فهرست:

• ناهنجاری‌ مادرزادی چیست؟
• چرا مشاوره ژنتیک در ناهنجاری‌های مادرزادی مهم است؟
• مشاوره ژنتیک چه کمکی می تواند ارائه کند؟
• علل شایع ناهنجاری‌های مادرزادی کدامند؟
• گزینه‌های آزمایش ژنتیک کدامند؟
• نقش مشاوره ژنتیک در بارداری‌های آینده

ناهنجاری‌ مادرزادی چیست؟

ناهنجاری‌های مادرزادی (congenital anomalies) ، که با نام نقص‌های هنگام تولد (birth defects) یا آنومالی نیز شناخته می‌شوند، شامل مشکلات ساختاری یا عملکردی هستند که در دوران بارداری ایجاد شده و در هنگام تولد وجود دارند. این شرایط می‌توانند بخش‌های مختلف بدن مانند قلب، مغز، اندام‌ها یا سایر ارگان‌ها را تحت تأثیر قرار دهند.

از جمله موارد شایع می توان به این مثال ها اشاره کرد:

• نقایص مادرزادی قلب
• ناهنجاری‌های لوله عصبی (مانند اسپینا بیفیدا)
• شکاف لب یا کام
• دیسپلازی‌های اسکلتی

چرا مشاوره ژنتیک در ناهنجاری‌های مادرزادی مهم است؟

زمانی که خانواده‌ای تجربه از دست دادن جنین یا تولد نوزادی با ناهنجاری‌های مادرزادی را پشت سر می‌گذارد، این اتفاق می‌تواند از نظر احساسی بسیار دشوار و گیج‌کننده باشد. همچنین ممکن است نگرانی هایی در مورد احتمال تکرار این وضعیت در بارداری های بعدی ایجاد کند. فراتر از درمان‌های پزشکی، مشاوره ژنتیک نقش مهمی در شناسایی علت، ارزیابی خطر تکرار و کمک به تصمیم‌گیری آگاهانه برای بارداری‌های آینده دارد. این فرآیند علاوه بر ارائه راهنمایی‌های پزشکی، حمایت روانی و عاطفی نیز فراهم می‌کند و خانواده‌ها را در درک اطلاعات پیچیده ژنتیکی یاری می‌دهد.

مشاوره ژنتیک چه کمکی می تواند ارائه کند؟

زمانی که سابقه جنین یا کودک با ناهنجاری مادرزادی وجود دارد، مشاوره ژنتیک می‌تواند:

1. به شناسایی علت احتمالی این وضعیت و تعیین اینکه آیا ناهنجاری به علت عوامل ژنتیکی، محیطی یا نامشخص رخ داده است کمک کند.
2. خطر تکرار یا  احتمال بروز مجدد همان مشکل در بارداری‌های بعدی را تخمین بزند.
3. آزمایش‌ها و غربالگری‌ها مورد نیاز برای شناسایی علت زمینه ای این وضعیت معرفی کند.
4. به خانواده در تصمیم‌گیری برای انتخاب آگاهانه در زمینه فرزندآوری کمک کند.
5. با  معرفی منابع و راهکارهای جلوگیری از ریسک تکرار به حمایت عاطفی از زوجین کمک کند.

علل شایع ناهنجاری‌های مادرزادی کدامند؟

اگرچه همیشه علت قطعی قابل شناسایی نیست، مشاوره ژنتیک معمولاً با بررسی موارد زیر سعی می کند علت زمینه ای را شناسایی کند:

۱. ناهنجاری‌های کروموزومی

تغییرات در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها (مانند تریزومی‌ها، حذف‌ها یا مضاعف‌شدگی‌ها) می‌توانند منجر به نقص هنگام تولد شوند.

۲. بیماری‌های تک‌ژنی

جهش در ژن‌های خاص ممکن است باعث بیماری‌هایی مانند دیسپلازی‌های اسکلتی شود.

۳. علل چندعاملی

ترکیبی از استعداد ژنتیکی و عوامل محیطی می‌تواند نقش داشته باشد.

۴. عوامل محیطی یا مادری

عفونت‌های دوران بارداری، کمبود مواد مغذی (مانند اسید فولیک) یا قرار گرفتن در معرض سموم می‌توانند باعث بروز ناهنجاری شوند.

