بیماری های اعصاب و روان
مشاوره ژنتیک در تشنج و صرع
فهرست: مشاوره ژنتیک در تشنج و صرع تشنج چیست؟ تشنج (seizure) یک تغییر ناگهانی در فعالیت الکتریکی و بیوشیمیایی در مغز است که می‌توانند به طور موقت رفتار، احساس، حرکت یا آگاهی فرد را تحت […]
ماه: مرداد ۱۴۰۴
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک در اختلالات ارثی متابولیسم
فهرست: اختلالات ارثی متابولیسم (که خطاهای مادرزادی متابولیسم یا بیماری های متابولیک نیز نامیده می شود) ناشی از جهش در ژن هایی هستند که آنزیم ها را کد می کنند. اگر یک ناهنجاری ژنتیکی بر […]
سرطان
مشاوره ژنتیک سرطان: آزمایش DNA تومور چیست؟
فهرست: آزمایش DNA تومور: بررسی ژنتیک بافت توموری برای شناسایی جهش‌های سوماتیک در سرطان ها سرطان یک بیماری ژنتیکی است که در نتیجه تغییراتی در DNA به وجود می‌آید و منجر به رشد غیرطبیعی سلول‌ها […]
سرطان
مشاوره ژنتیک سرطان: آزمایش ژنتیک در سرطان های ارثی
آزمایش ژنتیک در سرطان های ارثی فهرست: حدود ۵ تا ۱۰ درصد از تمام موارد سرطان، منشأ ارثی دارند. برخلاف سرطان‌های پراکنده (اسپورادیک)، سرطان‌های ارثی ناشی از جهش‌های ژنتیکی هستند که از والدین به […]
سرطان
مشاوره ژنتیک در سرطان های ارثی
مشاوره ژنتیک در سرطان های ارثی فهرست: با پیشرفت روزافزون دانش ما درباره‌ی مبانی ژنتیکی سرطان، نقش مشاوره ژنتیک در زمینه‌ی سرطان‌های ارثی نیز به‌طور چشمگیری پررنگ‌تر شده است. مشاوره ژنتیک سرطان فرآیندی ساختارمند […]
سرطان
مشاوره ژنتیک سرطان: آیا سرطان قابل پیشگیری است؟
مشاوره ژنتیک سرطان: آیا سرطان قابل پیشگیری است؟ فهرست: سرطان یکی از اصلی‌ترین علل مرگ‌ومیر در جهان است، اما تحقیقات نشان می‌دهد که بسیاری از موارد آن قابل پیشگیری هستند. اگرچه نمی‌توان از همه انواع […]
سرطان
مشاوره ژنتیک سرطان: آیا سرطان ارثی است یا غیر ارثی؟
مشاوره ژنتیک سرطان: آیا سرطان ارثی است یا غیر ارثی؟ فهرست: سرطان یک بیماری ژنتیکی است و در اثر تغییرات در ژن هایی ایجاد می شود که نحوه عملکرد و رشد سلول های ما را […]
سرطان
مشاوره ژنتیک سرطان: سرطان چیست؟ آیا سرطان ژنتیکی است؟
فهرست: آیا سرطان ژنتیکی است؟ سرطان (Cancer) گروهی پیچیده از بیماری‌هاست که با ۳ ویژگی اصلی شناخته می‌شود. رشد کنترل‌نشده سلول‌ها، توانایی آن‌ها در تهاجم به بافت های مجاور و گسترش به سایر بخش‌های دوردست […]
NGS
اختلال بینایی
مشاوره ژنتیک بیماری های چشمی: رتینیت پیگمنتوزا (آر پی)
رتینیت پیگمنتوزا (آر پی) فهرست: تعریف: رتینیت پیگمنتوزا (Retinitis pigmentosa – RP) یا آر پی گروهی از اختلالات ژنتیکی ارثی هستند. در این بیماری ها ناهنجاری های گیرنده های نوری قسمت پشتی چشم یا شبکیه […]