آيا مي دانيد كه؟
آیا تغییر در تعداد کروموزوم ها می تواند بر سلامت و رشد تأثیر بگذارد؟
تغییر در تعداد کروموزوم ها به دلیل ایجا عدم تعادل در محتوای ژنتیکی، می تواند باعث ایجاد مشکلاتی در رشد، تکامل و عملکرد سیستم های بدن شود.
سال: ۱۴۰۴
آيا مي دانيد كه؟
آیا تغییرات در ساختار کروموزوم ها می تواند بر سلامت و رشد تأثیر بگذارد؟
تغییرات ساختاری کروموزوم ها در اثر شکست و اتصال مجدد در کروموزوم ها ایجاد می شود و در صورتیکه منجر به حذف یا اضافه شدن ماده ژنتیکی شود، می تواند باعث ایجاد مشکلاتی در رشد، تکامل و عملکرد سیستم های بدن شود.
آيا مي دانيد كه؟
آیا تغییر در تعداد ژن ها می تواند بر سلامت و رشد تأثیر بگذارد؟
تغییر تعداد کپی ژن ها، از واریانت های درج، حذف و تکثیر DNA ناشی می شود. این تغییرات در برخی موارد عامل بروز بیماری و در برخی موارد عامل تفاوت های طبیعی بین افراد است.
آيا مي دانيد كه؟
انواع واریانت های ژنی کدامند؟
توالی DNA یک ژن به روش های مختلفی ممکن است تغییر کند. واریانت های ژن (که همچنین با عنوان جهش شناخته می شوند) بسته به اینکه کجا رخ می دهند و اینکه عملکرد پروتئین های ضروری را تغییر می دهند یا خیر، می توانند اثرات متفاوتی بر سلامت داشته باشند.
NGS
توالییابی DNA چیست؟
توالییابی DNA روشی برای تعیین ترتیب دقیق بازهای A، C، G و T در DNA است که نقشی کلیدی در درک ژنتیک، بیماریها و درمانهای پزشکی ایفا میکند. با پیشرفتهای فناورانه، این فرایند از یک پروژه چند ساله به عملی قابل انجام در کمتر از یک ساعت تبدیل شده است.
آيا مي دانيد كه؟
آیا همه واریانت های ژنی بر سلامت و رشد تأثیر می گذارند؟
همه واریانت ای ژنی بیماری زا نیستند. واریانت ها بر اساس اینکه می توانند منجر به بروز بیماری ژنتیکی شوند یا نه به انواع بیماری زا، احتمالا بیماری زا، با اهمیت بالینی نامشخص، احتمالا خوش خیم و خوش خیم طبقه بندی می شوند.
آيا مي دانيد كه؟
چگونه واریانت های ژنی میتوانند بر سلامت و رشد تأثیر بگذارند؟
واریانت های ژنی با تغییر در دستورالعمل ساخت پروتئین های مورد نیاز سلول ها می توانند منجر به اختلال در رشد سلول و ایجاد بیماری شوند.
آيا مي دانيد كه؟
واریانت یا جهش (تغییر ژنی) چیست و چگونه ایجاد می شود؟
واریانت ها تغییرات دائمی در توالی DNA هستند. واریانت ها ممکن است ارثی یا غیر ارثی باشند و در همه یا فقط در بخشی از سلول های بدن وجود داشته باشد.
آيا مي دانيد كه؟
کروموزوم چیست؟
DNA درون هستهی سلولها به ساختارهایی به نام کروموزوم بستهبندی میشود که هنگام تقسیم سلولی قابل مشاهدهاند. هر انسان بهطور معمول ۴۶ کروموزوم دارد که شامل ۲۳ جفت است؛ ۲۲ جفت آن مشترک بین زن و مرد است و جفت بیستوسوم تعیینکنندهی جنسیت است. کروموزومها دارای ساختاری مشخص شامل بازوی کوتاه (p) و بازوی بلند (q) هستند که با سانترومر از هم جدا میشوند.
آيا مي دانيد كه؟