گزینه‌های آزمایش ژنتیک کدامند؟

مشاور ژنتیک بر اساس شرح حال، علائم بالینی و ناهنجاری های گزارش شده ممکن است آزمایش‌های زیر را پیشنهاد دهد:

• تست های ریز آرایه کروموزمی (Chromosomal Micro Array) : برای شناسایی حذف یا مضاعف‌شدگی‌های کروموزومی کوچک
• کاریوتایپ : برای شناسایی تغییرات کروموزومی بزرگ
• آزمایش تک‌ژنی هدفمند:  در مواردی که به بیماری تک ژنی مشخص یا خاصی مشکوک باشیم.
• توالی‌یابی کل اگزوم  (Whole Exome Sequencing)  : در موارد پیچیده یا ناشناخته که احتمال علل تک ژنی مطرح می باشد اما به بیماری تک ژنی مشخص یا خاصی مشکوک نیستیم
• غربالگری وضعیت ناقلی والدین:  بررسی ژن‌هایی که ممکن است از والدین ناقل به فرزند منتقل شوند.

نکته مهم:

در صورت تشخیص ناهنجاری مادرزادی در جنین یا نوزاد، اولویت نخست همواره انجام بررسی‌های ژنتیکی بر روی نمونه خود جنین یا نوزاد مبتلا است. انجام آزمایش ژنتیکی بر روی نمونه مبتلا، با احتمال بالاتر و دقت بیشتر می‌تواند منجر به شناسایی علت ژنتیکی زمینه‌ای گردد. در شرایطی که دسترسی به نمونه جنین یا نوزاد مبتلا امکان‌پذیر نباشد، انجام بررسی ژنتیکی در والدین در برخی موارد قابل انجام است، هرچند این روش با احتمال کمتری می‌تواند علت اصلی وضعیت را شناسایی کند. از این رو، در تمامی مواردی که بارداری منجر به تولد زنده و سالم نمی‌شود، نگهداری نمونه و انجام بررسی‌های لازم بر روی نمونه جنین سقط‌ شده یا نوزاد، به‌طور جدی توصیه می‌گردد.

نقش مشاوره ژنتیک در بارداری‌های آینده

پس از شناسایی علت زمینه ای، مشاور ژنتیک می‌تواند راهکارهایی برای کاهش خطر تکرار ارائه دهد، از جمله:

• برنامه‌ریزی پیش از بارداری برای بهبود شرایط سلامت مادر قبل از بارداری و ایجاد تغییرات در محیط زندگی
• تشخیص پیش از تولد شامل سونوگرافی‌های دقیق دوران بارداری و بررسی ژنتیک نمونه جنین با نمونه برداری به روش CVS یا آمنیوسنتز
• تشخیص پیش از لانه گزینی و بررسی ژنتیک جنین های حاصل از درمان های کمک باروری مانند IVF

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

• اهداف تشخیص پیش از تولد
• روش‌های نمونه‌برداری در تشخیص پیش از تولد
  • روش‌های غیرتهاجمی
  • روش‌های تهاجمی
• پیامدهای تشخیص پیش از تولد
• مزایا و محدودیت‌های تشخیص پیش از تولد
  • مزایا
  • محدودیت‌ها

تشخیص پیش از تولد (Prenatal Diagnosis – PND) به مجموعه‌ای از آزمایش‌های تخصصی اطلاق می‌شود که برای شناسایی مشکلات سلامتی و رشد جنین در دوران بارداری و پیش از تولد انجام می‌شود. با شناسایی زودهنگام ناهنجاری‌های ژنتیکی تک ژنی، کروموزومی یا ساختاری، پزشکان می‌توانند مشاوره پزشکی دقیق ارائه دهند، مراقبت‌های لازم را برنامه‌ریزی کنند و به والدین کمک کنند تا تصمیمات آگاهانه بگیرند.

این آزمایش‌ها می‌توانند موارد زیر را شناسایی کنند:

• بیماری های تک ژنی  مانند تالاسمی، بیماری فیبروز کیستیک، فنیل کتونوری
• ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون
• مشکلات ساختاری در اندام‌ها مانند اختلالات ساختاری قلب یا نقایص لوله عصبی
• عفونت‌ها که ممکن است به جنین آسیب برسانند.

