, وابسته به Y, میتوکندریال, میتوکندریایی یا هم غالب به ارث می رسند.
آگاهی از سابقه سلامتی خانواده می توان به تعیین ریسک ابتلای فرد به یک بیماری خاص کمک کند و به دنبال آن گزینه هایی برای پیشگیری یا تشخیص و درمان زودرس بیماری در اختیار فرد قرار دهد.
داده های آماری (Statistical data) می توانند اطلاعات کلی در مورد میزان شایع بودن یک بیماری، تعداد افراد مبتلا به این بیماری یا احتمال ابتلا به این بیماری در فرد ارائه دهند. آمار اطلاعات در مورد یک فرد ارائه نمی کنند بلکه بر اساس گروه هایی از افراد تخمین هایی را ارائه می کنند. با در نظر گرفتن سابقه خانوادگی، سابقه پزشکی و سایر عوامل، یک متخصص ژنتیک می تواند به تفسیر آمار و توضیح معنای آنها در مورد یک فرد کمک کند.
تغییرات ژنتیکی به صورت واریانت ها یا پدیده نوترکیبی مواد ژنتیکی، در صورتی که (۱) ارثی باشند و (۲) سودمند باشند و به ادامه زندگی و تولید مثل فرد کمک کنند، می توانند زمینه ساز تکامل باشند.
استعداد ژنتیکی به معنی ترکیب خاصی از واریانت های ژنتیکی ارثی در یک یا چندین ژن مختلف است که در کنار عوامل محیطی و سبک زندگی، ریسک ابتلا به بیماری های خاص را در یک فرد تعیین می کند.
بر خلاف بیماری های تک ژنی که در اثر تغییرات ژنتیکی در یک ژن منفرد ایجاد می شوند، بیماری های پیچیده یا چند عاملی، علت ژنتیکی منفردی ندارند و در اثر دخالت عوامل ژنتیکی متعدد و در برهمکنش با عوامل محیطی ایجاد می شوند.