فهرست: تکنولوژی تعیین توالی نسل جدید یا NGS (Next Generation Sequencing) یک فناوری انقلابی است که به دانشمندان اجازه می دهد تا با “سرعت”، “حساسیت” و با “دقت” بسیار بالا توالی DNA یا RNA را […]
یافتههای ثانویه (secondary findings)، نتایج آزمایش ژنتیکی هستند که اطلاعاتی در مورد تغییرات (واریانتها) در یک ژن غیرمرتبط با هدف اصلی آزمایش ارائه میدهند.
دو روش، توالییابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing – WES) و توالییابی کل ژنوم (Whole Genome Sequencing)، به طور فزایندهای در مراقبتهای بهداشتی و تحقیقات برای شناسایی تغییرات ژنتیکی مورد استفاده قرار میگیرند.