فهرست: تعریف: رتینیت پیگمنتوزا (Retinitis pigmentosa – RP) یا آر پی به گروهی از اختلالات ژنتیکی ارثی اطلاق می شود که در آن ناهنجاری های گیرنده های نوری قست پشتی چشم یا شبکیه چشم منجر […]
فهرست: تعریف: سقط جنین به معنی پایان خودبخودی و زودهنگام بارداری، قبل از هفته بیستم، از نظر بالینی وضعیت شایعی بوده و تقریباً در ۱۵ تا ۲۵ درصد از بارداری‌ها رخ می‌دهد. اکثر سقط ها […]
فهرست: آزمایش‌های ژنتیکی نقش مهمی در تشخیص و مدیریت ناباروری دارند و می‌توانند به “شناسایی علل ژنتیکی ناباروری”، “ارزیابی خطر انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندان” و “راهنمایی درمان‌های ناباروری” کمک کنند. تست های ژنتیکی که در حال […]
فهرست: آزمایش‌های ژنتیکی نقش مهمی در تشخیص و مدیریت ناباروری دارند و می‌توانند به “شناسایی علل ژنتیکی ناباروری”، “ارزیابی خطر انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندان” و “راهنمایی درمان‌های ناباروری” کمک کنند. تست های ژنتیکی که در حال […]
ناباروری، توسط سازمان بهداشت جهانی به عنوان ناتوانی در بارداری پس از یک سال رابطه جنسی بدون محافظت تعریف می‌شود. بر اساس این تعریف حدود ۱۰ تا ۱۵ درصد از کل زوج‌ها نابارور هستند و […]
فهرست انواع PGT: برای آشنایی بیشتر با تکنیک تست ژنتیک پیش از لانه گزینی یا Preimplantation Genetic Testing – PGT این مطلب را مطالعه بفرمایید. PGT-A (A: Aneuploidy) این تکنیک برای بررسی جنین ها از […]
فهرست: رویکردهای مختلفی برای استفاده از آزمایشات تشخیص ژنتیکی برای تشخیص علل ژنتیکی کم شنوایی می تواند مورد استفاده قرار بگیرد: توالی یابی یک ژن واحد یا تعداد محدودی از ژن ها: به عنوان مثال […]
کم‌شنوایی یک بیماری شایع و پیچیده است که می‌تواند در هر سنی رخ دهد، می‌تواند ارثی یا اکتسابی باشد و در اثر طیف وسیعی از علل مختلف ایجاد شود. هنگامی که یک علت ژنتیکی محتمل […]
کم شنوایی یکی از ناهمگن ترین اختلالات از نظر علت زمینه ای است. بیش از ۴۰۰ سندرم ژنتیکی شناخته شده است که کاهش شنوایی یکی از ویژگی های توصیف شده در آنها به شمار می […]
کاهش شنوایی یکی از ناهمگن ترین اختلالات از نظر علت زمینه ای است. بیش از ۴۰۰ سندرم ژنتیکی شناخته شده است که کاهش شنوایی یکی از ویژگی های توصیف شده در آنها به شمار می […]
کلینیک ژن