مشاوره ژنتیک

چندین درمان برای آتروفی عضلانی نخاعی ایجاد شده است که نورون های حرکتی را حفظ می کند، عملکرد عضلات را بهبود می بخشد، و عمر را افزایش می دهد، اما هیچکدام از این ها درمان قطعی و دایمی بیماری نیستند. درمان در اوایل زندگی مزایای بیشتری نسبت به درمان در مراحل بعدی زندگی دارد. ‏

‏ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی ممکن است از ابزارهای زیادی برای تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی استفاده کند.

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی دومین بیماری شایع کشنده با وراثت اتوزومال مغلوب در اروپا است که با شیوع ناقلی 2 الی 3 درصد در جمعیت عمومی منجر به بروز 1 مورد در 10 هزار تولد زنده در سال می شود.

‏آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ژنتیکی بوده و با ‏‏الگوی‏‏ اتوزومال مغلوب‏‏ به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن ‏‏SMN1‏‏ در هر سلول دارای جهش هستند.

‏فرم کلاسیک بیماری آتروفی عضلانی نخاعی به دلیل ‏‏تغییر یا جهش در ژن SMN1 ‏‏ ایجاد می شود. این ژن وظیفه ساخت پروتئینی به نام پروتئین نورون حرکتی بقا (Survival Motor Neuron – SMN)  را بر عهده دارد که نورون های حرکتی برای سالم بودن و عملکرد به آن نیاز دارند. اما هنگامی که بخشی از ژن SMN1 از بین رفته یا غیرطبیعی است، پروتئین کافی برای نورون های حرکتی وجود ندارد. این وضعیت باعث از بین رفتن و مرگ نورون های حرکتی می شود.‏ در نتیجه سیگنال ها بین مغز و عضلات منتقل نمی شوند. عضلات نمی توانند بدون دریافت سیگنال از مغز منقبض شوند، بنابراین بسیاری از عضلات اسکلتی ضعیف می شوند و از بین می روند و منجر به علائم و نشانه های آتروفی عضلانی نخاعی می شوند.‏

‏آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy – SMA) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که با ضعف و آتروفی (atrophy) در عضلات مورد استفاده برای حرکت یا عضلات اسکلتی مشخص می شود. این بیماری در اثر از دست دادن سلولهای عصبی تخصصی یا نورون های حرکتی ایجاد می شود.