اهداف تشخیص پیش از تولد

اهداف اصلی تشخیص پیش از تولد عبارتند از:

1. شناسایی زودهنگام بیماری‌ها و ناهنجاری‌های مادرزادی
2. ارائه گزینه‌های مناسب برای مدیریت بارداری
3. کمک به والدین برای تصمیم‌گیری آگاهانه در زمینه بارداری
4. آماده‌سازی تیم درمان برای نیازهای ویژه نوزاد پس از تولد
5. کاهش عوارض با مداخله به‌موقع

روش‌های نمونه‌برداری در تشخیص پیش از تولد

روش‌های غیرتهاجمی

این روش‌ها خطری برای بارداری ندارند و معمولاً در اوایل بارداری انجام می‌شوند، مانند:

• سونوگرافی: بررسی تصویری رشد و اختلالات ساختاری جنین. مهمترین انواع آن عبارتند از: 
  • سونوگرافی سه ماهه اول (NT Scan): ضخامت پشت گردن جنین و نقصهای ساختاری اولیه را بررسی میکند
  • سونوگرافی آناتومی (هفته ۱۸-۲۲): اندامها، استخوانبندی، ارگان های داخلی و رشد کلی جنین را ارزیابی میکند. 

• غربالگری بیوشیمیایی مارکر های خون مادر در سه ماهه اول یا دوم برای بررسی اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13)
• آزمایش غیرتهاجمی DNA جنین (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT) یا Cell Free Fetal DNA : آزمایش خون مادر که DNA جنین را برای بررسی اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13) را با دقت بسیار بالا تحلیل می‌کند.

روش‌های تهاجمی

در این روش‌ها نمونه‌ای از سلول‌های جنین یا جفت به‌طور مستقیم گرفته می‌شود. این نمونه برداری توسط پزشک متخصص زنان با استفاده از یک سوزن باریک و تحت هدایت سونوگرافی انجام می شود. این روش‌ها دقت بسیار بالایی دارند اما با خطر اندکی از سقط جنین همراه هستند:

• آمنیوسنتز (Amniocentesis)
  • انجام بین هفته‌های 16 تا ۲۰ بارداری
  • برداشت مقدار کمی از مایع آمنیوتیک برای بررسی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی
• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی  (Chorionic Villus Sampling – CVS)
  • انجام بین هفته‌های 11 تا ۱۳ بارداری
  • برداشت نمونه کوچکی از بافت جفت برای بررسی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی
• کوردوسنتز (نمونه‌گیری خون بند ناف جنین)
  • انجام پس از هفته ۱۸ بارداری
  • برداشت نمونه خون از بند ناف جهت بررسی بیماری‌های خونی و ژنتیکی خاص

پیامدهای تشخیص پیش از تولد

تشخیص پیش از تولد می‌تواند پیامدهای پزشکی، احساسی و اخلاقی مهمی داشته باشد:

• برنامه‌ریزی پزشکی: شناسایی زودهنگام مشکلات به پزشکان امکان می‌دهد درمان یا جراحی لازم را بلافاصله پس از تولد برنامه‌ریزی کنند.
• آمادگی روانی: والدین می‌توانند خود را از نظر روحی برای چالش‌های احتمالی آماده کنند.
• تصمیم‌گیری بارداری: در برخی موارد، والدین ممکن است درباره ادامه یا خاتمه بارداری تصمیم‌گیری کنند.
• ملاحظات اخلاقی: تصمیم‌گیری در مورد انجام آزمایش‌ها باید با توجه به باورهای فرهنگی، مذهبی و شخصی انجام شود.

مزایا و محدودیت‌های تشخیص پیش از تولد

مزایا

• شناسایی دقیق بیماری‌ها و ناهنجاری‌های ساختاری
• امکان مداخله و درمان زودهنگام
• برنامه‌ریزی بهتر برای بارداری و زایمان

محدودیت‌ها:

• برخی روش‌ها خطر اندکی برای بارداری دارند
• ممکن است باعث ایجاد استرس و اضطراب شوند
• همه بیماری‌ها و ناهنجاری‌ها قبل از تولد قابل تشخیص نیستند

تشخیص پیش از تولد نقش مهمی در مراقبت‌های بارداری مدرن دارد و امکان شناسایی زودهنگام مشکلات سلامت جنین را فراهم می‌کند. اگرچه این روش‌ها اطلاعات ارزشمندی در اختیار والدین و پزشکان قرار می‌دهند، اما می‌توانند همراه با چالش‌های احساسی و اخلاقی باشند.

