مطالب مرتبط:
تغییراتی که بر ساختار کروموزوم ها تأثیر می گذارند می توانند باعث ایجاد مشکلاتی در رشد، تکامل و عملکرد سیستم های بدن شوند. این تغییرات می توانند توالی بسیاری از ژن ها را در کروموزوم تحت تأثیر قرار دهند و پروتئین های ساخته شده از آن ژن ها را مختل کنند.
تغییرات ساختاری می تواند در طول تشکیل سلول های تخمک یا اسپرم، در اوایل رشد جنین یا در هر سلول پس از تولد رخ دهند. در طی تغییرات ساختاری کروموزم ها، قطعات DNA ممکن است در داخل ساختار یک کروموزوم دچار بازآرایی شوند یا بین دو یا چند کروموزوم جابجا شوند. اثرات تغییرات ساختاری به اندازه و محل تغییر، اختلال در عملکرد ژن و به دست آوردن یا از بین رفتن مواد ژنتیکی بستگی دارد. برخی از تغییرات باعث مشکلات سلامتی می شوند، در حالی که برخی دیگر ممکن است هیچ تاثیری بر سلامت فرد نداشته باشند.
تغییرات در ساختار کروموزوم شامل موارد زیر است:
۱- جابجایی ها (Translocations)
جابجایی زمانی اتفاق می افتد که قطعه ای از یک کروموزوم جدا شده و به کروموزوم دیگری متصل می شود. در صورتیکه هیچ ماده ژنتیکی به مواد ژنتیکی اصلی اضافه یا از آن کم نشده باشد، به این نوع بازآرایی متعادل (balanced) گفته می شود. اما اگر به دست آوردن یا از دست دادن مواد ژنتیکی وجود داشته باشد، این جابجایی با عنوان نامتعادل (unbalanced) توصیف می شود.
۲- حذفها (Deletions)
حذف ها زمانی اتفاق می افتند که یک کروموزوم شکسته شود و مقداری مواد ژنتیکی از بین برود. حذف ها می توانند بزرگ یا کوچک باشند و می توانند در هر نقطه از کروموزوم رخ دهند.
۳- مضاعف شدگی ها (Duplications)
مضاعف شدگی زمانی اتفاق می افتد که بخشی از یک کروموزوم به طور غیرطبیعی کپی و تکرار شود. این نوع تغییر کروموزومی منجر به کپی های اضافی از مواد ژنتیکی از بخش تکراری می شود.
۴- وارونگی ها (Inversions)
وارونگی زمانی اتفاق می افتد که توالی یک کروموزوم در دو مکان شکسته شود. قطعه DNA حاصل معکوس شده و دوباره در کروموزوم قرار می گیرند. مواد ژنتیکی ممکن است در نتیجه شکستگی کروموزوم از بین بروند. وارونگی که شامل بخش سانترومر کروموزم باشد، وارونگی پری سنتریک (pericentric) و وارونگی که در بازوی بلند (q) یا بازوی کوتاه (p) کروموزوم رخ می دهد و سانترومر را درگیر نکند، وارونگی پاراسانتریک (paracentric) نامیده می شود.
۵- ایزوکروموزوم ها (Isochromosomes)
ایزوکروموزم، کروموزومی با دو بازوی یکسان است. به این معنی که به جای یک بازوی q و یک بازوی p ، دارای دو بازوی q یا دو بازوی p است. در نتیجه، این کروموزوم های غیرطبیعی دارای یک کپی اضافی از برخی ژن ها هستند و فاقد کپی از ژن های بازوی از دست رفته هستند.
۶- کروموزوم های دوسانترومری (Dicentric chromosomes)
برخلاف کروموزوم های معمول که دارای یک سانترومر هستند، این کروموزوم ها حاوی دو سانترومر هستند. کروموزوم های دو سانترومری از همجوشی غیر طبیعی دو قطعه کروموزوم حاصل می شوند که هر کدام شامل یک سانترومر هستند. این ساختارها ناپایدار بوده و اغلب شامل از دست دادن بخشی از مواد ژنتیکی هستند.
۷- کروموزوم های حلقه ای (Ring chromosomes)
کروموزوم های حلقه ای معمولا زمانی ایجاد می شوند که یک کروموزوم در دو مکان (معمولا در انتها های بازوهای بلند و کوتاه) شکسته می شود و سپس نقاط شکست در بازوها به هم متصل می شوند و یک ساختار دایره ای تشکیل می دهند. بسته به اینکه شکستگی ها در کجای کروموزوم رخ می دهد حلقه ممکن است شامل سانترومر باشد یا نباشد. در بسیاری از موارد ، مواد ژنتیکی نزدیک انتهای کروموزوم از بین می رود.
بسیاری از سلول های سرطانی نیز تغییراتی در ساختار کروموزومی خود دارند. این تغییرات ارثی نیستند. آنها در سلولهای سوماتیک (سلولهایی غیر از تخمک یا اسپرم) در طول تشکیل یا پیشرفت تومور سرطانی رخ می دهند.