مشاوره ژنتیک قبل از تصمیم‌گیری درباره انجام این آزمایش‌ها و مشاوره ژنتیک مجدد بعد از آماده شدن نتایج ضروری است.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

انواع مختلفی از تست‌های ژنتیکی برای تجزیه و تحلیل تغییرات در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌ها در دسترس هستند. یک ارائه دهنده خدمات درمانی در هنگام انتخاب تست مناسب، عوامل مختلفی را در نظر می‌گیرد، از جمله اینکه به چه بیماری یا بیماری‌هایی مشکوک هستیم و تغییرات ژنتیکی که معمولاً با آن بیماری‌ها مرتبط هستند. اگر تشخیص نامشخص باشد، ممکن است از تستی استفاده شود که ژن‌ها  یا کروموزوم‌های زیادی را بررسی می‌کند . با این حال، اگر به یک بیماری خاص مشکوک باشیم، ممکن است تست متمرکزتری انجام شود. در نهایت در طی جلسات مشاوره ژنتیک و بعد از آگاهی در مورد جوانب مختلف تست مناسب انتخاب می شود.

انواع مختلفی از تست‌های ژنتیکی وجود دارد:

1- تست‌های مولکولی (Molecular tests): این تست ها به دنبال تغییرات در یک یا چند ژن هستند. این نوع تست‌ها ترتیب بلوک‌های سازنده DNA یا نوکلئوتیدها (nucleotides) را در کد ژنتیکی یک فرد تعیین می‌کنند. به این فرآیند توالی‌یابی DNA یا  (DNA sequencing)  گفته می‌شود. این تست‌ها می‌توانند از نظر دامنه یا وسعت بررسی متفاوت باشند:

• بررسی هدفمند تک‌واریانت (Targeted single variant): این تست‌ها به دنبال یک واریانت خاص در یک ژن هستند. واریانت انتخاب‌شده عامل یک اختلال شناخته‌شده است برای مثال، واریانت خاص درژن HBB  که باعث بیماری کم‌خونی داسی‌شکل ( sickle cell disease)  می‌شود. این نوع تست اغلب برای آزمایش اعضای خانواده فردی که مشخص شده است یک واریانت خاص دارد، استفاده می‌شود تا مشخص شود که آیا آنها یک بیماری خانوادگی (familial condition)  دارند یا خیر.
• بررسی هدفمند تک ژن (Targeted single gene): تست‌های تک ژنی به دنبال هرگونه تغییر ژنتیکی یا واریانت ها در یک ژن هستند. این تست‌ها معمولاً برای تأیید (یا رد) یک تشخیص خاص استفاده می‌شوند، به ویژه هنگامی که واریانت های زیادی در ژن وجود دارد که می‌توانند باعث بیماری مشکوک شوند.
• پانل ژنی (Gene panel): تست‌های پانلی به دنبال واریانت ها در بیش از یک ژن (تعدادی از ژن ها) می‌گردند. این نوع تست اغلب زمانی استفاده می‌شود که فرد علائمی دارد که ممکن است با طیف وسیعی از بیماری‌ها مطابقت داشته باشد، یا زمانی که بیماری مشکوک می‌تواند ناشی از واریانت هایی در بسیاری از ژن‌ها باشد. (به عنوان مثال، صدها علت ژنتیکی برای صرع وجود دارد.)
• توالی‌یابی کل اگزوم (Whole exome sequencing)/توالی‌یابی کل ژنوم(whole genome sequencing):  این تست‌ها بخش عمده‌ای از DNA یک فرد را برای یافتن واریانت های ژنتیکی تجزیه و تحلیل می‌کنند. توالی‌یابی کل اگزوم یا کل ژنوم معمولاً زمانی استفاده می‌شود که تست تک ژنی یا پانل ژنی منجر به ارائه  تشخیص نشده باشد، یا زمانی که بیماری یا علت ژنتیکی بیماری نامشخص باشد. توالی‌یابی کل اگزوم یا کل ژنوم اغلب از نظر هزینه و زمان مقرون به صرفه‌تر از انجام چندین تست تک ژنی یا پانلی است.

2- تست‌های کروموزومی (Chromosomal tests): این تست هاکل کروموزوم‌ها یا بخش‌های وسیع و طولانی DNA را برای شناسایی تغییرات در مقیاس بزرگ تجزیه و تحلیل می‌کنند. تغییراتی که می‌توان یافت شامل این موارد می باشد:

• اضافه شدن یک نسخه کامل از یک کروموزم یا تریزومی (trisomy)
• حذف شدن یک نسخه کامل از یک کروموزم یا منوزومی (monosomy)
• اضافه شدن یک قطعه بزرگ از کروموزوم (duplication)
• حذف شدن یک قطعه بزرگ از کروموزم (deletion)
• بازآرایی (rearrangement) بخش‌هایی از کروموزوم‌ها مانند جابجایی ها (translocation).

برخی از بیماری های ژنتیکی با تغییرات کروموزومی خاص مرتبط هستند و هنگامی که به یکی از این بیماری ها مشکوک هستیم، می‌توانیم از تست کروموزومی مناسب استفاده کنیم. به عنوان مثال، سندرم ویلیامز (Williams syndrome)  در اثر حذف بخشی از کروموزوم 7 ایجاد می‌شود .

3- تست‌های بیان ژن (Gene expression tests): این تست ها بررسی می‌کنند که کدام ژن‌ها در انواع مختلف سلول‌ها روشن  (بیان‌شده) یا خاموش هستند. هنگامی که یک ژن روشن (فعال) می‌شود، سلول مولکولی به نام  RNA پیام رسان یا messenger RNA (mRNA) را از دستورالعمل‌های موجود در ژن‌ها تولید می‌کند و مولکول mRNA به عنوان یک طرح برای ساخت پروتئین‌ها استفاده می‌شود . تست‌های بیان ژن، mRNA  را در سلول‌ها مطالعه می‌کنند تا مشخص کنند کدام ژن‌ها فعال هستند. فعالیت بیش از حد یا بیان بیش از حد (overexpression)  یا فعالیت بسیار کم یا بیان کمتر از حد (under expression) ژن‌های خاص می‌تواند نشان‌دهنده اختلالات ژنتیکی خاصی مانند بسیاری از انواع سرطان باشد.

4- تست‌های بیوشیمیایی (Biochemical tests): این تست ها مستقیماً DNA را تجزیه و تحلیل نمی‌کنند، اما میزان یا سطح فعالیت پروتئین‌ها یا آنزیم‌هایی را که از ژن‌ها تولید می‌شوند، مطالعه می‌کنند. ناهنجاری‌ها در این مواد می‌تواند نشان دهنده وجود تغییراتی در DNA  باشد که زمینه‌ساز یک اختلال ژنتیکی است. (به عنوان مثال، سطح پایین فعالیت آنزیم بیوتینیداز نشان‌دهنده  بیماری نقص بیوتینیداز (biotinidase deficiency)  است که در اثر واریانت های ژن BTD ایجاد می شود. .

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/types/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

این نوع غربالگری در سه ماهه اول بارداری در هفته های 11 تا 14 (سیزده هفته و شش روز) در مادران بارداری انجام می گیرد. این بررسی به منظور تعیین میزان خطر ابتلای جنین به ناهنجاری های کروموزومی شایع (تریزومی 21 یا سندرم داون- تریزومی 18 یا سندرم ادورارد- و تریزومی سیزده یا سندرم پاتو) انجام می شود.

روش انجام:

مادران باردار بعد از تعیین سن دقیق باردرای توسط پزشک معالج خود یا مشاور ژنتیک به مراکز غربالگریی ارجاع می شوند. در صورتی که مادر به یک مرکز غربالگری جامع ارجاع شود همه اقدامات در یک مراجعه و به صورت یکجا انجام می گیرد. مراحل جامع به شرح زیر است

1- مشاوره ژنتیک

2- بررسی نمونه خون از نظر مارکرهای جنینی (FBHCG و PAPPA (به روز رسانی: در تست کواد سه ماهه اول4 مارکر اندازه گیری می شود. این لینک را دنبال کنید)

3-سونوگرافی بررسی اندازه گیری NT و در صورت لزوم سایر مارکرهای سونوگرافی مثل NB (اندازه تیغه بینی و..)

4- تعیین میزان ریسک و گزارش غربالگری

تفسیر نتایج:

تفسیر نتایج در مراکز پیشرفته بر اساس دو شیوه انجام می گیرد

1- تعیین ریسک با نرم افزارهای معتبر و مورد تایید مراکز مرجع جهانی

2- تطبیق یافته ها با توج به سابقه خانوادگی و شجره نامه توسط متخصص ژنتیک

در صورتی که بر اساس بررسی و نظر نهایی مرکز معتبر فرد در زمره افراد پر خطر از نظر ناهنجاری های ذکر شده قرار گیرد می بایست مشاوره تخصصی ژنتیک برای وی انجام گیرد و بعد از آن در صورت نظر خانواده (با توجه به ریسک های احتمالی روش های تهاجمی) آمنیوسنتز یا CVS انجام می گیرد. البته در حال حاضر روش های جدید بررسی DNA جنین در خون مادر نیز در دسترس قرار گرفته اند که در مواردی که به دلایلی انجام آمنیوسنتز یا CVS امکان پذیر نیست به خاناده توصیه می شود.

روش های تهاجمی در چه زمان هایی انجام می شوند

روش CVS از هفته یازدهم به بعد امکان پذیر است در این روش نمونه ای پرزهای جفتی مورد بررسی قرار می گیرند.

روش آمنیوسنتز: بر اساس نظر پزشک از هفته پانزده یا شانزدهم باردرای به بعد انجام می گیرد. در کشور ما عمدتا این روش از هفته شانزدهم به بعد توصیه ی شود.

به روز رسانی

راه اندازی تست کواد سه ماهه اول در ایران

دراسفند 1396 تست کواد سه ماهه اول در کلینیک ژن برای نخستین بار در ایران راه اندازی شد. در این صورت این فرصت فراهم شده تا با ترکیب این تست و سونوگرافی پیشرفته با دقت 98 تا 99% میزان نیاز به تست سل فری NIPT تا 5 برابر کاهش یابد.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

آمنیوسنتز به طور کلی به چند دلیل عمده انجام می شود

1. آمنیوسنتز ژنتیکی

آمنیوسنتز ژنتیکی می تواند اطلاعاتی در مورد ساختار ژنتیکی جنین شما فراهم  کند. به طور کلی این آزمایش می تواند  تاثیر قابل توجهی در مدیریت و تصمیم گیری پیرامون وضعی بارداری داشته باشد. این تصمیم گیری ها بعد از توضیحات مشاور و توسط شما و همسرتان ارزیابی می شود.

این آزمایشات معمولا می بایست بعد از هفته 15 بارداری انجام شود  که نمونه کافی از مایع آمنیوتیک موجود باشد . در موارد بسیار نادر ممکن است این آزمایشات در زمان زودتری انجام شود که در این صورت عوارض این تکنیک افزایش می یابد.

دلایل انجام  آمنیوسنتز ژنتیکی

• نتایج غیر طبیعی از یک آزمون غربالگری قبل از تولد

اگر نتایج آزمون غربالگری مثبت یا نگران کننده باشد ممکن استن آمنیوسنتز  برای تایید یا رد کردن نتایج غربالگری لازم باشد.

• وجود سابقه یک بیماری کروموزمی یا نقص لوله عصبی در خانواده که متخصص ژنتیک انجام بررسی آمنیوسنتز را برای پیشگیری و یا تشخیص لازم بداند.
• سن بالای بارداری
• در مواردی برخی از پزشکان انجام آمنیوسنتز در مادر را بدون غربالگری و تنها با توجه به سن بالای مادر توصیه می کنند در این مورد مباحث جدی در جریا ن است توصیه می شود قبل از انجام آمنیو سنتز به دلیل سن بالای مادر حتما با متخصص ژ«تیک صاحب نطر مشورت نمایید

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

آمنیوسنتز  روشی است که که در آن مایع آمنیوتیک از رحم را برای آزمایش یا درمان برداشته شده است. مایع آمنیوتیک مایعی  است که در هنگام بارداری  جنین را احاطه نموده و از آن محافظت می کند. این مایع حاوی سلولهای جنینی و مواد شیمیایی مختلف تولید شده توسط جنین  می باشد.

از این آزمایش می توان به منطور اطمینان از سلامت جنین از نطر ابتلا به سندرم داون یا سایر بیماری های مشابه و یا بعضی بیماری های ژنتیکی دیگر مثل تالاسمی یا هموفیلی ، بیماری دوشن یا بسیاری بیماری های دیگر ژنتیکی استفاده کرد.

اگر چه آمنیوسنتز  می توانید اطلاعات ارزشمندی در مورد سلامتی جنین در اختیار پزشک و خانواده قرار دهد با این وجود  خانواده  می بایست از خطرات احتمالی این تکنیک نیز مطلع باشد . به همین دلیل همه خانواده ها می بایست قبل از انجام آمنیوسنتز توسط پزشک مشاور ژنتیک آشنا به تکنیک و توانایی ها و محدودیت های آن مورد مشاوره قرار گیرد.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.